Le encefalopatie epilettiche in etŕ evolutiva (sindrome di West e sindrome di Landau-Kleffner): una overview

L'articolo prende in considerazione la Sindrome di West e la Sindrome di Landau- Kleffner, due quadri clinici appartenenti alla categoria delle "encefalopatie epilettiche", inquadrate nella classificazione del 2001 come condizioni che comportano un progressivo deterioramento delle funzioni cerebrali. Gli Autori analizzano approfonditamente gli aspetti eziopatogenetici, clinici, elettroencefalografici e prognostici delle due sindromi, confermandone il ruolo nel contribuire al danno cognitivo e al deterioramento comportamentale e sottolineando l'efficacia di un precoce ed efficace intervento farmacologico sia nel controllo delle crisi sia nel miglioramento dell'outcome di sviluppo.

Trattamento della spasticitŕ e della distonia

Le alterazioni congenite del sistema nervoso centrale e le patologie degenerative possono comportare disturbi a carico dell'attivitŕ muscolare sotto forma di spasticitŕ e/o distonia. Nel grave cerebroleso l'iperattivitŕ muscolare dŕ facilmente luogo ad esiti invalidanti che, sommati ad altre comorbilitŕ, si traducono in quadri molto complessi: a volte l'alterazione motoria non č compatibile con posture che consentano l'interazione con l'ambiente; in alcuni casi la stessa sopravvivenza del paziente viene messa a rischio da complicanze, come le gravi patologie dell'apparato urinario conseguenti a iperattivitŕ vescicale. Chirurgia ortopedica, tossina botulinica, baclofen intratecale, impianto di stimolatori a livello dei nuclei della base sono strumenti che possono migliorare in misura significativa la qualitŕ di vita del paziente se vengono usati tenendo ben presenti i bisogni che prevalgono nel singolo caso.

La chirurgia ortopedica nelle gravi disabilitŕ

Nei pazienti affetti da disturbi neurologici gravi si riscontrano frequentemente deformitŕ ortopediche, spesso evolutive, dovute a disturbi del tono muscolare, alla difficoltŕ di controllo, all'assunzione di atteggiamenti scorretti. Esiste pertanto la necessitŕ di attuare trattamenti riabilitativi e chirurgici atti a prevenire e curare la comparsa delle deformitŕ ortopediche e a migliorare la funzionalitŕ di tali pazienti. L'autore riporta la propria esperienza sulla chirurgia ortopedica e il trattamento con pompa di baclofen, illustrando le varie tecniche chirurgiche e sottolineando la necessitŕ di valutare scrupolosamente le indicazioni all'intervento per evitare possibili danni ulteriori al paziente.

Neuropsicologia delle encefalopatie epilettiche: analisi delle variabili piů significative e descrizione della nostra esperienza con un gruppo pediatrico affetto da epilessia mioclono-astatica

Sono discussi i punti cruciali della clinica epilettologica e neuropsicologica delle encefalopatie epilettiche, con l'intento di documentare la relazione complessa e non sempre diretta che intercorre tra questi due livelli di osservazione in particolare riferimento all'outcome cognitivo. Segue la descrizione del profilo neuropsicologico del nostro campione clinico (n = 10), riguardo al quale possiamo dimostrare un andamento duplice, di tipo rispettivamente avverso o piů propizio in funzione della maggiore o minore frequenza delle manifestazioni elettrocliniche e della poli- o monoterapia. Il gruppo con outcome cognitivo piů favorevole (n = 7) documenta un'ampia variabilitŕ dei risultati e si presenta mediamente con disabilitŕ intellettiva lieve, difficoltŕ grafomotorie e attenzione entro limiti di norma, in innesto a variabili psicopatologiche borderline tipo attenuazione del tono dell'umore e disattenzione-iperattivitŕ. Poiché la storia clinica mette in evidenza che questi soggetti risultano essere quelli liberi da tempo da crisi e con non piů di due principi in terapia, le evidenze neuropsicologiche supportano dunque una relazione causale tra la malignitŕ del quadro e l'outcome cognitivo.

Valutazione e terapia del dolore nel disabile grave

Negli ultimi anni la ricerca di laboratorio e quella clinica hanno aperto nuovi scenari nella fisiopatologia del dolore, permettendo un'approfondita comprensione di numerosi eventi presenti nella persona sofferente. La trasformazione del dolore da "sintomo-segnale d'allarme" caratteristico dell'evento acuto in una vera e propria sindrome "dolore-malattia" caratteristica del quadro cronico č in funzione della "persistenza nel tempo" o della "alta intensitŕ non controllata". All'evoluzione temporale del dolore č associato l'impatto negativo sulla persona. Differenze di ordine neurofisiologico, neuropsicologico e comportamentale giustificano la distinzione dolore acuto-sintomo/dolore cronico-sindrome [4]. Queste scoperte, insieme ad una nuova sensibilitŕ culturale che si č fatta strada nella societŕ civile, hanno permesso a molti operatori sanitari di porre il dolore al centro dell'attenzione della loro attivitŕ assistenziale. Pertanto si sono predisposti e vengono seguiti in molti Centri di cura protocolli e/o procedure che prevedono l'utilizzazione di scale per la valutazione dell'intensitŕ percepita del dolore o della inabilitazione che ne consegue e per la misurazione della componente affettiva, in diversi tipi di soggetti e/o in diversi quadri patologici, utilizzando, come nel caso dei neonati/lattanti o di condizioni cliniche estreme (coma farmacologico), il rilievo del cambiamento di alcuni parametri vitali o fisiologici. Queste scale possono essere distinte, semplificando e dal punto di vista della modalitŕ di "somministrazione", in due gruppi: quelle di Autovalutazione e quelle di Eterovalutazione. Numerose équipe hanno lavorato per trovare i segni comportamentali e fisici idonei a reperire e misurare il dolore nel bambino con disabilitŕ complessa e che non puň esprimersi verbalmente [3]. In Francia l'équipe dell'Ospedale "San Salvadour" (Hyčres) ha messo a punto una scala di 10 item, la DESS (Douleur Enfant San Salvadour), sul modello della DEGR (Douleur Enfant Gustave Roussy). I 10 punti si riferiscono alle modificazioni, in presenza di dolore, di segni neurologici abituali [2]. Un gruppo canadese ha messo a punto e validato una lista di 30 item molto semplici (pianto, grido, gemito, smorfia ecc.) che non necessita di conoscenza preliminare del bambino con disabilitŕ: č la NCCPC (Non-Communicating Children's Pain Checklist) [1]. Per trattare il dolore abbiamo a disposizione due approcci: cercare di interferire con il Sistema Eccitatorio filtrando o inibendo la trasmissione del messaggio "dolore" o rinforzare il Sistema Inibitorio. I mezzi a disposizione per ridurre il dolore sono numerosi e complementari. Per ottenere buoni risultati č sovente necessario associarne molti.

Scelte educative e progetto di vita del bambino affetto da epilessia

L'articolo prende in considerazione gli elementi che si rivelano piů importanti dal punto di vista educativo per formulare un adeguato progetto di vita a vantaggio di bambini affetti da epilessia. Questi soggetti devono infatti essere aiutati a sviluppare sentimenti di autostima e di efficacia, nonché capacitŕ di autocontrollo e creativitŕ, per poter affrontare con successo i compiti evolutivi e di adattamento. Gli Autori sottolineano anche l'importanza di agire sul contesto scolastico e sociale per il superamento dei pregiudizi che tutt'ora esistono a proposito della patologia epilettica e che condizionano negativamente la qualitŕ di vita della persona affetta da epilessia.

Dislessia, discalculia e sindromi epilettiche

Il crescente interesse per i Disturbi Specifici dell'Apprendimento e, in particolare, per la dislessia, sta oggi alla base di molte ricerche mirate a chiarirne le determinanti neurobiologiche, a scopo sia preventivo che terapeutico. In questo contesto assume un particolare rilievo anche la questione dei rapporti tra DSA e patologia epilettica. L'articolo contiene un'esauriente revisione degli studi finora condotti sulle relazioni tra i quadri di dislessia e discalculia e le forme di epilessia idiopatiche e sintomatiche, soffermandosi inoltre sul discusso rapporto tra questi tipi di DSA e la presenza di anomalie EEG epilettiformi.

Disordini dell'apprendimento in epilessia: ruolo dell'epilessia e ruolo della terapia antiepilettica

Il presente lavoro presenta una revisione critica della letteratura scientifica inerente la presenza di disturbi di apprendimento nell'epilessia. Viene anche trattato l'argomento della tollerabilitŕ della terapia farmacologica antiepilettica in termini di effetti collaterali sulle funzioni cognitive e i disordini di apprendimento. Infine viene affrontato l'argomento del ruolo delle anomalie epilettiformi subcliniche associate ai disturbi dell'apprendimento.

Quadri clinici di interesse oculistico correlati alla disabilitŕ

L'ipovisione nel contesto di disabilitŕ cognitiva o di pluriminorazione, che rappresenta un serio ostacolo al recupero e alla realizzazione delle potenzialitŕ del bambino, si osserva frequentemente nei casi di paralisi cerebrale infantile e di ritardo mentale. Le cause piů frequenti di ipovisione in questa tipologia di soggetti sono la leucomalacia periventricolare, la retinopatia del pretermine, l'atrofia ottica, la cataratta congenita nelle patologie cromosomiche o sistemiche, le distrofie retiniche ereditarie, le maculopatie. I trattamenti riabilitativi sono, in questi casi, particolarmente complessi perché richiedono sia interventi di natura propriamente visiva sia apporti destinati ad evitare che il deficit visivo impedisca la maturazione di altre funzioni, con particolare riguardo a quelle cognitive. Occorre quindi una stretta e costante collaborazione tra le strutture sanitarie che si occupano degli esami specialistici e degli eventuali interventi chirurgici, i servizi di riabilitazione e l'équipe che redige e controlla il progetto riabilitativo.