Chronische Müdigkeit: Wann liegt der Verdacht auf eine erbliche Stoffwechselerkrankung vor?

Praxis ◽  
2022 ◽  
Vol 110 (1) ◽  
pp. 1-6
Author(s):  
Aurel T. Tankeu ◽  
Christel Tran

Zusammenfassung. Chronische Müdigkeit ist ein unspezifisches Symptom, das bei erwachsenen ambulanten Patientinnen und Patienten häufig auftritt. Anhaltende körperliche Müdigkeit, deren Ätiologie nach Ausschluss der üblichen Ursachen unklar ist, sollte die Frage nach seltenen Krankheiten wie angeborene Stoffwechselstörungen (IEM) aufwerfen. Das Hauptmerkmal der chronischen Müdigkeit bei IEM ist ihr dynamischer Charakter, der durch Situationen verschlimmert wird, die den Stoffwechsel erhöhen, wie körperliche Anstrengung, Kälte, Fasten oder biologischer Stress. Angesichts solcher klinischer Anzeichen ist es wichtig, eine gezielte Diagnostik durchzuführen, um Patienten zu identifizieren, die wahrscheinlich eine unerwünschte Arzneimittelwirkung haben, um sie an ein spezialisiertes Zentrum zu überweisen. Zu den IEMs, die zu chronischer Müdigkeit führen, gehören metabolische Myopathien wie Muskelglykogenose, Fettsäure-Beta-Oxidationsstörungen und mitochondriale Erkrankungen. Spezifische biochemische und/oder molekulare Analysen ermöglichen es, die Diagnose zu stellen und ein multidisziplinäres Management einzurichten.

2007 ◽  
Vol 7 (01) ◽  
pp. 45-53
Author(s):  
Carsten Jörck ◽  
Ralf Husain

ZusammenfassungEine Laktatazidose tritt in der Kindheit relativ häufig auf und wird vor allem durch Fehler in der Präanalytik, Gewebshypoxien, Infektionen, katabole Situationen, schwere Dehydratationen oder Intoxikationen verursacht. Wichtige Differenzialdiagnosen sind angeborene Stoffwechselstörungen, die rasch erkannt und behandelt werden müssen. Der folgende Artikel stellt Ursachen primärer und sekundärer Laktatazidosen dar und gibt Hinweise zum erforderlichen diagnostischen Vorgehen.


1995 ◽  
Vol 15 (04) ◽  
pp. 192-196 ◽  
Author(s):  
W. R. Mayr ◽  
M. Köhler

ZusammenfassungDie Übertragung von HlV-lnfektionen durch Blutkomponenten, die sich bislang noch nicht virusinaktivieren lassen, ist eine extrem seltene, aber typische unerwünschte Arzneimittelwirkung der Transfusion. Um dieses Restrisiko für HIV zu ermitteln, haben wir die Daten von 1985-1993 aus Wien und Göttingen ausgewertet. Im Jahr 1993 war die Prävalenzrate der HIV-lnfektion bei Erstspendern 1:7000 in Wien und 1:7900 in Göttingen. Die Inzidenz einer Neuinfektion unter den Dauerspendem war 1:42000 in Wien und 1:67 000 in Göttingen. Es wurde ein statistisches Modell zur Berechnung des Restrisikos entwickelt, das sowohl (1) das diagnostische Fenster der HIV-Teste, (2) die Sensitivität der Anti-HIV-Teste, als auch (3) globale Testfehler (bzw. Nichtberücksichtigung eines Testergebnisses) berücksichtigt. Wir ermittelten ein Restrisiko (für 3. Generations-anti-HIV-Tests mit einem diagnostischen Fenster von 22 Tagen) in Wien von 1:520000 und in Göttingen von 1:900000 für das Jahr 1993. Die gleichzeitig durchgeführten Look-back-Untersuchungen erbrachten HlV-lnfektionen bei 3 Empfängern (auf 1900000 Blutspenden) in Wien und 1 Empfänger in Göttingen (für 160000 Blutspenden).Mit Hilfe unseres Modells ist nicht nur eine Risikoabschätzung möglich, sondern es läßt sich auch der Effekt weiterer Maßnahmen zur Reduktion des Restrisikos errechnen.


Praxis ◽  
2007 ◽  
Vol 96 (36) ◽  
pp. 1357-1358
Author(s):  
Zahno ◽  
Ramseier ◽  
Hruz

Ein 66-jähriger Patient mit einer bekannten bipolaren affektiven Störung wird mit Efexor®, Trittico®, Reminyl®, Stilnox® und Dipiperon® behandelt. Unter dieser Medikation entwickelt er eine Enuresis. Nach dem Absetzen von Dipiperon® sistiert die Enuresis innerhalb von 48 Stunden. Diese seltene unerwünschte Arzneimittelwirkung des Neuroleptikums ist wahrscheinlich eine extrapyramidale Nebenwirkung und auf eine Dysbalance der zentral wirkenden Neurotransmitter zurückzuführen.


2009 ◽  
Vol 21 (3) ◽  
pp. 358-366
Author(s):  
J.-C. von Kleist-Retzow ◽  
C. Kornblum

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