Medizinische Genetik in der Pädiatrie

Prädiktive genetische Risikodiagnostik – Eine Herausforderung für die medizinische Genetik, aber auch für die biomedizinische Ethik!

Bioethica Forum ◽

10.24894/bf.2013.06038 ◽

2013 ◽

Author(s):

Hansjakob Müller

Keyword(s):

Medizinische Genetik

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Profil von Patienten, die in einer Ambulanz für medizinische Genetik im Universitätszentrum von Belém, Pará, Amazonien, behandelt wurden

Panorama brasileiro de tungstênio (w) entre os anos de 2008 e 2014 ◽

10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/gesundheit/medizinische-genetik ◽

2021 ◽

pp. 48-62

Author(s):

Gabriela Elenor dos Santos Lima ◽

Carlos Henrique Martins Lopes ◽

Carla Viana Dendasck ◽

Ciane Martins de Oliveira ◽

Euzébio de Oliveira

Keyword(s):

Autosomal Dominant ◽

Genetische Beratung ◽

Medical Genetics ◽

Microsoft Excel ◽

Medizinische Genetik

Medical Genetics (GM) hat sich zu einer anerkannten medizinischen Spezialität entwickelt, mit wichtigen Konzepten und Ansätzen bei der Diagnose und Behandlung vieler häufiger und seltener Krankheiten. Genetische Krankheiten folgen Vererbungsmustern und können autosomal rezessiv, autosomal dominant, mit dem X-Chromosom oder Y-Chromosom verbunden oder multifaktoriell sein. Ziel dieser Studie war es, das Profil der Patienten zu ermitteln, die in einer GM-Ambulanz in einem Universitätszentrum in Belém (Bundesstaat Para) behandelt wurden. Die Daten wurden aus Patientenakten gesammelt, die zwischen 2014 und 2019 anhand des eigenen Fragebogens der Forscher beobachtet wurden, wobei die Daten über das Microsoft Excel-Programm analysiert und tabelliert wurden. Insgesamt wurden 101 Krankenakten analysiert, wobei Frauen (51 Patienten) vorherrschen. Darüber hinaus wurde der größte Teil der Betreuung für Kinder (41,5 %) in Den Vordergrund gedran. Hinsichtlich der ethnischen Zugehörigkeit wurden nur die Variablen “weiß” und “braun” beobachtet, mit einer höheren Prävalenz von braunen Patienten (78 der Gesamtzahl). Auch Belém war die am weitesten verbreitete Stadt in der Natürlichkeit der Patienten (61 Datensätze). Die Spezialgebiete mit der höchsten Anzahl von Überweisungen an die GM -Ambulanz waren Endokrinologie und Neurologie, wobei neuropsychomotorische Entwicklungsverzögerung die häufigste Diagnose war. In 42 Krankenakten war das Alter bei der Diagnose nicht vorhanden. Von den 101 Patienten hatten nur 16 genetische Beratung und in den übrigen 85 gab es keine Aufzeichnungen über diese Informationen. Schließlich wurde das mütterliche Alter bei der Geburt in den meisten Krankenakten nicht gefunden (abwesend in 61,38 %). Daher ist es wichtig, ein Profil des Patienten zu entwickeln, das in einer GM-Ambulanz gesehen wird, da es möglich wird, fehlerbefähigte Leistungen im Service zu identifizieren, zusätzlich zur Anpassung der Arzt-Patienten-Beziehung.

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