Stellenwert der molekularen Testung von Schilddrüsenpunktaten

ZusammenfassungZur Abklärung von Schilddrüsenknoten spielt die zytologische Untersuchung von Feinnadelpunktaten der Schilddrüse eine zentrale Rolle. Dabei sollten etablierte Klassifikationsschemata zur Anwendung kommen. Bei unklaren zytologischen Befunden können molekulare Zusatzuntersuchungen eingesetzt werden. Der Stratifizierung unklarer Schilddrüsenknoten in maligne und benigne Läsionen allein anhand molekularer Testverfahren sind jedoch abgesehen von kostspieligen kommerziellen Tests US-amerikanischer Anbieter bislang klare Grenzen gesetzt. Hilfreich und relativ einfach durchzuführen sind molekulare Tests einzelner genetischer Alterationen, die die Malignität bei papillären, gering differenzierten und anaplastischen Schilddrüsenkarzinomen bestätigen können. Negative Testresultate schließen dabei jedoch eine maligne Neoplasie keineswegs aus. Prädiktive Marker für einzelne Entitäten (BRAF V600E, RET-Mutationen und RET-Fusionen) sollten bei allen fortgeschrittenen Schilddrüsenkarzinomen getestet werden.