Cải thiện thang điểm FLSCC thông qua bổ sung dung dịch Carbohydrate cho bệnh nhân trước phẫu thuật vá thông liên thất tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Mục tiêu: Đánh giá hiệu quả cải thiện mức độ khó chịu thông qua bổ sung dung dịch carbohydrate cho bệnh nhân trước phẫu thuật vá thông liên thất tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng có đối chứng trên 36 bệnh nhân có độ tuổi từ 2 – 12 tháng tuổi có chỉ định phẫu thuật vá thông liên thất đơn thuần. Bệnh nhân được chia thành 2 nhóm: nhóm can thiệp được sử dụng dung dịch carbohydrate 12,5% trước phẫu thuật 2 giờ và nhóm đối chứng nhịn ăn trước phẫu thuật 4-6 giờ. Đánh giá dựa trên các dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng tại 2 thời điểm trước và sau phẫu thuật. Kết quả: Giá trị trung bình thang điểm FLACC đánh giá mức độ khó chịu của nhóm can thiệp (1,22 ± 0,55) thấp hơn nhóm chứng (2,33 ± 0,84), sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p<0,001). Lượng dung dịch carbohydrate uống vào và thang điểm FLACC có mối tương quan nghịch (r=-0,682, p<0,001). Không ghi nhận trường hợp xảy ra biến chứng trào ngược dịch dạ dày-phổi trong nhóm can thiệp. Kết luận: Bổ sung dung dịch carbohydrate cho bệnh nhân trước phẫu thuật 2 giờ an toàn và giúp cải thiện hiệu quả mức độ khó chịu cho bệnh nhân.

Nuôi dưỡng sớm đường tiêu hoá cải thiện tình trạng dinh dưỡng cho trẻ sau phẫu thuật vá thông liên thất tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Mục tiêu: Đánh giá hiệu quả nuôi dưỡng sớm đường tiêu hoá cải thiện tình trạng dinh dưỡng sau phẫu thuật vá thông liên thất tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng có đối chứng trên 39 bệnh nhân từ 2 – 12 tháng tuổi được vá thông liên thất đơn thuần. Bệnh nhân chia thành 2 nhóm, nhóm can thiệp: nuôi dưỡng sớm đường tiêu hoá bằng sữa thuỷ phân trong 24giờ sau phẫu thuật và nhóm chứng được nuôi dưỡng theo phác đồ thường quy (nuôi dưỡng tĩnh mạch 3 ngày đầu kết hợp nuôi dưỡng đường tiêu hoá theo truyền thống). Đánh giá hiệu quả can thiệp trên các chỉ số nhân trắc và mức năng lượng, protein tiêu thụ tại các thời điểm trước và sau phẫu thuật. Kết quả:Tỷ lệ suy dinh dưỡng (SDD) thể nhẹ cân, thấp còi, gầy còm của nhóm can thiệp trước phẫu thuật lần lượt là 45,0%, 10,0%, 65,0% và ở nhóm chứng lần lượt là 57,9%, 21,1%, 47,4%. Năng lượng trung bình đạt được và tỷ lệ năng lượng đạt được theo khuyến nghị cao hơn ở nhóm can thiệp trong ngày thứ 2 và thứ 3 sau phẫu thuật (p<0,05). Lượng protein tiêu thụ trung bình trong 3 ngày sau phẫu thuật của nhóm can thiệp là 0,678 ± 0,208 (g/kg/ngày) cao hơn nhóm chứng (0,177 ± 0,141g/kg/ngày) (p<0,05). Tình trạng bất dung nạp ở nhóm can thiệp và nhóm chứng là không đáng kể, không có sự khác biệt giữ 2 nhóm. Kết luận: Nuôi dưỡng sớm đường tiêu hoá an toàn, giúp cải thiện tình trạng dinh dưỡng sau phẫu thuật vá thông liên thất.

Cải thiện chiều cao ở trẻ thiếu hụt hormon tăng trưởng được điều trị bằng hormon thay thế

Thiếu hormon tăng trưởng là nguyên nhân thường gặp gây tầm vóc thấp, được điều trị bằng phác đồ thay thế hormon tăng trưởng tái tổ hợp tiêm dưới da. Bệnh nhân thường đạt được vận tốc chiều cao tối đa trong năm đầu điều trị, sau đó sẽ giảm dần trong những năm sau cho đến khi ngừng điều trị. Mục tiêu: Nhận xét kết quả điều trị lâu dài ở các bệnh nhân sử dụng GH tái tổ hợp. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị 4 bệnh nhân thiếu hụt hormon tăng trưởng được bắt đầu điều trị hormon tái tổ hợp thay thế ở tuổi 17 - 111 tháng tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Tất cả bệnh nhân tại thời điểm bắt đầu điều trị đều có tầm vóc thấp (< - 4SDS theo tuổi và giới), nồng độ IGF1, GH thấp hơn so với chuẩn, tuổi xương thấp hơn so với tuổi thực. Phim chụp MRI sọ não không phát hiện khối bất thường đối với 2 bệnh nhân đầu, 1 bệnh nhân có tuyến yên nhỏ và 1 bệnh nhân không có tuyến yên. Phác đồ hormon thay thế đã được điều trị trong vòng 2 - 6 năm. Kết quả: Tốc độ tăng chiều cao được cải thiện sau điều trị: 14 - 18 cm trong năm đầu tiên, giảm dần trong các năm tiếp theo. Trẻ bắt kịp tốc độ tăng trưởng bình thường theo WHO sau 3 - 5 năm điều trị. Kết luận: Tầm vóc thấp là triệu chứng lâm sàng chính. Điều trị hormon thay thế sớm trên trẻ bị GHD giúp trẻ có được tốc độ tăng trưởng chiều cao bình thường.

Kết quả bít ống động mạch đơn thuần bằng dụng cụ qua da ở trẻ sơ sinh non tháng tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Mục tiêu : Mục đích của nghiên cứu là tìm hiểu tính khả thi, an toàn và kết quả của phương pháp đóng ống động mạch bằng dụng cụ qua da ở trẻ đẻ non. Đối tượng và phương pháp: Mô tả hồi cứu bệnh nhân sơ sinh non tháng có chẩn đoán còn ống động mạch đơn thuần, đã được can thiệp bít ống động mạch bằng dụng cụ tại Trung tâm Tim mạch trẻ em Bệnh viện Nhi Trung ương, từ tháng 7 năm 2017 đến tháng 12 năm 2020. Thu thập các dữ liệu về bệnh nhân, kết quả và biến chứng ngay sau can thiệp, sau 24-72 giờ và sau 03 tháng. Kết quả: Tổng số 25 bệnh nhân đủ điều kiện nghiên cứu. Tuổi và cân nặng trung bình tại thời điểm can thiệp là 22±16.8 (2-86) ngày và 1500±500 (800–2700) gram. Phần lớn ống động mạch tuýp C theo phân loại Krichenko, đường kính ống động mạch phía ĐMP là 3.1±0.7 mm, dụng cụ phù hợp là ADO-II-AS. Có 24/25 (96%) ca đóng ống động mạch thành công. Không có biến chứng nặng xảy ra trong khi can thiệp, 03 trường hợp có hẹp ĐMP trái rất nhẹ. ALĐMP trung bình giảm ngay sau can thiệp (p < 0.05), triệu chứng suy hô hấp và suy tuần hoàn cải thiện rõ sau 24-72 giờ ( p < 0.01) Kết luận: Can thiệp đóng ống động mạch qua da là lựa chọn an toàn, hiệu quả trên trẻ đẻ non.

Một số yếu tố liên quan đến viêm phổi sơ sinh nặng có nhiễm virus hợp bào hô hấp tại Trung tâm Sơ sinh Bệnh viện Nhi Trung ương

Mục tiêu: Xác định một số yếu tố liên quan đến viêm phổi nặng do nhiễm virus hợp bào hô hấp (RSV) ở trẻ sơ sinh. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 157 trẻ sơ sinh viêm phổi do RSV tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Kết quả: Các yếu tố liên quan tới tình trạng viêm phổi RSV nặng bao gồm: Đẻ non (OR = 3,8; p<0,05); đồng nhiễm vi khuẩn (OR = 2,9; p<0,05); tăng bạch cầu đa nhân trung tính (37,2 ± 16,2 % so với 31,7 ± 15,4 %), tăng CRP (6,8 ± 12,1mg/L so với 2,4 ± 3,5 mg/L ở nhóm viêm phổi nhẹ); toan hô hấp còn bù với CO2 trong nhóm viêm phổi nặng trung bình là 51,98 ± 13,2. Kết luận: Nghiên cứu cung cấp tỷ lệ viêm phổi sơ sinh nặng có nhiễm RSV ở trẻ sơ sinh và về các yếu tố liên quan đến viêm phổi nặng có nhiễm RSV ở trẻ sơ sinh gồm đẻ non, đồng nhiễm vi khuẩn, tăng bạch cầu đa nhân trung tính, tăng CRP.

Chẩn đoán hội chứng Williams bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ

Hội chứng Williams (Williams Syndrome -WS) là bệnh di truyền hiếm gặp, do mất đoạn nhỏ trên cánh dài nhiễm sắc thể (NST) số 7 (7q11.23). Tỉ lệ mắc bệnh là 1/7.500 - 10.000 trẻ đẻ sống. WS đặc trưng bởi khuôn mặt bất thường, dị tật tim và tính cách quá hòa đồng. Mục tiêu: Phát hiện mất đoạn 7q11.23 bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (Flurorescen in situ Hybridizaton - FISH). Phương pháp: Mười bảy bệnh nhân có các triệu chứng lâm sàng nghi ngờ mắc hội chứng Williams. Sử dụng kỹ thuật FISH với đầu dò đặc hiệu phát hiện mất đoạn 7q11.23. Kết quả: Phát hiện 10/17 (59%) bệnh nhân có mất đoạn 7q11.23 được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Williams. Kết luận: Kỹ thuật FISH là phương pháp hiệu quả, chính xác, nhanh chóng trong chẩn đoán xác định hội chứng Williams.

Kiểu gen và kiểu hình của hội chứng không nhạy cảm Androgen

Hội chứng không nhạy cảm Androgen (Androgen insensitivity syndrome: AIS) là nguyên nhân phổ biến nhất của rối loạn phát triển giới tính 46,XY. Cơ chế tác động của Androgen phức tạp nhưng cho đến nay chỉ có gen AR (Androgen receptor) là có liên quan đến hội chứng không nhạy cảm Androgen. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm kiểu hình của các bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm Androgen và phát hiện đột biến của gen AR ở các bệnh nhân này. Phương pháp: Nghiên cứu một loạt ca bệnh bao gồm 14 bệnh nhân của 10 gia đình riêng biệt mắc hội chứng không nhạy cảm Androgen. Kết quả: Tuổi chẩn đoán từ 3 tháng đến 83 tuổi. 11/14 ca có kiểu hình của hội chứng không nhạy cảm hoàn toàn với Androgen (bộ phận sinh dục ngoài của nữ) và 3/14 ca mắc thể không nhạy cảm Androgen một phần nhưng nặng (thiên hướng nữ). Ba ca có hai tinh hoàn nằm ở vị trí hai môi lớn, 6 ca có hai tinh hoàn nằm ở ống bẹn hai bên và 1 ca có tinh hoàn nằm trong ổ bụng. Tám đột biến khác nhau của gen AR được phát hiện ở 10 bệnh nhân thuộc 8 gia đình khác nhau. Kết luận: Các đột biến trên gen AR gây hội chứng không nhạy cảm Androgen giúp chẩn đoán xác định và góp phần hiểu rõ thêm về cơ chế phân tử của hội chứng không nhạy cảm hoàn toàn với Androgen. Kiểu hình thể không nhạy cảm hoàn toàn có tỷ lệ cao. Nghiên cứu với số lượng bệnh nhân lớn hơn là cần thiết và có giá trị trong chẩn đoán cũng như điều trị.

Một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng viêm phổi ở trẻ em dưới 5 tuổi tại Hòa Bình năm 2020-2021

Mục tiêu: Mô tả một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng viêm phổi ở trẻ em Hòa Bình. Đối tượng: 216 trẻ em Hòa Bình mắc viêm phổi điều trị tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh, Trung tâm Y tế huyện Mai Châu, Trung tâm Y tế huyện Kim Bôi có độ tuổi dưới 5 tuổi mắc viêm phổi, thời gian từ tháng 1/2020 đến 12/2021, với các triệu chứng được chẩn đoán xác định theo tiêu chuẩn của BYT và WHO. Phương pháp: Mô tả hồi cứu và tiến cứu. Kết quả: Bệnh gặp ở trẻ nữ nhiều hơn nam, ở trẻ dưới 2 tuổi (>78%). Tỷ lệ nhiễm vi khuẩn ở nhóm hồi cứu là 21.5%, nhóm tiến cứu là 44%. Trong đó, cao nhất vẫn là phế cầu và H. Influenza. Triệu chứng lâm sàng thường gặp là ho (>89%), khò khè (>79%), sốt (>30%), phổi có ran ẩm, ran phế quản; ít gặp khó thở, rút lõm lồng ngực. Xquang phổi có tổn thương kẽ (>36%), nốt mờ (>45%), khối đông đặc (11%). Biện pháp điều trị chủ yếu là kháng sinh (>74%). Tỷ lệ khỏi bệnh cao (>94%). Kết luận: Viêm phổi là bệnh hay gặp với triệu chứng lâm sàng đa dạng ở trẻ dưới 5 tuổi tại Hòa Bình. Căn nguyên gây bệnh chủ yếu là phế cầu và H. Influenzae. Khai thác một số thông tin liên quan tiền sử của trẻ giúp chẩn đoán và điều trị, cần được quan tâm cải thiện.

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng suy hô hấp ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên

Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng suy hô hấp ở trẻ sơ sinh.Đối tượng và phương pháp:mô tả, điều tra cắt ngang trên 96 trẻ sơ sinh có suy hô hấp tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên từ 01/08-31/10/2020.Kết quả:Suy hô hấpchủ yếu gặp ởtrẻ sơ sinh nam, 76,0% trẻ ≤1 ngày tuổi; 61,5% trẻ sơ sinh non <37 tuần;cân nặng <2500g (57,3%).Triệu chứnghay gặp: tím (90,6%); rút lõm lồng ngực (87,5%); thở nhanh (86,5%); phập phồng cánh mũi (46,9%); rối loạn đông máu (92,7%), giảm albumin máu(72,9%) và giảm glucose máu (37,5%). SHH ở nhóm trẻ sơ sinh non tháng gặp nhiều hơn, các dấu hiệu: thời điểm xuất hiện SHH,dấu hiệu tím, phập phồng cánh mũi, SpO2 <90%, hạ thân nhiệt, giảm albimin máu, giảm PH máu ở nhóm trẻ sơ sinh non tháng chiếm tỷ lệ cao hơn so với nhóm trẻ đủ tháng.Kết luận: Các dấu hiệu SHH thường gặpở trẻ sơ sinh non tháng, cân nặng thấp, xuất hiện ngay ngày đầu sau sinh.

Đặc điểm lâm sàng và hình ảnh X-quang ngực của viêm tiểu phế quản ở trẻ em

Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, hình ảnh X-quang lồng ngực của viêm tiểu phế quản ở trẻ em và mối liên quan của nó với các thể bệnh. Đối tượng và phương pháp: Bệnh nhi viêm tiểu phế quản cấp (VTPQ cấp) vào điều trị nội trú tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 01/7/2020 đến 31/12/2020. Chẩn đoán, mức độ nặng của VTPQ cấp theo tiêu chuẩn của hướng dẫn về VTPQ của Úc năm 2019 [1]. Hình ảnh tổn thương trên phim X quang ngực thẳng được xác định: dày thành phế quản, ứ khí, xẹp phổi… dựa vào kết quả đọc do bác sỹ chuyên khoa chẩn đoán hình ảnh. Phân tích các hình ảnh tổn thương phổi trên phim X-quang với các mức độ bệnh nặng của VTPQ. Kết quả: Nghiên cứu có 143 trẻ mắc VTPQ cấp. Mức độ bệnh nhẹ và trung bình là 65,7%, mức độ nặng chiếm 34,3%. Hình ảnh X-quang ngực gặp 100% có dày thành phế quản, hình ảnh ứ khí (81.8 %) với các mức độ khác nhau. Khả năng mắc bệnh nặng của nhóm ứ khí nhiều cao hơn nhóm không có ứ khí hoặc ứ khí ít (OR: 2.24; 95%CI:1.053- 4.751). Hình ảnh xẹp phổi rất hiếm gặp theo ghi nhận (4.2%), nhưng lại ghi nhận hoàn toàn ở thể VTPQ cấp nặng. Kết luận: Các hình ảnh ứ khí nhiều và xẹp phổi có liên quan đến mức độ nặng của bệnh ở trẻ mắc VTPQ cấp.