Alice in Wonderland Syndrome: Is There a Genetic Origin?

2021 ◽  
Author(s):  
Stefan Bittmann
Keyword(s):  
Next Generation Sequencing ◽  
Next Generation ◽  
Genetic Origin ◽  
Alice In Wonderland ◽  
Generation Sequencing

We describe the case of a familial situation of Alice in Wonderland seizures in a 39 years-old mother and a 14-year-old son from Southampton, United Kingdom.To date, there are only few reports supporting the thesis, Alice in Wonderland Syndrome could be hereditary. Next-generation sequencing could help to clear the genetics in AIWS.

Labordiagnostik bei gastrointestinalen Tumoren

2020 ◽  
Vol 11 (05) ◽  
pp. 232-238
Author(s):  
Marcus Kleber
Keyword(s):  
Next Generation Sequencing ◽  
Kolorektales Karzinom ◽  
Next Generation ◽  
Generation Sequencing

ZUSAMMENFASSUNGDas kolorektale Karzinom (KRK) ist einer der häufigsten malignen Tumoren in Deutschland. Einer frühzeitigen Diagnostik kommt große Bedeutung zu. Goldstandard ist hier die Koloskopie. Die aktuelle S3-Leitlinie Kolorektales Karzinom empfiehlt zum KRK-Screening den fäkalen okkulten Bluttest. Für das Monitoring von Patienten vor und nach Tumorresektion werden die Messung des Carcinoembryonalen Antigens (CEA) und der Mikrosatellitenstabilität empfohlen. Für die Auswahl der korrekten Chemotherapie scheint derzeit eine Überprüfung des Mutationsstatus, mindestens des KRAS-Gens und des BRAF-Gens, sinnvoll zu sein. Eine Reihe an neuartigen Tumormarkern befindet sich momentan in der Entwicklung, hat jedoch noch nicht die Reife für eine mögliche Anwendung in der Routinediagnostik erreicht. Den schnellsten Weg in die breite Anwendung können Next-Generation-Sequencing-basierte genetische Tests finden.

Next-Generation Sequencing of Sporadic Schwannomas Reveals Critical Importance of NF2 Alteration

2016 ◽  
Vol 77 (S 01) ◽  
Author(s):  
Pankaj Agarwalla ◽  
Wenya Bi ◽  
William Gibson ◽  
Shakti Ramkissoon ◽  
Steven Schumacher ◽  
...  
Keyword(s):  
Next Generation Sequencing ◽  
Next Generation ◽  
Critical Importance ◽  
Generation Sequencing
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