scholarly journals Predominant Myofibrillar Pathology with Preserved Sarcolemmal Aquaporin 4 Immunoreactivity in a Patient with Neuromyelitis Optica-Associated HyperCKemia

2021 ◽  
Vol 36 (2) ◽  
pp. 206-210
Author(s):  
So-Young Huh ◽  
Jin-Hong Shin ◽  
Yeong-Eun Park ◽  
Ho Jin Kim ◽  
Dae-Seong Kim

A 49-year-old man developed recurrent myalgia and hyperCKemia during acute attacks of neuromyelitis optica. Muscle biopsy was performed, and the pathological findings were analyzed. Predominant myofibrillar pathology was observed, which constitutes a unique finding that has not been reported before. This case result shows that neuromyelitis optica-associated hyperCKemia can produce variable pathologic phenotypes. Further studies are needed to elucidate the relationship between myofibril destruction and aquaporin 4 autoimmunity.

2014 ◽  
Vol 72 (8) ◽  
pp. 619-624 ◽  
Author(s):  
Diogo C. Carvalho ◽  
Tauana S. Tironi ◽  
Denise S. Freitas ◽  
Rodrigo Kleinpaul ◽  
Natalia C. Talim ◽  
...  

The relationship between Sjögren’s syndrome (SS) and neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) is not completely understood. We report two patients with both conditions and review 47 other previously reported cases meeting currently accepted diagnostic criteria, from 17 articles extracted from PubMed. Out of 44 patients whose gender was informed, 42 were females. Mean age at onset of neurological manifestation was 36.2 years (10-74). Serum anti-AQP4-IgG was positive in 32 patients, borderline in 1, and negative in 4. Our Case 1 was seronegative for AQP4-IgG and had no non-organ-specific autoantibodies other than anti-SSB antibodies. Our Case 2 had serum anti-AQP4, anti-SSA/SSB, anti-thyreoglobulin and anti-acethylcholine-receptor antibodies, as well as clinical hypothyreoidism, but no evidence of myasthenia gravis. Our Cases and others, as previously reported in literature, with similar heterogeneous autoimmune response to aquaporin-4, suggest that SS and NMO co-exist in a common autoimmune milieu which is not dependent on aquaporin-4 autoimmunity.


2020 ◽  
Vol 237 (11) ◽  
pp. 1290-1305
Author(s):  
Brigitte Wildemann ◽  
Solveig Horstmann ◽  
Mirjam Korporal-Kuhnke ◽  
Andrea Viehöver ◽  
Sven Jarius

ZusammenfassungDie Optikusneuritis (ON) ist vielfach die erste Manifestation einer AQP4-Antikörper-vermittelten NMOSD (AQP4: Aquaporin-4, NMOSD: Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankung, Engl.: neuromyelitis optica spectrum disorders) oder einer Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein-Antikörper-assoziierten Enzephalomyelitis (MOG-EM; auch MOG antibody associated disorders, MOGAD). Für beide Erkrankungen wurden in den vergangenen Jahren internationale Diagnosekriterien und Empfehlungen zu Indikation und Methodik der serologischen Testung vorgelegt. Seit Kurzem liegen zudem Ergebnisse aus 4 großen, internationalen Phase-III-Studien zur Behandlung der NMOSD vor. Mit dem den Komplementfaktor C5 blockierenden monoklonalen Antikörper Eculizumab wurde 2019 erstmalig ein Medikament zur Langzeitbehandlung der NMOSD, die bislang vornehmlich Off-Label mit Rituximab, Azathioprin und anderen Immunsuppressiva erfolgt, auf dem europäischen Markt zugelassen. Für die erst vor wenigen Jahren erstbeschriebene MOG-EM stehen inzwischen Daten aus mehreren retrospektiven Studien zur Verfügung, die eine Wirksamkeit von Rituximab und anderen Immunsuppressiva in der Schubprophylaxe auch in dieser Indikation nahelegen. Viele der zur Therapie der MS zugelassenen Medikamente sind entweder unwirksam oder können, wie z. B. Interferon-β, eine Verschlechterung des Krankheitsverlaufes bewirken. Beide Erkrankungen werden im Akutstadium mit hochdosierten Glukokortikoiden und Plasmapherese oder Immunadsorption behandelt. Diese Behandlung sollte möglichst rasch nach Symptombeginn eingeleitet werden. Insbesondere die MOG-EM ist durch eine oft ausgeprägte Steroidabhängigkeit gekennzeichnet, die ein langsames Ausschleichen der Steroidtherapie erfordert, und schließt viele Fälle der bislang meist als „idiopathisch“ klassifizierten „chronic relapsing inflammatory optic neuropathy“ (CRION) ein. Unbehandelt kann sowohl die NMOSD- als auch die MOG-EM-assoziierte ON zu schweren, persistierenden und oft bilateralen Visuseinschränkungen bis hin zur Erblindung führen. Beide Erkrankungen verlaufen meist relapsierend. Neben den Sehnerven sind häufig das Myelon sowie der Hirnstamm und, vor allem bei NMO-Patienten, das Dienzephalon betroffen; supratentorielle Hirnläsionen im kranialen MRT sind, anders als früher gedacht, kein Ausschlusskriterium, sondern häufig. In der vorliegenden Arbeit geben wir einen Überblick über Klinik, Diagnostik und Therapie dieser beiden wichtigen Differenzialdiagnosen der MS-assoziierten und idiopathischen ON.


2017 ◽  
Vol 23 (14) ◽  
pp. 1950-1954 ◽  
Author(s):  
Jinhua Zhang ◽  
Fang Liu ◽  
Yiqi Wang ◽  
Ying Yang ◽  
Yuehong Huang ◽  
...  

Understanding the characteristics of neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) with recurrent short partial transverse myelitis (SPTM), which is very rare, contributes to the differential diagnosis of multiple sclerosis (MS). We present two Chinese aquaporin-4 immunoglobulin G (AQP4-IgG)-seropositive NMOSD cases who had at least twice SPTM during 4 and 6 years of follow-up, respectively. Their SPTMs have been mild and responded well to corticosteroids just like in the case of MS. The findings highlight the need of searching for serum AQP4-IgG (cell-based assay strongly recommended) in patients with recurrent SPTM and suggest that those patients may have a mild acute attack phase and favorable long-term prognosis.


2011 ◽  
Vol 18 (2) ◽  
pp. 244-247 ◽  
Author(s):  
Sung-Min Kim ◽  
Ji-Soo Kim ◽  
Young Eun Heo ◽  
Hye-Ran Yang ◽  
Kyung Seok Park

Neuromyelitis optica (NMO), mainly affecting optic nerve and spinal cord, can also manifest diverse ocular symptoms due to brain abnormalities. We present a cortical oscillopsia without nystagmus or head tremor in a patient with neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) with anti-aquaporin 4 antibody. This rare ocular manifestation, which is easily underestimated owing to absence of the typical nystagmus, can be an initial manifestation of NMOSD.


2021 ◽  
Vol 356 ◽  
pp. 577581
Author(s):  
Kancha Naresh ◽  
T. Angel Miraclin ◽  
Appaswamy Thirumal Prabhakar ◽  
Vivek Mathew ◽  
Ajith Sivadasan ◽  
...  

2012 ◽  
Vol 18 (2) ◽  
pp. 76-79 ◽  
Author(s):  
Kotaro Ogaki ◽  
Takashi Hirayama ◽  
Karina Chijiiwa ◽  
Jiro Fukae ◽  
Tsuyoshi Furuya ◽  
...  

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