ZusammenfassungMitochondriale Erkrankungen sind eine Gruppe sehr unterschiedlicher Krankheitsbilder und Syndrome, die sowohl durch Mutationen der mitochondrialen DNA (mtDNA) als auch der nukleären DNA (nDNA) verursacht werden können. Sie gehören zu den häufigsten hereditären neurologischen Erkrankungen.Das Spektrum der klinischen Manifestationen ist sehr breit. Es reicht von sehr milden Symptomen, die nur langsam progredient sind, bis hin zu Multiorganbeteiligungen, die die Lebenserwartung deutlich reduzieren können. Mitochondriopathien können grundsätzlich jedes Organ betreffen, wobei Gewebe mit hohem Energiebedarf in der Regel stärker betroffen sind. Die häufigsten mitochondrialen Erkrankungen sind die Lebersche Hereditäre Optikusneuropathie (LHON), die chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO), das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS), die mitochondriale Myopathie (MM) und die Mitochondriale Enzephalomyopathie mit Laktatazidose und Schlaganfall-ähnlichen Episoden (MELAS).Die molekulargenetische Diagnostik hat in den letzten Jahren eine zentrale Rolle bei der Diagnosesicherung eingenommen. Sie erfolgt abhängig von der klinischen Verdachtsdiagnose aus EDTA-Blut, Urin, Fibroblasten oder Muskel.Die Therapie der mitochondrialen Erkrankungen umfasst die Überbrückung von Atmungskettendefekten, Ansätze, die den mitochondrialen Metabolismus verbessern sollen, sowie die Supplementation von Mangelzuständen. Symptomatische Therapien, Hilfsmittelversorgung und Physiotherapie, sowie regelmäßige kardiologische Kontrolluntersuchungen sind die zweite wichtige Säule der Versorgung. Wenn nötig, erfolgt eine antikonvulsive Therapie, sowie die Behandlung und Prävention von schlaganfall-ähnlichen Episoden. Im Gegensatz dazu gibt es andere Medikamente, die sich direkt oder indirekt negativ auf die Funktionen der Mitochondrien auswirken können und daher nur sehr zurückhaltend verordnet werden sollten. Dieser Artikel bietet eine Einführung zu den mitochondrialen Erkrankungen, einen überblick über die wichtigsten Krankheitsbilder und ein Update bezüglich etablierter und neuer Therapieansätze.