ZusammenfassungDas Adrenogenitale Syndrom (AGS) vom Typ des 21-Hydroxylasemangels gehört zu den häufigsten genetischen Erkrankungen. Durch eine Störung der Glukokortikoidbiosynthese in der Nebennierenrinde kommt es zur unzureichenden Synthese von Cortisol und konsekutiv zu einer vermehrten Bildung von Androgenen. Bei schweren Enzymdefekten ist eine pränatal beginnende Virilisierung weiblicher Feten die Folge. Weniger schwere Defekte führen zum nicht klassischen AGS, welches sich erst postnatal mit einer Hyperandrogenämie manifestiert. Das Manifestationsalter schwankt zwischen dem Grundschul- und dem Erwachsenenalter. Typische klinische Zei-chen bei Kindern sind eine prämature Pubarche, eine Wachstumsbeschleunigung oder eine Akne. Bei Jugendlichen und erwachsenen Frauen können Hirsutismus, Zyklusstörungen, Infertilität oder eine androgenetische Alopezie auffallen. Der Schweregrad der Symptome ist sehr variabel. Die Diagnose kann hormo-nell mittels eines ACTH-Stimulationstest erfolgen, in dem das Steroid 17-Hydroxyprogesteron signifikant erhöht ist. Die Therapie besteht aus einer Gabe von Hydrocortison im Wachstumsalter und kann auf Prednison oder Dexamethason im Erwachsenenalter umgestellt werden.
Androgenetische Alopezie behandeln statt bagatellisieren!
