Síndrome de Janz: Reporte de un Caso Clínico en Ecuador

Introducción: El Síndrome de Janz o Epilepsia Mioclónica Juvenil se inicia generalmente en la pubertad o adolescencia, tiene una etiología idiopática-hereditaria que presenta sacudidas mioclónicas, crisis generalizadas tónico-clónicas que se producen por la privación del sueño, la ingesta de alcohol entre otras . Se han reportado pocos casos a nivel internacional dando un estimado de 1 caso por cada 1000-2000 personas, actualmente no hay casos reportados en Ecuador, esto debido a que en muchos casos esta enfermedad es infra diagnosticada. El tratamiento de elección es el Ácido Valpróico aunque se ha evidenciado que el tratamiento con Levetiracetam ha dado buenos resultados. Objetivo: Describir un caso clínico de una paciente joven, que presenta Epilepsia Mioclónica Juvenil analizando las características clínico-electroencefalográficas y enfatizar en la necesidad de un diagnóstico y tratamiento adecuado. Material y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo, presentación de caso clínico. Resultados: Se presenta un caso clínico de una paciente femenina de 24 años con antecedentes patológicos de Mioclonias esenciales de los brazos desde los 16 años de aparición esporádica la cual acude a médico particular quien prescribe Ácido Valpróico 500 mg vía oral 2 veces al día con aparente mejoría, a los 4 años posteriores, aparece un episodio de convulsión tónico clónica generalizada, este mismo episodio se repite por 9 ocasiones durante 2 años, actualmente en tratamiento con Levetiracetam 2000 mg vía oral cada día. Conclusiones: Se puede concluir que el Síndrome de Janz es una patología de difícil diagnóstico, que es importante realizar una adecuada historia clínica que permita orientar un tratamiento adecuado logrando una adecuada calidad de vida y evitando complicaciones innecesarias en los pacientes.