Au cours des cinquante dernières années, le dépistage néonatal est devenu incontournable dans les programmes de santé publique de très nombreux pays. Durant toutes ces années, le nombre de maladies susceptibles d’être dépistées à la naissance n’a cessé de croître grâce aux possibilités offertes par les progrès techniques de la biologie clinique. Le test de Guthrie a permis la miniaturisation du prélèvement de sang, permettant ainsi le dépistage biologique dans la population des nouveau-nés. Par la suite, la fluorimétrie, l’immunoanalyse et, plus récemment, la spectrométrie de masse en tandem ont rendu possible le dépistage de nombreuses maladies qu’il est possible de traiter. Les nouvelles possibilités de séquençage du génome et d’intelligence artificielle vont probablement ouvrir une nouvelle ère, malgré les nombreuses questions éthiques qui se poseront. Cette revue propose de dresser le panorama des techniques biologiques utilisées actuellement pour le dépistage néonatal et de mettre en perspective la place de nouvelles évolutions techniques.
