Nutritional Support for Child with Werdnig–Hoffmann Spinal Muscular Atrophy

Some of the severe manifestations of Werdnig-Hoffmann disease are the pseudobulbar and bulbar syndromes complicated by the hypotrophy of the various degrees of severity. The clinical case of the nutritional support for the child with grade II hypotrophy that complicated the course of Werdnig–Hoffmann disease in one-year-old child is presented. The purpose of this study is to assess the effect of Clinutren Junior high-calorie formula for children from 1 to 10 years of age on the growth and development of the child diagnosed with type I spinal muscular atrophy. The results were analyzed according to the degree of change in the following anthropometric data: mid-arm circumference, mid-hip circumference, the size of the skin fold in the periumbilical region, as well as laboratory data, as follows: albumin, total protein, lymphocytes.

Therapie der spinalen Muskelatrophie mit dem Antisense-Oligonukleotid Nusinersen

ZusammenfassungDie spinale Muskelatrophie ist eine genetische Motoneuronerkrankung, die sich im Kindes- und Jugendalter manifestiert und zu einer progredienten Muskelatrophie und Muskelschwäche führt. Anhand der klinischen Symptome, deren zeitlichen Auftretens sowie dem Erreichen motorischer Meilensteine wird die Erkrankung in drei unterschiedliche Typen eingeteilt. Klinisch am schwersten betroffen sind dabei Patienten mit Typ I (Werdnig-Hoffmann), der am häufigsten auftritt und mit einer deutlich verminderten Lebenserwartung einhergeht. Bislang standen für die Behandlung der spinalen Muskelatrophie lediglich symptomatische Maßnahmen zur Verfügung. Seit Juni 2017 ist nun jedoch die Therapie der spinalen Muskelatrophie mit dem Antisense- Oligonukleotid Nusinersen (Spinraza®) für alle 5q-assoziierten Erkrankungen in Deutschland zugelassen. In dem folgenden Artikel gehen wir nach Darstellung der klinischen Symptome und Pathogenese der spinalen Muskelatrophie auf die Literatur zur Behandlung mit Nusinersen ein und diskutieren darüber hinaus die Herausforderungen bei der Behandlung von Jugendlichen und Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie mit dem Antisense-Oligonukleotid.

Atrofia muscular espinhal tipo I: aspectos clínicos e fisiopatológicos

Objetivo: Realizar uma revisão bibliográfica sobre a etiologia, diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras sobre a atrofia muscular espinhal tipo I (doença de Werdnig-Hoffmann). Métodos: Utilizando o banco de dados Medline, Lilacs e Scielo, os artigos mais relevantes foram selecionados, por meio das palavras-chave: atrofia muscular espinhal; atrofia muscular espinhal infantil; doenças neuromusculares; doenças da medula espinhal; doença de Werdnig-Hoffmann. Resultados: Foram localizados 68 artigos, e após análise, 43 estudos, que abordavam os aspectos clínicos e/ou fisiopatológicos, foram selecionados. Discussão: A doença de Werdnig-Hoffmann, atrofia muscular espinhal tipo I, é uma doença hereditária caracterizada pela atrofia e fraqueza muscular progressiva, resultando em elevada e precoce mortalidade. As atrofias musculares espinhais são doenças neuromusculares caracterizadas pela degeneração dos motoneurônios inferiores e são transmitidas seguindo o padrão mendeliano autossômico recessivo. Suas manifestações clínicas são: hipotonia, atrofia, debilidade muscular e diminuição ou ausência dos reflexos osteotendinosos. O tratamento inclui medidas de suporte e medicação específica, o Nusinersen (Spinraza®), administrado por via intratecal, e pode retardar ou até impedir a evolução da doença, caso seja iniciado precocemente. Conclusão: A doença tem características semelhantes na maioria dos casos e evolui de forma grave. Entretanto, o tratamento emergencial e intensivo, incluindo a medicação específica e atuação de equipe multidisciplinar, pode redefinir e prolongar a sobrevida dos pacientes.