Може ли да очакваме централизирано договаряне на достъп до лекарства сираци в ЕС?

Точно преди година – на 25 ноември 2020 г. – беше приета действащата Фармацевтична стратегия за Европа. Основна цел на този документ е създаването на надеждна и устойчива регулаторна рамка, която, от една страна, да отговори на очакванията и потребностите на европейските пациенти, а от друга – да насърчи иновацията и модернизацията във фармацевтичния сектор. При финализирането на стратегията бяха отчетени и редица слабости, разкрити по време на настоящата пандемия от COVID-19. Фармацевтична стратегия за Европа стъпва на 4 основни стълба, които предвиждат както законодателни мерки, така и незаконодателни действия: осигуряване на лекарствени продукти на достъпни цени за пациентите и отговаряне на неудовлетворени медицински потребности; подкрепа на конкурентоспособността, иновациите и устойчивостта на фармацевтичната индустрия на ЕС и разработване на висококачествени, безопасни и ефективни лекарствени продукти; повишаване на готовността при кризи и оптимизиране на механизмите за реагиране, гарантиране на диверсифицирани и сигурни вериги за доставки, справяне с недостига на лекарствени продукти; засилване на ролята на ЕС в света чрез насърчаване на високо ниво на стандарти за качество, ефикасност и безопасност. Какво предстои от тук нататък?

Алгоритъм за диагностика на болест на Stargardt и cone-rod дистрофии

Цел: Да представим алгоритъм, включващ задълбочени клинични, електрофизиологични и генетични изследвания, благодарение на който е поставена правилна диагноза на пациенти с болест на Stargardt и cone-rod дистрофии. Материал и методи: Представяме двама пациенти, на които са извършени пълен офталмологичен преглед, оптична кохерентна томография, фундусова автофлуоресценция и/или флуоресцеинова ангиография, компютърна периметрия и фулфилд и мултифокална електроретинография, чрез които е поставена клиничната диагноза, потвърдена и генетично. Резултати: Част от симптоматиката на пациентите с cone-rod дистрофия, както и някои от клиничните изследвания биха могли погрешно да се интерпретират като болест на Stargardt, но след задълбочени електрофизиологични изследвания, които показват намалена дифузна електрофизиологична активност на конусчетата и в по-малка степен на пръчиците, се налага ревизия на първоначалната клинична диагноза, потвърдена по-късно и генетично. Заключение: Задълбоченото клинично, електрофизиологично и генетично изследване на пациентите с наследствени ретинални дистрофии е от съществено значение за правилната диагноза и избора на терапевтично поведение. Представеният алгоритъм е полезен за диференциално-диагностичното разграничаване на различните видове наследствени ретинални дистрофии, което в някои случаи е много трудно и изисква диференциран подход.

Рядък случай на екстремна метформин-асоциирана лактат ацидоза при COVID-19 реконвалесцентна пациентка със смесена медикаментозна интоксикация

Представяме рядък случай на тежка смесена медикаментозна интоксикация с цел суицид при полиморбидна COVID-19 реконвалесцентна болна с метформин-асоциирана лактат ацидоза (MALA), клинично проявена с шок, остра бъбречна недостатъчност и епизоди на хипогликемия. Приложи се комплексно детоксично-депурационно лечение с екстракорпорално очистване и интезивна терапия до пълно обратно развитие на остро проявените синдроми в рамките на 36 часа. Случаят е необичаен за клиничната практика, предвид асоциацията между два рядко срещани синдромо-комплекса – метформин-индуцирана лактат ацидоза (MILA) и МALA – и критериите за ранно предприемане на агресивна инвазивна терапия при такива болни.

Кардиомиопатия при пациент с мускулна дистрофия тип Дюшен

Мускулната дистрофия тип Дюшен (МДД) е генетично, невромускулно заболяване, което се характеризира с прогресивно засягане на скелетната мускулатура, като впоследствие се развиват и белодробна и сърдечна дисфункция. Сърдечната недостатъчност (СН) е основна причина за смъртта на тези пациенти. Ранното откриване на сърдечното засягане често е предизвикателство, дължащо се на дългата субклинична фаза на камерна дисфункция и затруднения при оценката на сърдечно-съдовата симптоматика при тези пациенти, които обикновено губят възможността за движение в ранно юношество. Ранната диагностика на сърдечното засягане при пациенти с МДД обаче е решаваща, тъй като позволява навременно започване на кардиопротективни терапии, които могат да смекчат симптомите на СН и да забавят патологичното ремоделиране на сърдечния мускул. Редовното сърдечно-съдово проследяване е от решаващо значение при лечението на МДД. Ранното разпознаване и профилактичното използване на инхибитори на ангиотензин конвертиращия ензим са основната терапевтична стратегия за забавяне на честотата на обусловената от МДД дилатативна кардиомиопатия (ДКМП). Поради липсата на специфична за МДД терапия, настоящата стратегия за лечение е съгласно препоръките за поведение при хронична СН. Представяме рядък и интересен клиничен случай, за да подчертаем значимостта на това усложнение на болестта, което води до лоша прогноза и изисква своевременно започване на кардиопротективна терапия.

Колко редки са редките онкологични болести?

Развитието на технологиите, молекулярната генетика и фармакологичната индустрия доведе до подобряване на лечебно-диагностичния процес в медицината. В онкологията през последните десетилетия много фатални в миналото диагнози се превърнаха в излечими или хронично протичащи болести. Това, обаче, не винаги е така при редките онкологични болести. Въпреки разминаването в различните определения за редки онкологични болести, епидемиологични данни сочат, че взети заедно, те съставляват над 20% от всички онкологични диагнози. Обобщението на данните за тези редки нозологии в онкологията е ключово за тяхната по-добра диагноза, лечение. Известно е и, че тяхната регистрация е субоптимална, особено в страните от Източна Европа. Водещите проблеми в онкологията са свързани с диагнозата и откриването на туморите, за разлика от другите редки неонкологични болести и това влошава много клинични параметри. Вече има данни за удължаване на преживяемостта и подобряване на много клинични резултати при лечение и проследяване в специализирани центрове, поради което експертното поведение в специализирани центрове е силно препоръчително. Вече е изграден и концептуален модел за функциониращ специализиран център, към който да се стремят всички държави.

Миокардит след имунизация с първа доза информационна РНК ваксина срещу COVID-19

С оглед масовото приложение на иРНК ваксините в световен мащаб нарастват и случаите на пациенти, диагностицирани с миокардит. Поради изразената хетерогенност в клиничното протичане на това заболяване диагностицирането му лесно може да се пропусне. Мнозинството от регистрирани случаи са на млади мъже във възрастов диапазон между 15 и 29 години след завършен имунизационен цикъл. Представеният от нас клиничен случай е на 33-годишен мъж с анамнеза за прекаран перимиокардит преди 8 години и настъпили оплаквания след приложение на първа доза иРНК ваксина. Ранното диагностициране на миокардита дава възможност за навременно започване на кардиопротективна терапия, която да редуцира риска от развитие на внезапна сърдечна смърт, както и да подобри прогнозата при тези пациенти.

Acanthosis nigricans benigna

Acanthosis nigricans (AN) е рядко вродено или придобито вторично кожно заболяване, характеризиращо се с потъмняване (хиперпигментация) и удебеляване (хиперкератоза) на кожата. Ангажирани са симетрично гънките: в подмишницата (аксилата), слабините и задната част на врата. Подразделя се на доброкачествен („pseudoacanthosis nigricans“) и злокачествен AN. Представя се случай на 43-годишна жена с AN – симетрични пигментирани плаки с папиломатозна повърхност в аксилите, тила, гърба на ходилата, на фона на клинични прояви на обезитас IІІ степен (ИТМ > 40 кг/м2) и инсулинорезистентен диабет с над 10-годишна давност. Изключени са хипотиреоидизъм, акромегалия, овариална поликистоза и болест на Кушинг. Направен е скрининг за висцерална неоплазия. Фамилната анкета не открива изява на AN сред близките. AN най-вероятно се причинява от фактори, които стимулират пролиферацията на кератиноцитите в епидермиса и на фибробластите в дермата. При доброкачествената форма на AN, такъв фактор вероятно е инсулинът или инсулиноподобният растежен фактор (IGF), който стимулира растежа на епидермалните клетки. Определена роля играят и рецепторите на тирозин киназата (рецептора на епидермален растежен фактор или рецептора на растежен фактор на фибробластите). При високи концентрации, инсулинът упражнява мощен пролиферативен ефект, чрез свързване с висок афинитет към IGF-1 рецепторите. В допълнение, нивата на свободен IGF-1 могат да бъдат повишени при пациенти със затлъстяване с хиперинсулинемия, което води до ускорен клетъчен растеж и диференциация. Представеният случай е илюстративен за рядка дерматоза, която може да бъде вродена или паранеопластичен дермадром.

Целиачна криза – клиничен случай с остро начало на цьолиакия при 39-годишна жена

Целиакията е автоимунно системно заболяване с предилекционно засягане на тънкото черво и развитие на хронично възпаление. Асоциира се с прием на глутен – протеиновата съставка на житото, ръжта, ечемика и овеса. Чувствителните и генетично предразположени индивиди боледуват както в детството, така и в зряла възраст. Класически симптоми са диария и малабсорбция, но заболяването може да протече с атипични прояви като анемия, дерматит, остеопения, инфертилитет, засягане на нервната система, поведенчески разстройства. В литературата са описани редки случаи на остро начало – целиачна криза при възрастни. Състоянието протича с метаболитни нарушения, диселектролитемия, нерврологични прояви и повишена смъртност. Представяме клиничен случай на 39-годишна жена с рязко начало на болестта, анемия, диария, диселектролитемия, тетания и мускулна слабост на крайниците. Резултатите от серологичните, ендоскопски и хистологични изследвания потвърждават диагнозата целиакия. Беше въведена безглутенова диета, която доведе до клинично възстановяване.

Кожна мастоцитоза в детска възраст: клиничен случай и литературен обзор

Мастоцитозата (М) представлява хетерогенно заболяване, характеризиращо се с повишено натрупване и клонална пролиферация на мастоцити в кожата и/или различни органи. Най-общо М се класифицира в две категории: кожна мастоцитоза (СМ) и системна мастоцитоза (SМ). При деца CM е най-честата форма, но лезиите се различават според клиничната форма. Представяме клиничен случай на момче на 1 година и 4 месеца, при което на 4-месечна възраст, след тежка алергична реакция е поставена диагноза солитарен мастоцитом, потвърдена от биопсия на кожата. Мастоцитомът е забелязан от родителите 4 дни след раждането. Пациентът има повишени нива на хистамин и серумна триптаза. Генетичният маркер KIT D816V в кръвта е отрицателен. Децата често страдат от симптоми, свързани с отделянето на медиатори от мастоцитите. Могат да се появят и тежки реакции на свръхчувствителност, най-вече при пациенти с обширни кожни лезии и образуване на мехури. Оценката на педиатричния пациент с CM обикновено включва лабораторни изследвания (серумна триптаза), кожна биопсия и обстоен клиничен преглед. Определящо е също така да се прави разлика между СМ и други заболявания с кожно засягане. Лечението на CM в детска възраст се основава главно на стриктно избягване на тригерите. Наличните лекарства са перорални Н1 и/или Н2 антихистамини, перорален натриев кромогликат, фотохимиотерапия (перорална метоксипсораленова терапия и комбиниране на псорален с ултравиолетови А лъчи), мощни дермокортикоиди, калциневринови инхибитори и обучение на пациентите и техните семейства за приложение на адреналинови автоинжектори при тежки анафилактични реакции. При децата прогнозата за CM е добра и в повечето случаи кожните лезии регресират спонтанно около пубертета. Хетерогенните симптоми на различните подварианти на мастоцитозата изискват мултидисциплинарно сътрудничество и цялостна грижа.