Síndrome de Joubert: Reporte de Caso

RESUMEN El síndrome de Joubert (SJ) es una rara enfermedad de transmisión genética autosómica recesiva. Se caracteriza por una malformación congénita en el tronco cerebral y una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, evocando conjuntamente en las imágenes de resonancia magnética la silueta de una muela o “signo del molar”. También se evidencian alteraciones morfológicas del 4o ventrículo, que adquiere forma de “alas de murciélago”. Se presenta el caso de una niña de 4 años, quien fue referida a la consulta de neuropediatría por crisis febriles complejas, se evidencia retraso del neurodesar rollo predominio motor, rasgos dismórficos con ptosis palpebral izquierda, epicanto, estrabismo, hipertelorismo, puente nasal amplio e hipotonía troncal. Se envía resonancia magnética cerebral donde se evidencian los hallazgos caracte- rísticos de SJ. Las diferentes combinaciones de alteraciones presentes conforman el amplio espectro del síndrome, su manejo es sintomático además de multidisciplinar y su pronóstico es favorable para las formas moderadas de la enfermedad.