Hyperphosphatämische familiäre tumorale Kalzinose bei zwei Geschwistern

2021 ◽  
Vol 41 (06) ◽  
pp. 418-424
Author(s):  
Christoph Rietschel ◽  
Hanno Bolz ◽  
Elise Gradhand ◽  
Kay Latta

ZusammenfassungWir berichten über 2 Geschwister mit hyperphosphatämischer familiärer tumoraler Kalzinose (HFTC). Die Symptomatik dieser sehr seltenen autosomal rezessiven Erkrankung kann Grund für eine Vorstellung beim Kinderrheumatologen sein. Patienten mit HFTC entwickeln ektope Kalzifikationen im periartikulären Subkutangewebe mit teilweise erheblicher funktioneller Beeinträchtigung. Häufig liegt außerdem eine diaphysäre Hyperostose langer Röhrenknochen mit starken lokalen Schmerzen vor. Radiologisch kann dabei an eine Osteomyelitis oder einen malignen Knochenprozess gedacht werden. Die Erkrankung beruht auf Mutationen in den Genen FGF23, GALNT3 oder KL. Dies führt zu einer beeinträchtigten Funktion von FGF23 in der Niere, mit dem Ergebnis einer Hyperphosphatämie und eines erhöhten Kalzium-Phosphat-Produktes. Zur Behandlung werden phosphatarme Diät und Phosphatbinder sowie Azetazolamid und Probenecid mit sehr variablem und oft unzureichendem Ergebnis eingesetzt. Der Einsatz von Calcitonin als mögliche therapeutische Option wird diskutiert. Die Behandlung von HFTC ist eine Herausforderung, zukünftige Konzepte könnten den Einsatz von rekombinantem FGF23 oder anderer Rezeptoragonisten beinhalten.

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