Összefoglaló. A dystrophia myotonica (DM) multiszisztémás,
autoszomális domináns módon öröklődő, többségében felnőttkori izombetegség,
melynek incidenciája 1 : 8000. A betegség kapcsán fellépő izomszöveti
degeneráció a harántcsíkolt izomszövet átépülése mellett a szívizomszövetet is
érinti, ami fontos oki szerepet játszik az érintett betegek csökkent várható
élettartamában. A DM-ben szenvedők halálozásának közel egyharmadáért a
cardiovascularis okok tehetők felelőssé. Esetriportunkban egy 52 éves, korábban
kritikus bradycardia és I. fokú atrioventricularis blokk miatt
pacemakerimplantáción átesett, DM-mel diagnosztizált nőbeteg kardiológiai
utánkövetését mutatjuk be. A hirtelen szívhalál rizikóstratifikációja céljából
elvégzett invazív elektrofiziológiai vizsgálat során kamrafibrilláció lépett
fel, így a korábban implantált pacemakerelektródák mellé sokkelektróda került
beültetésre, a pacemakerkészüléket implantálható kardioverter-defibrillátorra
(ICD) cseréltük. Az 1 éves ICD-kontrollvizsgálat során azt találtuk, hogy a
beültetés óta 22, tartós kamrai tachycardiával járó epizód lépett fel, melyek
közül a készülék valamennyit sikeresen terminálta. Az eset bemutatásával
szeretnénk rámutatni arra, hogy a magas cardiovascularis rizikócsoportba tartozó
DM-betegek azonosítása kiemelkedő fontosságú lehet a hirtelen szívhalál
megelőzése érdekében. Orv Hetil. 2021; 162(46): 1856–1858.
Summary. Myotonic dystrophy (DM) is one of the most frequent
adulthood diseases of the skeletal muscles, which develops multisystemic
features and shows autosomal dominant trait. In DM, tissue degeneration affects
not only the skeletal, but the cardiac muscle, too. In one third of the
patients, the cause of death is of cardiac origin. We report on our patient’s
case, who was diagnosed with DM at the age of 52, in whom episodes of critical
bradycardia with first-degree atrioventricular block was detected, resulting in
a pacemaker implantation. Invasive cardiac electrophysiological study was
performed, during which ventricular fibrillation was registered. A shock
electrode was added to the previously implanted pacemaker, enabling
defibrillation in case of detection of a sustained ventricular arrhythmia.
During the 1-year follow-up, 22 episodes of sustained ventricular tachycardia
were identified, with the device successfully terminating the malignant
arrhythmias. Our case shows that electrophysiological study and the succeeding
implantation of an implantable cardiac defibrillator is highly important in
identifying and terminating ventricular arrhythmias in high-risk DM patients.
Orv Hetil. 2021; 162(46): 1856–1858.