scholarly journals Síndrome de down por mosaico, reporte de caso ecuador.

2021 ◽  
Vol 23 (2) ◽  
pp. 267-270
Author(s):  
Cristian Carlos Ramírez Portilla ◽  
Michelle Domenica Sarmiento Rubio ◽  
Mónica Carolina Quezada Pardo ◽  
Jessica Tamara Orellana Córdova

El síndrome de Down, es una de las principales causas de discapacitada intelectual relacionada a alteraciones en los cromosomas humanos, el síndrome de Down por mosaísmo es uno de los tres tipos de alteración cromosómica que se presentan en estos pacientes, encontrándose en 1% al 4% de los casos reportados de este síndrome, en los cuales las características físicas son casi imperceptibles a una simple valoración. Presentamos el caso clínico de paciente masculino de 9 meses de edad que acudió a valoración médica por retraso leve madurativo e infecciones respiratorias a repetición.

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