Diagnóstico por imagem de arteriopatia cerebral associada a mutação ACTA2: relato de caso

Objetivos: descrever as características radiológicas que permitem o reconhecimento da arteriopatia cerebral associada à mutação ACTA2 nas imagens de ressonância magnética. Metodologia: foram analisadas imagens de ressonância magnética (RM) e angiorresonância (ARM) de crânio. Resultados: paciente do sexo feminino, 19 anos, com déficit cognitivo e cefaleia occipital, evoluindo com paraparesia à direita e amaurose bilateral. Realizou RM e ARM de crânio, que demonstrou achados característicos: retificação das estruturas arteriais, hipoplasia e arqueamento do corpo caloso anteriormente, aspecto em “V” do joelho do corpo caloso e proeminente impressão da artéria basilar sobre a ponte. Foram também vistos focos de alteração de sinal em zona de fronteira vascular frontal direita. Conclusão: Mutações ACTA2 são raras e caracterizam-se por uma disfunção sistêmica do músculo liso, causando alterações cerebrovasculares, dissecções e aneurismas de aorta, hipertensão pulmonar, dentre outros. A arteriopatia cerebral é responsável por episódios de acidente vascular cerebral na infância, sendo caracterizada por retificação das estruturas arteriais e oclusão progressiva das artérias carótidas internas terminais e seus ramos. Tem características de imagem únicas, que permitem diferenciá-la da doença Moya-Moya, conforme acima descritas. Os radiologistas devem, portanto, reconhecer tais achados uma vez que o correto diagnóstico tem importantes implicações no manejo e no prognóstico.

Tuberculose em 228 casos de autópsias

Objetivos: tuberculose é a principal causa de morte por um único agente infeccioso no mundo e há poucos trabalhos com autópsia analisando seus aspectos anatomopatológicos. Dessa forma, o objetivo do artigo é analisar características anatomopatológicas de pacientes diagnosticados com tuberculose em autópsia e sua relação com aspectos epidemiológicos e clínicos. Metodologia: estudo longitudinal, retrospectivo, descritivo dos dados dos arquivos de registros e dos arquivos de laudos dos casos de tuberculose do serviço de autópsia do Departamento de Patologia da Universidade Federal do Ceará entre 1959 e 2015. Resultados: foram 7236 autópsias com 228 casos de tuberculose (3,2%). Em 39% não houve suspeita clinicamente de tuberculose e 16% foram suspeitos. Predominou sexo masculino e a média de idade de 34,4 anos. As doenças mais associadas foram desnutrição (21,1 %), Síndrome da Imunodeficiência Adquirida (SIDA) (16,9%), câncer (11,3%), cirrose hepática (7,0%). Tuberculose disseminada ocorreu em 53,5%, pulmonar em 35,1% e extrapulmonar em 11,4%, destes, o sistema nervoso central foi o mais afetado com meningite (46,2%) e meningoencefalite (23,1%). Conclusões: Tuberculose não foi clinicamente diagnosticada em uma quantidade importante de casos. Faixa etária mais jovem e mais casos nas décadas de 80 e 90 revelou a importante associação entre SIDA e tuberculose. A tuberculose teve apresentação variada, complexa e grave.

Puberdade precoce central: perfil clínico e laboratorial de casos esporádicos e familiares em um centro de referência

Objetivos: Analisar as características clínicas e laboratoriais de pacientes com puberdade precoce central (PPC) esporádica e familiar seguidos em um serviço de referência no nordeste do Brasil. Metodologia: Estudo descritivo, com análise retrospectiva dos prontuários, e estudo transversal, com análise de um questionário sobre consanguinidade e história familiar de puberdade precoce. Resultados: Sessenta e duas meninas com PPC foram incluídas. A manifestação inicial de puberdade mais comum foi telarca (73,8%), que se encontrava no estágio M4 de Tanner em 46,2%. A primeira consulta ocorreu aos 7,8 ± 1,0 anos, em média 1,3 ano após o surgimento da telarca. A idade óssea era avançada em 2,2 ± 1,1 anos. História familiar de PPC foi referida em 32,3% dos casos. O grupo de pacientes com PPC familiar apresentou menor idade de menarca materna, maior frequência de parto a termo, maior z-escore da altura inicial e maior hormônio luteinizante (LH) após a 1ª dose do análogo do GnRH que o grupo com PPC esporádica. Conclusões: O presente estudo identificou história familiar de PPC em 1/3 dos casos estudados. Essas pacientes apresentavam um perfil clínico e laboratorial distinto destacando-se a maior altura inicial e maiores valores de LH após estímulo. Estudos genéticos e epigenéticos futuros poderão contribuir para maior compreensão da etiopatogenia da PPC.

Utilização das técnicas de imuno-histoquímica e reação em cadeia da polimerase (PCR) no diagnóstico, na avaliação de fatores prognósticos e no direcionamento do tratamento do câncer de pulmão

Introdução: O câncer de pulmão é uma neoplasia de alta incidência e mortalidade. A identificação da imunoexpressão de PD-L1 tem possibilitado novos tratamentos com anticorpos monoclonais e a técnica de PCR para pesquisa de alterações do fator de crescimento epidérmico (EGFR) permite indicar o tratamento com inibidores de tirosina quinase. Objetivo: avaliar o perfil imuno-histoquímico e as alterações do EGFR em uma série de amostras de neoplasia pulmonar. Metodologia: Estudo observacional retrospectivo de uma série de 29 amostras de neoplasia pulmonar do serviço de biópsia do departamento de patologia da Universidade Federal do Ceará, entre agosto de 2016 e março de 2020. Resultados: Houve maior prevalência em mulheres (66%), com idade média de 66 anos. Tumores primários representaram a maioria dos casos (86%). O tipo histológico predominante foi o adenocarcinoma (38%), seguido do carcinoma de células escamosas (17%), carcinoides (17%), metástase (14%) e outros tumores (14%). Entre os adenocarcinomas, o subtipo acinar foi mais frequente (45%). Entre os tumores secundários, metade eram metástase de neoplasia hepática. Expressão de PDL-1 e alteração de EGFR foram avaliadas em 16 casos, sendo observado em 12% e 25% dos casos, respectivamente. Conclusão: Este estudo não mostrou relação entre os casos que apresentaram imunoexpressão de PDL-1 e alterações de EGFR.

Prematuridade e hipertensão, fatores complicadores dos resultados neonatais de gestantes com RCF atendidas em maternidade terciária do Ceará

Objetivos: estudar os casos de restrição de crescimento fetal (RCF), idade gestacional e o estágio de Gratacós em que são diagnosticados, os fatores maternos associados e os resultados neonatais obtidos. Metodologia: Revisou-se 134 prontuários das mães de recém-nascidos vivos com diagnóstico de RCF e com peso menor que 2700 gramas de janeiro de 2018 a abril de 2019 na Maternidade Escola Assis Chateaubriand (MEAC), excluiu-se os casos de malformação congênita, infecção congênita e gemelaridade. Variáveis foram analisadas pelos testes de Pearson, t-student, qui-quadrado do programa estatístico da STATA 11, considerando significância 0,05. Resultados: A RCF foi dividida de acordo com a idade gestacional no parto em dois grupos: Grupo A a termo: os que a idade gestacional no parto foi maior ou igual a 37 semanas; Grupo B pré-termo: os que a idade gestacional no parto foi menor que 37 semanas. O diagnóstico da RCF aconteceu em torno de 34 semanas e geralmente associada a doença hipertensiva materna. O parto ocorreu uma semana depois. A maioria (62%) dos partos foram prematuros. A grande maioria dos casos se encontravam nos estágios I de Gratacós, 98% e 91,6% dos casos dos grupos A e B, respectivamente. A RCF precoce, abaixo de 32 semanas, ocorreu em 26,5% dos partos prematuros (grupo B). Conclusão: A maioria dos casos de RCF ocorreu em primíparas, jovens, com média de 28 anos de idade e inicialmente normotensas. A hipertensão e a prematuridade foram dois fatores complicadores nos resultados perinatais.

Internações por uso de substâncias psicoativas no estado do Ceará, Brasil

Objetivo: investigar os coeficientes de incidência de internações hospitalares por álcool e outras drogas (IHAD) no Ceará. Método: estudo descritivo utilizando dados do Sistema de Internações Hospitalares, do período 2013-2017. Resultados: o coeficiente de IHAD foi de 25,4/100 mil, sendo mais alta entre homens. Entre homens a substância isolada mais associada à internação foi o álcool, entre mulheres a cocaína igualou-se ao álcool. Os coeficientes de IHAD aumentaram conforme a idade nas três primeiras faixas etárias investigadas, caindo na última. Conclusão: foram identificadas variações de gênero e de faixa etária, assim como a importância do álcool enquanto substância isolada associada à internação.

Living-donor fresh parathyroid tissue allotransplantation as treatment for permanent hypoparathyroidism: case report

Introduction: the standard hypoparathyroidism treatment consists of replacing calcium and active vitamin D (calcitriol), but it does not correct the underlying abnormality, parathyroid hormone (PTH) deficiency. Both the disease and its treatment are responsible for many morbidities that affect multiple organs and systems. Therefore, parathyroid allotransplantation has been described as an alternative treatment option, especially in refractory cases. Objectives: to verify if parathyroid allotransplantation is effective as a treatment for permanent hypoparathyroidism. Methodology: fresh parathyroid tissue was obtained from a 36-year-old male with a past medical history of hyperparathyroidism secondary to end-stage renal disease and immediately implanted in the recipient’s non-dominant forearm, a 57-year-old female with refractory hypoparathyroidism, despite high doses of calcium and calcitriol replacement. Corticosteroid immunosuppression was performed for 10 days. Results: the allograft showed no evidence of functionality eleven months after transplant. The procedure was considered safe. Conclusion: more studies are required to validate this technique and improve its results.

Fibroma ossificante complicado com piocele de seios paranasais: um relato de caso

Objetivos: Apresentar um caso incomum de recidiva de fibroma ossificante complicado com osteomielite e piocele de seio frontal. Relato de caso: Paciente, 50 anos, com diagnóstico prévio de fibroma ossificante, tendo sido submetido a procedimento cirúrgico para excisão do tumor em face há 23 anos. Evoluiu há cerca de 1 ano com o aparecimento de orifícios fistulosos em face, com drenagem de secreção purulenta. Realizou tomografia computadorizada de seios paranasais que evidenciou a presença de trajetos fistulosos cutâneos em região frontal esquerda e frontotemporal direita, onde se evidencia pequena coleção abscessulizada adjacente ao plano meníngeo. O tratamento incluiu um acesso externo em face para a drenagem de coleção purulenta, além de antibioticoterapia prolongada. Conclusão: O fibroma ossificante de seios paranasais é de ocorrência rara. Seu tratamento cirúrgico é, muito frequentemente, desafiador para o cirurgião devido à proximidade com estruturas nobres, como encéfalo e órbita. Faz-se necessário o envolvimento de uma equipe multidisciplinar para um seguimento adequado dos pacientes e manejo das possíveis complicações pós-cirúrgicas.

Consumo de substâncias psicoativas pelos estudantes de medicina e sua relação com o programa de mentoria

Objetivos: Identificar o padrão de uso das substâncias psicoativas, os fatores associados a esse uso, e a percepção do programa de mentoria diante do comportamento de risco de estudantes do curso de medicina da Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais. Metodologia: Foi realizado um estudo descritivo, observacional e transversal por meio da disponibilização de um formulário on-line contendo questões sobre as informações sociodemográficas, o perfil de uso de substâncias de abuso (moderado, de risco ou dependente) e a percepção do programa de mentoria aos estudantes de medicina. A coleta de dados foi realizada entre fevereiro a novembro de 2019. Resultados: Maior consumo de risco foi observado entre os usuários de álcool, tabaco e maconha. Os estudantes no regime de internato apresentaram maior abuso de álcool. Dentre os fatores de risco destaca-se a presença de um parente com consumo abusivo e o início do consumo antes dos 18 anos de idade. O programa de mentoria foi percebido de forma positiva para a prevenção do comportamento de risco, embora a maioria dos que avaliaram apresentavam consumo de risco para o álcool e/ou outras drogas. Conclusão: O consumo abusivo de substâncias pode ser minimizado por meio de ações implementadas nos programas de mentorias.

Indicadores de boas práticas na assistência neonatal ao parto em maternidade terciária em Fortaleza

Objetivos: Avaliar a aplicação das boas práticas na assistência neonatal em maternidade terciária. Metodologia: Estudo observacional transversal retrospectivo de base hospitalar, com análise dos neonatos elegíveis para boas práticas nascidos entre 01/01/2017 e 30/06/2017. Resultados: avaliaram-se 2.481 nascimentos e 1.930 pacientes foram elegíveis. Desses, 46.9% nasceram de partos vaginais e 53.1% de cesáreas; 1038 eram do sexo masculino (52.5%) e 88 neonatos, gemelares. Encontrou-se peso médio ao nascer de 3134 ± 539 gramas e idade gestacional média de 38.54 ± 1.8 semanas. Realizou-se clampeamento do cordão entre 1 a 3 minutos em 79,4%, contato pele a pele em 66,7% e amamentação na primeira hora de vida em 44,3% dos nativivos elegíveis. Conclusão: a adesão quanto ao clampeamento oportuno do cordão umbilical foi alta, no entanto, observou-se menor adesão ao contato pele a pele e à amamentação na 1ª hora de vida. As principais causas de não aplicabilidade foram prematuridade e comprometimento da vitalidade do recém-nascido. É importante disponibilizar mais profissionais, avaliar a indicação de prematuros tardios e sensibilizar a equipe e as mães da relevância das boas práticas para melhor adesão.