ZusammenfassungDie zellfreie fetale DNA (cff-DNA) im mütterlichen Blut bietet viele neue Möglichkeiten der pränatalen genetischen Diagnostik. Im Gegensatz zu den etablierten invasiven Techniken der Chorionzottenbiopsie (CVS) und der Amniozentese (AC), die beide mit einem spezifischen Risiko (0,5–1%) einer eingriffsbedingten Fehlgeburt einhergehen, ist die Grundlage für die Gewinnung der cff-DNA eine einfache venöse Blutentnahme der Mutter, die keinerlei Risiko für den Embryo oder Feten darstellt. Damit bietet die cff-DNA die Möglichkeit einer risikofreien genetischen Diagnostik von bestehenden Schwangerschaften. Molekulargenetische Techniken werden schon seit längerer Zeit zum qualitativen Nachweis von spezifischen fetalen Sequenzen, wie paternal vererbten oder neu entstandenen (de novo) Mutationen, eingesetzt. Durch den Einsatz digitaler PCR und Next-Generation-Sequencing (NGS) Technologien gelingt mittlerweile aber auch der sichere quantitative Nachweis von mutierten Allelen sowie von klinisch relevanten Aneuploidien (Trisomie 13, 18 und 21) aus fetaler DNA im mütterlichen Blut.
