Hyperphosphatämische familiäre tumorale Kalzinose bei zwei Geschwistern

ZusammenfassungWir berichten über 2 Geschwister mit hyperphosphatämischer familiärer tumoraler Kalzinose (HFTC). Die Symptomatik dieser sehr seltenen autosomal rezessiven Erkrankung kann Grund für eine Vorstellung beim Kinderrheumatologen sein. Patienten mit HFTC entwickeln ektope Kalzifikationen im periartikulären Subkutangewebe mit teilweise erheblicher funktioneller Beeinträchtigung. Häufig liegt außerdem eine diaphysäre Hyperostose langer Röhrenknochen mit starken lokalen Schmerzen vor. Radiologisch kann dabei an eine Osteomyelitis oder einen malignen Knochenprozess gedacht werden. Die Erkrankung beruht auf Mutationen in den Genen FGF23, GALNT3 oder KL. Dies führt zu einer beeinträchtigten Funktion von FGF23 in der Niere, mit dem Ergebnis einer Hyperphosphatämie und eines erhöhten Kalzium-Phosphat-Produktes. Zur Behandlung werden phosphatarme Diät und Phosphatbinder sowie Azetazolamid und Probenecid mit sehr variablem und oft unzureichendem Ergebnis eingesetzt. Der Einsatz von Calcitonin als mögliche therapeutische Option wird diskutiert. Die Behandlung von HFTC ist eine Herausforderung, zukünftige Konzepte könnten den Einsatz von rekombinantem FGF23 oder anderer Rezeptoragonisten beinhalten.

Seronegative polyartikuläre juvenile idiopathische Arthritis mit Lungenbeteiligung – oder wohl doch nicht?

ZusammenfassungEs wird ein Patient vorgestellt, der im Alter von 9 Jahren eine polyartikuläre Arthritis entwickelte, die auf eine Therapie mit Methotrexat zunächst ansprach. Aufgrund deutlicher Transaminasenerhöhungen wurde die Methotrexat-Therapie nach 4 Monaten beendet und Etanercept gegeben. Darunter entwickelte der Patient eine Pneumonitis und es kam es zur Entwicklung eines systemischen Lupus erythematodes, der nach Absetzen des Etanercept wieder verschwand. Wir vermuteten dann eine Mischkollagenose und therapierten mit Steroiden und Mycophenolat-Mofetil sowie später mit Tocilizumab. Im Verlauf kam es zur Entwicklung einer Kalzinose und erst auswärts nach Nachweis von MDA-5-Antikörpern zur Diagnose eines dermatopulmonalen Syndroms und einer weitgehend amyopathischen juvenilen Dermatomyositis. Unter einer Therapie mit Cyclosporin A persistieren Bewegungseinschränkungen an der Schulter, ansonsten ist der Patient weitgehend beschwerdefrei, treibt Sport und wird von Erwachsenenrheumatologen weiter betreut.

Schmerzen, Bewegungseinschränkungen und entzündliche Veränderungen am Gelenk – immer eine Arthritis?

ZusammenfassungSchmerzhafte Bewegungseinschränkungen und Gelenkschwellungen, der Nachweis von entzündlichen Veränderungen in der Sonografie oder Kernspintomografie sowie unauffällige laborchemische Untersuchungen sind typische Befunde der juvenilen idiopathischen Arthritis. Allerdings müssen in der differenzialdiagnostischen Abklärung von Arthropathien auch sehr seltene, nicht entzündliche hereditäre Skelettdysplasien in Betracht gezogen werden. Wir berichten über 3 Patienten aus 2 Familien mit einer multiplen epiphysären Dysplasie Typ 4 (MED4). Zwei der Patienten wurden unter dem Verdacht auf ein primär entzündliches Geschehen zunächst antiinflammatorisch behandelt. Die entzündlichen Veränderungen stellten sich jedoch als sekundär, infolge einer bereits fortgeschrittenen Osteoarthrose, heraus. Exemplarisch werden weitere, primär nicht entzündliche Skelettdysplasien vorgestellt, welche sich im Kindes- und Jugendalter manifestieren und mit einem initial normalen Längenwachstum, unauffälligen Körperproportionen, einer unauffälligen Facies sowie einer normalen kognitiven Entwicklung einhergehen.

CACP: eine seltene Differenzialdiagnose der juvenilen idiopathischen Arthritis

ZusammenfassungDas Kampodaktylie-Arthropathie-Coxa-vara-Perikarditis (CACP) -Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessive Erkrankung, die auf Mutationen im Proteoglycan-4-Gen zurückzuführen ist (OMIM #208250). Im Krankheitsverlauf steht eine progrediente, nicht inflammatorische Arthropathie im Vordergrund, wobei manche Patienten eine kardiale Beteiligung entwickeln. Berichtet wird über einen 3½-jährigen Jungen und ein 6-jähriges Mädchen, die unter der Diagnose einer therapieresistenten Rheumafaktor-negativen Polyarthritis mit intensiver antirheumatischer Behandlung erstmals im Deutschen Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie vorgestellt wurden. Beide Patienten wiesen typische klinische Symptome eines CACP auf. Anhand anamnestischer Hinweise und einzelner diagnostischer Schritte konnte diese seltene Erkrankung zunächst eingegrenzt und in einem weiteren Schritt durch eine genetische Diagnostik bei beiden Kindern belegt werden.

Chronisch-rezidivierende Gonarthritis und Autoimmunneutropenie

ZusammenfassungIm Kindesalter ist die isolierte Gonarthritis sowohl bei infektiöser als auch bei nichtinfektiöser Ätiologie ein häufiger Manifestationsort. Nicht immer ist die klinische Präsentation klassisch, was zu Schwierigkeiten bei der unmittelbaren Differenzierung zwischen beiden Entitäten führen kann. Im vorliegenden Fall berichten wir von einem Patienten mit chronisch-rezidivierendem Verlauf einer Gonarthritis vor dem Hintergrund einer Autoimmunneutropenie. Bei initial milder Symptomatik und fehlendem Keimnachweis mittels Kultur und eubakterieller PCR konnte durch eine antientzündliche Behandlung mit nichtsteroidalen Antirheumatika (NSAR), Methotrexat und intraartikulären Kortison-Infiltrationen keine anhaltende Remission erzielt werden. Mit Stabilisierung der Neutrophilenzahlen zeigte sich eine (paradoxe) Aggravierung der Gonarthritis. Erst mit Erweiterung der mikrobiologischen Aufarbeitung der Punktate ließ sich schließlich Mycobacterium kansasii in der Synovialkultur anzüchten. Nach chirurgischer Spülung des Gelenks, Einleitung einer antimykobakteriellen Dreifachtherapie und Umstellung der NSAR-Therapie auf Indometacin kam es schließlich zu einem kontinuierlichen Rückgang der Arthritis.

Patientin mit oligoartikulärer JIA und ungewöhnlichem Handgelenksbefund

ZusammenfassungDie juvenile idiopathische Arthritis (JIA) ist eine chronisch-entzündliche Erkrankung, die häufig zu Wachstumsproblemen wie Valgus- oder Varusdeformitäten der Extremitäten führt, insbesondere wenn sie sich in der frühen Kindheit manifestiert. Außerdem kann eine chronische Entzündung in Bewegungseinschränkungen der Gelenke und Gelenkdeformitäten wie zum Beispiel einer Bajonettstellung des Handgelenkes resultieren. Vorgestellt wird eine Patientin mit frühkindlicher JIA, die nach Jahren einer therapiefreien Remission Valgusdeformitäten der unteren und oberen Extremität sowie Bewegungseinschränkungen der Handgelenke zeigte, denen eine nicht-entzündliche Genese zu Grunde lag.