scholarly journals New insights and therapeutic opportunities for progranulin-deficient frontotemporal dementia

2022 ◽  
Vol 72 ◽  
pp. 131-139
Author(s):  
Sadaf Amin ◽  
Gillian Carling ◽  
Li Gan
2014 ◽  
Author(s):  
Joseph P. Barsuglia ◽  
Michelle J. Mather ◽  
Hemali V. Panchal ◽  
Aditi Joshi ◽  
Elvira Jimenez ◽  
...  

Author(s):  
Ю.А. Шпилюкова ◽  
Е.Ю. Федотова ◽  
Н.Ю. Абрамычева ◽  
С.Н. Иллариошкин

Впервые в российской популяции на когорте пациентов с клиническим диагнозом ЛВД исследована частота встречаемости мутаций в наиболее частых генах, ассоциированных с данным заболеванием. Наибольшая часто мутирующими являются гены C9orf72 и GRN. Реже всего встречаются мутации в гене MAPT, что возможно связано с неравномерным представительством клинических фенотипов в нашей выборке. For the first time in the Russian cohort of FTD patients the frequency of mutations in the most common genes associated with this disease was studied. The most frequently mutating are the genes C9orf72 and GRN. Mutations in the MAPT gene are least likely to occur, which is probably due to the uneven representation of clinical phenotypes in our sample.


Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document