Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine erworbene hämatopoetische Erkrankung, die durch die klonale Expansion einer multipotenten hämatopoetischen Stammzelle, in welcher eine somatische Mutation des PIG-A-Gens vorliegt, hervorgerufen wird. Durch die Mutation fehlen GPI (Glykosylphosphatidylinositol)-verankerte Proteine auf der Membranoberfläche von Erythrozyten, Thrombozyten und Leukozyten, was die für PNH charakteristische hämolytische Anämie, Thromboseneigung und Infektneigung erklären kann. Die PNH kann mit einem Knochenmarkversagen bzw. einer aplastischen Anämie assoziiert sein. Für die Diagnose der PNH ist die Durchflusszytometrie die Methode der Wahl, mittels welcher sowohl das Ausmaß des PNH-Klons als auch die Art des GPI-Defektes (vollständiger oder teilweiser Defekt) bestimmt werden kann. Die potentiell kurative Therapie ist die allogene Stammzelltransplantation, ansonsten ist die Therapie der PNH eine symptomatische. Fortschritte in der durchflusszytometrischen Diagnostik mit einem GPI-spezifischen Marker sowie in der Behandlung mit einem monoklonalen Antikörper, welcher die intravasale Hämolyse hemmt, dürften die Situation der Betroffenen künftig verbessern.