Investigation of genotype–phenotype relationship in Turkish patients with inherited retinal disease by next generation sequencing

2021 ◽  
pp. 1-11
Author(s):  
Neslihan Duzkale ◽  
Umut Arslan
Keyword(s):  
Next Generation Sequencing ◽  
Retinal Disease ◽  
Next Generation ◽  
Inherited Retinal Disease ◽  
Turkish Patients ◽  
Generation Sequencing

scholarly journals Next-generation sequencing-based molecular diagnosis of 12 inherited retinal disease probands of Uyghur ethnicity

2016 ◽  
Vol 6 (1) ◽  
Author(s):  
Abulikemu Tajiguli ◽  
Mingchu Xu ◽  
Qing Fu ◽  
Rouzimaimaiti Yiming ◽  
Keqing Wang ◽  
...  
Keyword(s):  
Next Generation Sequencing ◽  
Molecular Diagnosis ◽  
Retinal Disease ◽  
Next Generation ◽  
Inherited Retinal Disease ◽  
Generation Sequencing

Myophosphorylase (PYGM) mutations in Turkish patients with McArdle disease: A next generation sequencing study

2015 ◽  
Vol 25 ◽  
pp. S220
Author(s):  
G. Inal Gültekin ◽  
B. Toptaş Hekimoğlu ◽  
Z. Görmez ◽  
H. Durmuş ◽  
H. Demirci ◽  
...  
Keyword(s):  
Next Generation Sequencing ◽  
Next Generation ◽  
Mcardle Disease ◽  
Turkish Patients ◽  
Generation Sequencing

Labordiagnostik bei gastrointestinalen Tumoren

2020 ◽  
Vol 11 (05) ◽  
pp. 232-238
Author(s):  
Marcus Kleber
Keyword(s):  
Next Generation Sequencing ◽  
Kolorektales Karzinom ◽  
Next Generation ◽  
Generation Sequencing

ZUSAMMENFASSUNGDas kolorektale Karzinom (KRK) ist einer der häufigsten malignen Tumoren in Deutschland. Einer frühzeitigen Diagnostik kommt große Bedeutung zu. Goldstandard ist hier die Koloskopie. Die aktuelle S3-Leitlinie Kolorektales Karzinom empfiehlt zum KRK-Screening den fäkalen okkulten Bluttest. Für das Monitoring von Patienten vor und nach Tumorresektion werden die Messung des Carcinoembryonalen Antigens (CEA) und der Mikrosatellitenstabilität empfohlen. Für die Auswahl der korrekten Chemotherapie scheint derzeit eine Überprüfung des Mutationsstatus, mindestens des KRAS-Gens und des BRAF-Gens, sinnvoll zu sein. Eine Reihe an neuartigen Tumormarkern befindet sich momentan in der Entwicklung, hat jedoch noch nicht die Reife für eine mögliche Anwendung in der Routinediagnostik erreicht. Den schnellsten Weg in die breite Anwendung können Next-Generation-Sequencing-basierte genetische Tests finden.

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