Atrofia muscular espinhal tipo I: aspectos clínicos e fisiopatológicos

Objetivo: Realizar uma revisão bibliográfica sobre a etiologia, diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras sobre a atrofia muscular espinhal tipo I (doença de Werdnig-Hoffmann). Métodos: Utilizando o banco de dados Medline, Lilacs e Scielo, os artigos mais relevantes foram selecionados, por meio das palavras-chave: atrofia muscular espinhal; atrofia muscular espinhal infantil; doenças neuromusculares; doenças da medula espinhal; doença de Werdnig-Hoffmann. Resultados: Foram localizados 68 artigos, e após análise, 43 estudos, que abordavam os aspectos clínicos e/ou fisiopatológicos, foram selecionados. Discussão: A doença de Werdnig-Hoffmann, atrofia muscular espinhal tipo I, é uma doença hereditária caracterizada pela atrofia e fraqueza muscular progressiva, resultando em elevada e precoce mortalidade. As atrofias musculares espinhais são doenças neuromusculares caracterizadas pela degeneração dos motoneurônios inferiores e são transmitidas seguindo o padrão mendeliano autossômico recessivo. Suas manifestações clínicas são: hipotonia, atrofia, debilidade muscular e diminuição ou ausência dos reflexos osteotendinosos. O tratamento inclui medidas de suporte e medicação específica, o Nusinersen (Spinraza®), administrado por via intratecal, e pode retardar ou até impedir a evolução da doença, caso seja iniciado precocemente. Conclusão: A doença tem características semelhantes na maioria dos casos e evolui de forma grave. Entretanto, o tratamento emergencial e intensivo, incluindo a medicação específica e atuação de equipe multidisciplinar, pode redefinir e prolongar a sobrevida dos pacientes.