Metody oceny funkcji poznawczych u dzieci chorych na padaczkę leczonych dietą ketogenną

Dieta ketogenna jest alternatywną metodą leczenia padaczki, stosowaną w przypadku chorych, u których farmakoterapia nie przynosi oczekiwanych efektów. Wśród tej grupy pacjentów bardzo często stwierdza się występowanie nieprawidłowości w przebiegu funkcji poznawczych. Deficyty mogą dotyczyć pojedynczych lub bardziej złożonych procesów. W artykule zaproponowano metody oceny funkcji poznawczych, które mogą być użyteczne w diagnozie neuropsychologicznej dzieci chorych na padaczkę leczonych przy wykorzystaniu diety ketogennej. Zastosowanie tych narzędzi pełni istotną rolę w określaniu poziomu funkcjonowania pacjentów w odniesieniu do norm rozwojowych oraz pozwala na obserwację zmian poznawczych w trakcie terapii.

Wczesna diagnostyka mózgowego porażenia dziecięcego. Czy jest możliwa już w pierwszym półroczu życia?

Mózgowe porażenie dziecięce jest złożoną grupą zaburzeń powstałych w wyniku uszkodzenia rozwijającego się mózgu. Dotychczas mózgowe porażenie dziecięce było rozpoznawane około 2 roku życia. Według najnowszych rekomendacji rozpoznanie mózgowego porażenia dziecięcego lub wysokiego ryzyka mózgowego porażenia dziecięcego możliwe jest w pierwszym półroczu życia. Do 5 miesiąca życia metodami o największej predykcyjności są ocena globalnych ruchów, the Hammersmith Infant Neurological Examination oraz badanie rezonansu magnetycznego. U starszych niemowląt natomiast stosuje się the Hammersmith Infant Neurological Examination, rezonans magnetyczny oraz skalę the Developmental Assessment of Young Children. Celem pracy jest przedstawienie zaleceń dotyczących wczesnego rozpoznania mózgowego porażenia dziecięcego i omówienie metod diagnostycznych.

Zaburzenia zachowania i emocji w zespole Tourette’a

Zespół Tourette’a (TS) jest zaburzeniem neurorozwojowym, które charakteryzuje się współwystępowaniem tików motorycznych i wokalnych. Zaburzenie zwykle ma swój początek w dzieciństwie, a jego objawy mogą utrzymywać się również w okresie dorosłości. U większości pacjentów z TS rozpoznaje się zaburzenia współwystępujące, które mogą w znaczącym stopniu wpływać na obraz kliniczny choroby. W artykule przedstawiono zaburzenia zachowania i emocji, które są diagnozowane u osób z TS najczęściej, a mianowicie: zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne (OCD), depresję, zaburzenia zachowania (CD) oraz zachowania samookaleczające (SIB).

Tężyczka u dzieci – diagnostyka i leczenie

Tężyczka jest zespołem objawów będących wynikiem nadpobudliwości nerwowo-mięśniowej. Bezpośrednią przyczyną nadmiernej pobudliwości nerwowo-mięśniowej są zaburzenia elektrolitowe, najczęściej związane z niedoborem Ca2+, Mg2+ czy H+ (alkalozą). Charakterystyczne objawy tężyczkowe obejmują skurcze toniczne konkretnych grup mięśniowych i zaburzenia sensoryczne. W swej najcięższej postaci tężyczka może stanowić zagrożenie dla życia. Praca ta ma na celu przedstawienie najistotniejszych klinicznie zagadnień związanych z tym zespołem – objawów, diagnostyki oraz leczenia.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu i padaczka

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) i padaczka należą do częstych zaburzeń neurologicznych u dzieci. Częstość ich występowania szacuje się na około 1% populacji. Schorzenia te mogą występować niezależnie lub współwystępować u tej samej osoby, często z towarzyszącymi specyficznymi zaburzeniami neurorozwojowymi oraz niepełnosprawnością intelektualną. Współwystępowanie ASD i padaczki jest dobrze znane w literaturze, a występowanie padaczki w ASD szacuje się, wg różnych autorów od 2,7% do 46%. Związek między ASD i padaczką jest dwukierunkowy: u pacjentów z rozpoznaniem ASD może rozwinąć się padaczka i odwrotnie u pacjentów z napadami padaczkowymi mogą pojawić się cechy autyzmu. Podkreśla się jednak częstsze występowanie padaczki u pacjentów z ASD (13,7%) niż ASD u pacjentów z padaczką (3,4%). Istotnym czynnikiem ryzyka w obu przypadkach jest niepełnosprawność intelektualna. Ryzyko rozwoju padaczki u pacjentów z ASD wynosi wg różnych autorów od 6% do 46%. W ASD nie odnotowano dominującego typu lub zespołu padaczkowego. Jednak większość badaczy wskazuje na najczęstsze występowanie napadów ogniskowych. Ryzyko rozwoju padaczki jest większe u dzieci starszych oraz u pacjentów z niskim ilorazem inteligencji. Z drugiej strony u dzieci z rozpoznaną padaczką może również rozwinąć się ASD, wg danych z piśmiennictwa ryzyko wynosi od 3,4% do 37%, najwyższe u dzieci z wczesnym początkiem i dużą częstością napadów. Większe ryzyko rozwoju ASD istnieje również w różnych zespołach padaczkowych (zespół Westa, zespół Dravet) a także u dzieci z opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną. W wielu pracach wykazano wspólne mechanizmy patofizjologiczne obu tych schorzeń. Obecność padaczki i ASD może być zdeterminowana zmianami strukturalnymi OUN, czynnikami genetycznymi oraz zaburzeniami metabolicznymi, środowiskowymi i okołoporodowymi, które odgrywają istotną rolę w patogenezie zarówno padaczki jak i autyzmu.

Kleefstra Syndrome – case report

Kleefstra Syndrome is a rare genetic neurodevelopmental disorder characterized by the presence of multiple congenital defects. Patients present a large variety of clinical symptoms: delay in psychomotor and speech development, intellectual disability, muscular hypotension and characteristic facial dysmorphic features. The cause of the syndrome is submicroscopic deletion in the chromosomal region 9q34.3 or an intragenic mutation of the euchromatin histone methyltransferase 1 (EHMT1) gene. Early diagnosis is extremely important for children and their families as it allows quick implementation of appropriate therapeutic management and comprehensive care, which has a great impact on improving the quality of life and prognosis for patients with Kleefstra syndrome. We present the case of a 9-year-old girl with Kleefstra Syndrome in whom the diagnosis of the genetic syndrome was proved at the age of 2 years by chromosome analysis using CGH, which showed deletion in the terminal band 9q34.3 of the long arm of chromosome 9.

Ataksja u dzieci – jak rozpoznać i jak leczyć?

Ataksja to zaburzenie koordynacji ruchowej ujawniające się podczas wykonywania ruchów celowych najczęściej poruszania i siedzenia. Wynika z uszkodzenia struktur móżdżku i jego połączeń lub sznurów tylnych rdzenia kręgowego. Na podstawie przebiegu klinicznego wyróżnia się ataksję ostrą – pojawia się nagle u najczęściej zdrowego dziecka, a jej objawy narastają dynamiczne. W większości przypadków ma łagodny, samoograniczający charakter, ale może również pojawić się w przebiegu procesów zagrażający życiu takich jak guz czy krwawienie w tylnym dole czaszki. W ataksjach nawracających związanych głównie z wrodzonymi wadami metabolizmu, objawy ujawniają się pod wpływem czynników prowokujących takich jak: infekcja z gorączką, głodzenie, szczepienie. Ataksje przewlekłe stanowią heterogenną grupę chorób uwarunkowanych genetycznie lub wynikających z wad wrodzonych struktur tylnego dołu czaszki oraz będących konsekwencją encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej, które mogą się ujawniać w różnym wieku i mieć charakter postępujący lub niepostępujący. W diagnostyce ataksji podstawowe znaczenie mają badania neuroobrazowe (rezonans magnetyczny głowy i rdzenia kręgowego), a przy podejrzeniu chorób neurodegeneracyjnych i metabolicznych wykonanie badań genetycznych. Pomimo postępu jaki dokonał się w leczeniu niektórych zespołów chorobowych przebiegających z ataksją w ciągu ostatnich lat, poza nielicznymi wyjątkami, dla większości z nich terapią z wyboru pozostaje leczenie objawowe i wspomagające.

Obraz czynności bioelektrycznej mózgu w autyźmie dziecięcym

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) stanowią częsty problem kliniczny. Aktualnie poza metodami psychologicznymi i psychiatrycznymi bazującymi na obserwacji zachowań dziecka nie istnieje żaden biomarker, który byłby patognomoniczny dla ASD. Wykonywane rutynowo badania elektroencefalograficzne i neuroobrazowe niewiele wnoszą do rozpoznania ASD i monitorowania jego przebiegu. Elektroencefalografia może być jednak narzędziem, które w przyszłości pomoże poznać procesy leżące u podłoża ASD.