Genetische Aspekte von Urogenitalfehlbildungen

ZusammenfassungUrogenitale Malformationen sind häufig. Pränatal werden bereits 30% diagnostiziert. 60–80% der Patienten mit einer chronischen Niereninsuffizienz leiden an einer urogenitalen Malformation. In 5–9% der Fälle sind chromosomale Anomalien zu finden. Isolierte als auch syndromale Hypospadien sind relativ häufig. 30% der Hypospadien weisen monogenetische Ursachen auf, 70% sind als idiopathisch zu betrachten. Vaginale und uterine Fehlbildungen zeigen eine relativ hohe Inzidenz. Die Ursache von einigen syndromalen Formen ist bekannt. Defekte für isolierte Formen sind nicht beschrieben. Für den seltenen, meist spontan und isoliert auftretenden Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex ist bislang kein Gendefekt beschrieben. Zur genetischen Evaluation einer urogenitalen Malformation ist vorab ein abgestimmtes Panel aus Anamnese, klinischer Untersuchung, laborchemischer Diagnostik und apparativer Untersuchung wichtig. Es muss auf minimale Stigmata, wie genitale Fehlbildungen, Auffälligkeiten der distalen Extremitäten und andere Dysmorphiezeichen geachtet werden. Je nach Malformation, ist eine interdisziplinäre Abklärung notwendig. Das isolierte oder syndromale bzw. sporadische oder familiär gehäufte Auftreten einer Erkrankung ist für eine genetische Abklärung von Bedeutung. In der Mehrzahl der Fälle findet sich keine kausale Ursache. Bei unklaren Syndromen ist zumindest die Durchführung eines Karyogramms zu empfehlen.