PHÂN TÍCH GEN SLC25A20 VÀ CPT2 TRONG CHẨN ĐOÁN KHIẾM KHUYẾT BETA OXI HOÁ CỦA AXÍT BÉO Ở TI THỂ

Bệnh lí thiếu hụt Carnitine/acylcarnitine transferase (CACT) và bệnh lí thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) thuộc nhóm bệnh oxi hóa axit béo trong ti thể. CACT và CPT II là các bệnh lí rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) di truyền hiếm gặp – biến thể di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do gen SLC25A20 (gen CACT) và gen CPT2 quy định. Đây là các bệnh lí nguy hiểm để lại các di chứng nặng nề và có thể tử vong. Tuy nhiên, CACT và CPT II có các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng khá giống với các bệnh lí RLCH oxi hóa axit béo khác và không thể phân biệt về đặc điểm cận lâm sàng và lâm sàng giữa hai bệnh lí này do vậy cần có các phương pháp phù hợp, nhanh chóng để xác định biến thể trên gen SLC25A20 và CPT2 nhằm chẩn đoán và điều trị bệnh. Mục tiêu: Xác định 16 biến thể gen SLC25A20 và 35 biến thể gen CPT2; mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân mắc biến thể gen SLC25A20/CPT2. Phương pháp: Nghiên cứu ca bệnh gồm mô tả triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa và phân tích gen dựa trên phương pháp xây dựng được. Kết quả: Bé gái 10 ngày tuổi, xuất hiện tím tái, ngừng tim, ngưng thở và tử vong. Kết quả xét nghiệm sinh hóa và xét nghiệm amio acid cho thấy hạ glucose máu, nhiễm toan chuyển hóa, tăng amoniac máu; tăng C4, C10, C12, C14, C14OH, C16, C16:1, C16:1OH, C18 và C18:1. Bệnh nhân được xác định có biến thể rs541208710, c.199-10T>G dạng đồng hợp tử trên gen SLC25A20 và 2 biến thể lành tính/ có thể lành tính với bệnh CPT II là rs2229291 (F352C) (c.1055T>G (p.Phe352Cys)) và rs1799821 (V368I) (c.1102G>A (p.Val368Ile)) do vậy chẩn đoán bệnh di truyền mắc phải là bệnh CACT. Kết luận: Xác định 16 biến thể gen SLC25A20 và 35 biến thể gen CPT2 cho phép chẩn đoán xác định bệnh lí RLCHBS di truyền CACT và CPT II.