Síndrome de Usher tipo 2 surdez congênita e visão subnormal no adulto: relato de caso

Objetivo: Descrever o diagnóstico tardio de um caso de Síndrome de Usher (SU), analisar as manifestações clínicas e classificar a doença utilizando os achados oftalmológicos além de compará-los à literatura atual. Detalhamento do caso: G.A.S mulher de 32 anos, veio à consulta queixando-se de baixa Acuidade Visual (AV) com piora da visão noturna. Apresentava LUPUS, hipertensão arterial sistêmica dislipidemia, hipoacusia neurossensorial em uso de aparelho, cirurgias oculares prévias, faco+lio em 2009 e 2016. Ao exame AV 20/50 no Olho Direito (OD) e 20/60 no Olho Esquerdo (OE) com lentes corretivas, tonometria 10 mmhg OD e 13 mmhg OE, biomicroscopia sem alteração em Ambos os Olhos (AO). À campimetria apresentou, perda de Campo Visual (CV) periférico em AO. À fundoscopia demonstrou discos ópticos pálidos, estreitamento vascular e espículas ósseas em AO. Considerações finais: A SU se caracteriza pela associação de Retinose Pigmentar (RP) e surdez congênita, parcial ou total. É uma doença autossômica, herdada recessivamente. Os achados clínicos juntamente com os exames complementares apoiaram para o diagnóstico de RP e SU subtipo 2. O diagnóstico precoce possibilitaria intervenções que modificariam o curso da doença e assim, reduzir os agravos futuros à saúde da paciente.