Συσχέτιση του πολυμορφισμού του γονιδίου της παραοξονάσης PON 1 με το πάχος του έσω-μέσου χιτώνα των καρωτίδων σε μέλη οικογενειών με θετικό οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακού νοσήματος

Length Polymorphisms ◽

ΠΕΡΙΛΗΨΗΗ παραοξονάση 1 (PON 1) είναι ένα αντιοξειδωτικό ένζυμο, το οποίο έχει την ιδιότητα να εμποδίζει την οξείδωση της LDL και HDL. Δύο είναι οι πιο συχνά μελετημένοι SNPs πολυμορφισμοί του γονιδίου της PON 1, ο Gln192Arg [rs662] (Q192R) και ο Leu55Met [rs854560] (L55M) πολυμορφισμός. Υπάρχουν πολλές μελέτες που συσχετίζουν τους δύο αυτούς πολυμορφισμούς με την ανάπτυξη αθηροσκλήρωσης και καρδιαγγειακής νόσου και κυρίως τα αλληλόμορφα R και L. Η μέτρηση του πάχους του έσω-μέσου χιτώνα των καρωτίδων αρτηριών (cIMT) με B-mode υπερηχογράφημα αποτελεί μέθοδο εκτίμησης της βαρύτητας της αθηρωμάτωσης των αγγείων.Σκοπός: Βασικός σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η διερεύνηση της ύπαρξης πιθανής συσχέτισης μεταξύ των πολυμορφισμών Q192R και L55M του γονιδίου της PON 1 και του cIMT σε μέλη οικογενειών, ενήλικες και παιδιά, με θετικό οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακού νοσήματος, έτσι ώστε να αξιολογηθούν σαν νέοι δείκτες για την ανεύρεση ατόμων με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης καρδιαγγειακής νόσου. Ταυτόχρονα, μελετήθηκε και το λιπιδαιμικό προφίλ μαζί με τους δείκτες οξείδωσης και φλεγμονής, oxLDL και CRP αντίστοιχα σε όλους τους συμμετέχοντες.Υλικό και μέθοδοι: Συμμετείχαν συνολικά 168 μέλη οικογενειών με θετικό οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακού νοσήματος: 84 ενήλικες, 42 με θετικό οικογενειακό ιστορικό ηλικίας 26-60 ετών και 42 μάρτυρες, αναλόγων ηλικιών και 84 παιδιά, 42 με θετικό οικογενειακό ιστορικό ηλικίας 7-15 ετών και 42 μάρτυρες, αναλόγων ηλικιών. Το cΙΜΤ μετρήθηκε υπερηχογραφικά. Για τη μελέτη των πολυμορφισμών πραγματοποιήθηκε απομόνωση του DNA από ολικό αίμα, και ανάλυση RFLPs (Restriction Fragment Length Polymorphisms). Ο βαθμός οξείδωσης υπολογίστηκε με μέτρηση της οξειδωμένης LDL με τη τεχνική ELISA. Όλες οι βιοχημικές αναλύσεις πραγματοποιήθηκαν με τον βιοχημικό αναλυτή COMBAS INTEGRA 400.Αποτελέσματα: Παρατηρήθηκε επικράτηση του γονότυπου LL του πολυμορφισμού L55M στα άτομα με θετικό οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακού νοσήματος [25% στην ομάδα μελέτης έναντι 10,72% στους μάρτυρες, p=0,043]. Στους ενήλικες η μέση τιμή cΙΜΤ δεν παρουσίασε καμία στατιστικά σημαντική διαφορά στις δύο ομάδες [0,53(0,35-0,9)mm στην ομάδα μελέτης έναντι 0,55(0,35-0,5)mm στους μάρτυρες, p=0,822]. Στους ενήλικες με θετικό οικογενειακό ιστορικό για καρδιαγγειακή νόσο τα αλληλόμορφα της PON 1 για τους πολυμορφισμούς Q192R και L55M δεν φάνηκε να σχετίζονται με τις τιμές του cΙΜΤ, πλην μίας τάσης για αυξημένες τιμές cIMT στους ενήλικες που έφεραν ταυτόχρονα τα αλληλόμορφα κινδύνου για καρδιαγγειακή νόσο R και L [0,9mm στην ομάδα μελέτης έναντι 0,5mm στους μάρτυρες, p=0,026]. Στα παιδιά, παρατηρήθηκε μία διαφορά μη στατιστικά σημαντική στο cΙΜΤ ανάμεσα στις δύο ομάδες, με υπεροχή των τιμών του cIMT στην ομάδα μελέτης [0,45(0,3-0,65)mm στην ομάδα μελέτης έναντι 0,4(0,3-0,6)mm στους μάρτυρες, p=0,091]. Στα παιδιά με θετικό οικογενειακό ιστορικό για καρδιαγγειακή νόσο τα αλληλόμορφα του γονιδίου της PON 1 για τους πολυμορφισμούς Q192R και L55M δεν φάνηκε να σχετίζονται με τις τιμές του cΙΜΤ. Οι τιμές της oxLDL στους ενήλικες και στα παιδιά με θετικό οικογενειακό ιστορικό για καρδιαγγειακή νόσο δεν βρέθηκε να σχετίζονται με τα αλληλόμορφα του γονιδίου της PON 1. Συμπεράσματα: Ο γονότυπος LL της PON 1 φαίνεται να επικρατεί στα μέλη οικογενειών με θετικό οικογενειακό ιστορικό για καρδιαγγειακή νόσο. Τα αλληλόμορφα του γονιδίου της PON 1 για τους πολυμορφισμούς Q192R και L55M δε φαίνεται να σχετίζονται με τις τιμές του cΙΜΤ στα μέλη οικογενειών με θετικό οικογενειακό ιστορικό για καρδιαγγειακή νόσο, ενήλικες και παιδιά και δε φαίνεται να μπορούν να χρησιμοποιηθούν σαν δείκτες έγκαιρης αναγνώρισης ατόμων με αυξημένο κίνδυνο για καρδιαγγειακή νόσο, παρόλο που στους ενήλικες με θετικό οικογενειακό ιστορικό διαπιστώθηκε μία τάση για αυξημένες τιμές cIMT επί συνύπαρξης των αλληλομόρφων R και L της PON 1, που θεωρούνται αλληλόμορφα κινδύνου για την ανάπτυξη καρδιαγγειακής νόσου.

A Computer Program to Estimate Linkage between Quantitative Traits and Restriction Fragment Length Polymorphisms

Natural Sciences Education ◽

10.2134/jnrlse.1992.0161 ◽

1992 ◽

Vol 21 (2) ◽

pp. 161-164

Author(s):

Jeffrey L. Gellner

Keyword(s):

Computer Program ◽

Restriction Fragment ◽

Fragment Length ◽

Quantitative Traits ◽

Length Polymorphisms ◽

Restriction Fragment Length Polymorphisms Can Differentiate among U.S. Maize Hybrids

Crop Science ◽

10.2135/cropsci1991.0011183x003100040010x ◽

1991 ◽

Vol 31 (4) ◽

pp. 893-899 ◽

Cited By ~ 27

Author(s):

J. S. C. Smith ◽

O. S. Smith

Keyword(s):

Restriction Fragment ◽

Fragment Length ◽

Maize Hybrids ◽

Length Polymorphisms ◽

RESTRICTION FRAGMENT LENGTH POLYMORPHISMS(RFLPs) OF THE SMALL-SUBUNIT RIBOSOMAL DNA AS A TOOL FOR IDENTIFICATION OF TILAPIA SPP.

Egyptian Journal of Aquatic Biology and Fisheries ◽

10.21608/ejabf.2003.1803 ◽

2003 ◽

Vol 7 (4) ◽

pp. 465-482 ◽

Cited By ~ 3

Author(s):

Sabry El-Serafy ◽

Mohammed Awwad ◽

Mona Azab ◽

Nasr-Allah Abd- EI-Hameid

Keyword(s):

Restriction Fragment ◽

Ribosomal Dna ◽

Fragment Length ◽

Small Subunit ◽

Length Polymorphisms ◽

Small Subunit Ribosomal Dna ◽

Ordination and significance testing of microbial community composition derived from terminal restriction fragment length polymorphisms: application of multivariate statistics

Antonie van Leeuwenhoek ◽

10.1007/s10482-005-0498-5 ◽

2005 ◽

Vol 86 (4) ◽

pp. 339-347 ◽

Cited By ~ 15

Author(s):

Gavin N. Rees ◽

Darren S. Baldwin ◽

Garth O. Watson ◽

Shane Perryman ◽

Daryl L. Nielsen

Keyword(s):

Microbial Community ◽

Community Composition ◽

Multivariate Statistics ◽

Restriction Fragment ◽

Fragment Length ◽

Microbial Community Composition ◽

Significance Testing ◽

Length Polymorphisms ◽

A genetic linkage map for the domesticated silkworm, Bombyx mori, based on restriction fragment length polymorphisms

Genetics Research ◽

10.1017/s0016672300034467 ◽

1995 ◽

Vol 66 (2) ◽

pp. 109-126 ◽

Cited By ~ 48

Author(s):

Jinrui Shi ◽

David G. Heckel ◽

Marian R. Goldsmith

Keyword(s):

Linkage Map ◽

Bombyx Mori ◽

Restriction Fragment ◽

Fragment Length ◽

Genetic Maps ◽

Crossing Over ◽

Linkage Groups ◽

Length Polymorphisms ◽

SummaryWe present data for the initial construction of a molecular linkage map for the domesticated silkworm, Bombyx mori, based on 52 progeny from an F2 cross from a pair mating of inbred strains p50 and C108, using restriction fragment length polymorphisms (RFLPs). The map contains 15 characterized single copy sequences, 36 anonymous sequences derived from a follicular cDNA library, and 10 loci corresponding to a low copy number retrotransposon, mag. The 15 linkage groups and 8 ungrouped loci account for 23 of the 28 chromosomes and span a total recombination length of 413 cM; 10 linkage groups were correlated with established classic genetic maps. Scoring data from Southern blots were analysed using two Pascal programs written specifically to analyse linkage data in Lepidoptera, where females are the heterogametic sex and have achiasmatic meiosis (no crossing-over). These first examine evidence for linkage by calculating the maximum lod score under the hypothesis that the two loci are linked over the likelihood under the hypothesis that the two loci assort independently, and then determine multilocus linkage maps for groups of putatively syntenic loci by calculating the maximum likelihood estimate of the recombination fractions and the log likelihood using the EM algorithm for a specified order of loci along the chromosome. In addition, the possibility of spurious linkage was exhaustively tested by searching for genotypes forbidden by the absence of crossing-over in one sex.