Zusammenfassung
Gegenstand und Ziel: Diese Studie untersuchte das Auftreten einer kürzlich beschriebenen Punktmutation in Form einer C→A-Transversion im Exon 29 des felinen PKD1-Gens in einer Stichprobe der deutschen Perserkatzenpopulation und bei einigen Katzen der Rasse Exotic Shorthair. Diese Mutation führt über ein zusätzliches Stopcodon zum frühzeitigen Abbruch der Proteinkette des Proteins Polycystin. Damit ist sie vermutlicher Auslöser der meisten Fälle des polyzystischen Syndroms (Polycystic Kidney Disease, PKD) bei Perserkatzen.
Material und Methoden: Die Untersuchung erfolgte an DNA-Proben von 116 zum Teil miteinander verwandten Perser- und sieben Exotic-Shorthair-Katzen, die im Vorfeld mittels Ultraschall auf die Erkrankung PKD untersucht wurden. Infolge der Punktmutation entsteht eine neue Schnittstellen für das Restriktionsenzym Mly I. Durch eine Restriktionsfragmentanalyse kann das Wildtypallel vom mutierten Allel unterschieden werden.
Ergebnisse: Keine der 58 sonographisch zystenfreien Katzen erwies sich als Träger der Mutation. Bei 95% der Perserkatzen mit Nierenzysten und bei allen zystenpositiven Exotic-Shorthair-Tieren war die untersuchte Mutation vorhanden. Damit stimmen die Ergebnisse der Ultraschalluntersuchung und des Gentests zu 97,4% überein. Alle Träger der Mutation waren heterozygot für dieses Merkmal.
Schlussfolgerungen: Die Ergebnisse weisen darauf hin, dass es sich bei der untersuchten Mutation um den tatsächlichen Auslöser des polyzystischen Syndroms handelt. Die homozygot vererbte Mutation scheint ein Letalfaktor zu sein, denn homozygote Merkmalsträger wurden nicht beobachtet. Bei 5% der untersuchten Perserkatzen mit Nierenzysten lag keine Mutation in Exon 29 des PKD1-Gens vor. In solchen Fällen kann jedoch eine Mutation an anderer Stelle nicht mit Sicherheit ausgeschlossen werden.
Should all patients with polycystic kidney disease be screened for intracraneal aneurysms?
