L’approccio con analoghi della somatostatina nelle neoplasie neuroendocrine associate a sindromi neoplastiche multi-endocrine ereditarie

SommarioLe neoplasie neuroendocrine (NEN) sono un gruppo eterogeneo di tumori, a insorgenza sporadica o ereditaria nel contesto di sindromi neoplastiche genetiche. Gli analoghi della somatostatina (SSA) sono considerati il trattamento di prima linea per le forme ben differenziate, non resecabili chirurgicamente o metastatiche. In letteratura esistono pochissimi studi dedicati al trattamento con SSA nelle NEN ereditarie e la maggior parte dei dati deriva da casistiche miste con prevalenza di forme sporadiche e da piccole serie o casi clinici. La maggior parte dei dati riguardano i tumori neuroendocrini pancreatici associati a sindrome neoplastica multiendocrina di tipo 1 (MEN1). Questi tumori sembrano essere particolarmente sensibili agli SSA, data l’elevatissima espressione dei recettori somatostatinergici e lo stadio tumorale localizzato nella maggior parte dei casi. Alcuni studi su casistiche dedicate sembrano suggerire un utilizzo precoce degli SSA nella MEN1 come agenti anti-tumorali e anti-secretori.

Il versante endocrinologico della sindrome di von Hippel-Lindau (vHLs)

SommarioLa sindrome di von Hippel-Lindau è una patologia ereditaria multisistemica che predispone allo sviluppo di neoplasie frequentemente di natura endocrina. I tumori neuroendocrini pancreatici, i feocromocitomi e i paragangliomi rappresentano le principali manifestazioni endocrine della sindrome. Tali neoplasie presentano caratteristiche peculiari, che seppur non patognomoniche, possono essere utili nell’orientamento diagnostico. L’endocrinologo rappresenta quindi una figura fondamentale del gruppo multidisclipinare preposto alla gestione di queste patologie.