Infertilité masculine : des anomalies génétiques de la spermatogenèse

2019 ◽  
Vol 2019 (513) ◽  
pp. 12
Author(s):  
Jean-Marie Manus
Andrologie ◽  
2009 ◽  
Vol 19 (1) ◽  
pp. 2-16 ◽  
Author(s):  
F. Vialard ◽  
B. Mandon-Pépin ◽  
F. Pellestor ◽  
A. Ziyyat ◽  
M. Albert ◽  
...  

Andrologie ◽  
1999 ◽  
Vol 9 (3) ◽  
pp. 394-404 ◽  
Author(s):  
L. Boyer ◽  
A. Ravel ◽  
Ch Boyer-Medeville ◽  
JF Viallet

2020 ◽  
Vol 36 (3) ◽  
pp. 235-242
Author(s):  
Quitterie Venot ◽  
Guillaume Canaud

Les syndromes de surcroissance sont un groupe de pathologies caractérisées par une croissance excessive généralisée ou segmentaire. Les syndromes de surcroissance segmentaires sont principalement dus à des anomalies génétiques apparaissant durant l’embryogenèse et aboutissant à un mosaïcisme. Le nombre de patients atteints d’un syndrome de surcroissance avec une mutation identifiée a fortement augmenté grâce à des avancées récentes en génétique moléculaire, en utilisant le séquençage de nouvelle génération (NGS). Cette revue détaille les différents syndromes de surcroissance segmentaire ainsi que les voies moléculaires impliquées et les options thérapeutiques envisageables.


2018 ◽  
Vol 79 (3) ◽  
pp. 314-315
Author(s):  
Ines Rassas ◽  
Olfa Jlassi ◽  
Irtyah Merchaoui ◽  
Marouene Hayouni ◽  
Adnene Henchi ◽  
...  

2002 ◽  
Vol 30 (5) ◽  
pp. 405-412 ◽  
Author(s):  
K. McElreavey ◽  
C. Krausz ◽  
C. Patrat ◽  
M. Fellous

2012 ◽  
Vol 22 (1) ◽  
pp. 29-35 ◽  
Author(s):  
B. Diao ◽  
M. R. Sy ◽  
B. Fall ◽  
Y. Sow ◽  
A. Sarr ◽  
...  

2003 ◽  
Vol 51 (6) ◽  
pp. 366-374 ◽  
Author(s):  
D Leroux ◽  
C Lefebvre ◽  
M Callanan

2020 ◽  
Vol 29 (5) ◽  
pp. 351-358 ◽  
Author(s):  
D. BOICHARD ◽  
C. GROHS ◽  
P. MICHOT ◽  
C. DANCHIN-BURGE ◽  
A. CAPITAN ◽  
...  

Pendant plusieurs dizaines d’années après la mise en place des programmes de sélection génétique, la découverte de nouvelles anomalies est restée sporadique. Cela a incité jusqu’à présent les gestionnaires de ces programmes à appliquer une politique d’éradication drastique des reproducteurs porteurs, combinée à la procréation de futurs reproducteurs non porteurs. Mais la situation est en train de changer avec l’avènement de la sélection génomique et des technologies associées, qui permettent de détecter les anomalies plus rapidement et donc en plus grand nombre. Il est donc indispensable de faire évoluer la façon de les prendre en compte dans les programmes de sélection. Un état de la situation dans la population doit d’abord être établi en estimant la fréquence allélique de l’anomalie et en caractérisant le statut des reproducteurs les plus importants avec les tests moléculaires disponibles, en particulier avec les puces à « Single Nucleotide Polymorphism » (SNP). Dans certains cas, une prédiction indirecte, à partir d’haplotypes ou d’imputation, permet de connaître le statut à la mutation des reproducteurs plus anciens avec une forte probabilité sans nécessité de ré-analyser leur ADN. Une fois ce bilan établi, les mesures à prendre dépendent du poids économique des anomalies qui est fonction de deux paramètres, le coût par individu atteint et la fréquence allélique dans la population. La méthode optimale permettant une éradication progressive des anomalies repose sur l’utilisation d’un objectif de sélection combinant les anomalies aux autres caractères. Une phase délicate à gérer, principalement au travers des accouplements, est celle de l’utilisation de reproducteurs porteurs durant la période de transition entre la découverte de l’anomalie et l’éradication complète. Enfin, il est rappelé qu’une mesure simple permettant de limiter l’émergence de nouvelles anomalies est d’utiliser un nombre élevé de reproducteurs tout en restreignant leur taille de descendance.


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