Seguimiento médico de los niños con síndrome de Down

La identificación de la alteración en el cromosoma 21 ha permitido catalogar las principales comorbilidades coexistentes en las personas con síndrome de Down. Desde 1866 John Langdon Down realizó una descripción de algunos problemas médicos en las personas con trisomía 21, pero no fue sino hasta 1970 cuando Coleman efectuó una revisión de las comorbilidades y estudios de laboratorio y gabinete que regularmente deben practicarse en esta población.

Procedimiento diagnóstico y terapéutico en la adolescente con tumores de la mama

Las alteraciones de la glándula mamaria son un aspecto importante en la salud de la adolescente, por lo que, en la revisión anual, es indispensable la exploración de las mamas,así como la capacitación para la autoexploración.Las lesiones de la glándula mamaria durante la infancia y adolescencia son raras, su prevalencia oscila del 3.2 al 13.5% de las consultas en los servicios de ginecología pediátrica, siendo los tumores mamarios los más frecuentes. En su mayoría son fibroadenomas en un 60-70%. En una revisión de 15 estudios que incluyó 1797 lesiones mamarios en adolescentes, Neinstein reporta fibroadenoma en el 68.3% de los casos. El resto de las lesiones fueron en su mayoría cambios fibroquísticos y sólo en el 0.9% se encontraron tumores malignos (adenocarcinomas y rabdomiosarcoma metastásico).

Síndrome de Bartter neonatal en un paciente prematuro. Reporte de caso y revisión narrativa de la bibliografía

ANTECDENTES: El síndrome de Bartter es una tubulopatía que afecta el transporte hidroelectrolítico; su prevalencia es de un caso por cada millón de habitantes. Se han descrito cinco subtipos de característica autosómica recesiva y un subtipo autosómico dominante. Del total de estos, cuatro subtipos son de presentación antenatal, con característica sobresaliente de poliuria que genera polihidramnios, prematurez y, en el periodo neonatal, alteraciones hidroelectrolíticas que llevan a lesión renal y alteraciones neurológicas.CASO CLÍNICO: Recién nacido, producto del segundo embarazo, madre de 22 años que inició con aumento importante del perímetro abdominal hacia las 12 semanas de gestación. Se optó por una conducta expectante hasta la semana 23 en la que se estableció el diagnóstico de polihidramnios severo, sin reporte de alteración estructural fetal. Se sospechó síndrome de Bartter que se confirmó con los estudios correspondientes. Se trató con ibuprofeno y la respuesta fue satisfactoriaCONCLUSIÓN: La ausencia de identificación de esta enfermedad, junto con el inadecuado tratamiento hidroelectrolítico de estos pacientes conducen a cuadros de deshidratación y alteraciones hidroelectrolíticas severas que pueden desencadenar insuficiencia renal, algunos subtipos de sordera neurosensorial, alteraciones en el neurodesarrollo y muerte.

Caracterización clínica y desenlaces en neonatos con catéter central venoso o arterial

ANTECEDENTES: La cateterización intravascular es un procedimiento para insertar un catéter en el espacio endoluminal, con el fin de administrar fluidos, fármacos o determinar constantes fisiológicas.OBJETIVO: Identificar los factores asociados con la mortalidad en recién nacidos con un catéter central en tres instituciones de alto nivel de complejidad de Medellín, Colombia.MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio observacional, analítico, de cohorte retrospectiva llevado a cabo en neonatos a quienes se colocó un catéter central venoso o arterial en la unidad de cuidados intensivos. Fuente de información: historias clínicas. Se estimaron las frecuencias absolutas y relativas para resumir las variables cualitativas y cuantitativas: se resumieron con mediana y rango intercuartílico. Para determinar qué variables se asociaban con la muerte se estimaron pruebas de c2 y RR con IC95%.RESULTADOS: Se incluyeron 149 neonatos: 56 (37.6%) de sexo femenino y 93 del masculino (62.4%). La principal forma de parto fue vértice espontáneo para 78 (52.3%) neonatos y 84 (56.4%) prematuros. En cuanto a peso adecuado para la edad gestacional lo tuvieron 107 (71.8%) y 32 (21.5%) fallecieron durante la atención. La cromosomopatía y la hipertensión pulmonar se relacionaron con incremento en la mortalidad.CONCLUSIÓN: Se lograron determinar las principales características clínicas de los pacientes a quienes se instaló un catéter intravascular, que concuerdan con lo descrito en la bibliografía y permiten tener mayor certeza, de manera anticipada, respecto de los neonatos que podrán requerir este tipo de intervenciones.

Acidemia propiónica en prematuro con infección asociada. Informe de caso

ANTECEDENTES: Las acidemias orgánicas suponen el 30% de los errores innatos del metabolismo y pueden ser mortales en el periodo neonatal.CASO CLÍNICO: Recién nacida, por cesárea urgente por placenta previa con hemorragia materna sin factores de riesgo infeccioso a las 32 semanas de gestación, de 1970 gramos. Se diagnosticó infección nosocomial y ante la falta de respuesta al antibiótico se solicitó un hemograma que reportó, como dato sobresaliente: hiperamoniemia de 1920 mM/L. Se dejó en ayuno y se inciaron aportes elevados intravenosos de glucosa, soporte ventilatorio invasivo, tratamiento con quelantes de amonio y depuración extrarrenal. Pese al tratamiento, falleció a las 13 horas del diagnóstico de hiperamoniemia en el cuarto día de vida. El estudio bioquímico reportó: elevación de ácido 3 hidroxipropiónico, ácido metilcítrico, propionilglicina en orina y propionil carnitina y descenso de carnitina libre en sangre, con lo que se confirmó el diagnóstico de acidemia propiónica. En el análisis genético se detectó una mutación patogénica en homocigosis en el gen PCCB. La autopsia reveló: infección pulmonar por Enterobacter cloacae y la metabolopatía como causa de la muerte.CONCLUSIONES: La acidemia propiónica es consecuencia de un déficit de la propionil- CoA carboxilasa que interviene en la vía metabólica del propionato. Es una enfermedad autosómica recesiva, por mutación en los genes PCCA y/o PCCB. La presentación más frecuente es neonatal, con síntomas inespecíficos en la primera semana. Así, ante un neonato con síntomas inespecíficos, con respuesta inadecuada al tratamiento, a pesar de encontrar una causa que justifique el cuadro, debe sospecharse una enfermedad metabólica.

Sarampión en México, 2020

El sarampión es una enfermedad susceptible de prevención mediante vacuna; es causa de más de 100,000 muertes al año. El único reservorio del virus del sarampión es el hombre, y esta característica es lo que hace que sea erradicable. En el decenio de 1960 el sarampión fue la principal causa de morbilidad y mortalidad infantil, responsable de más de 2 millones de muertes anuales, hasta la vacunación masiva en el decenio de 1980, lo que ha disminuido la incidencia y mortalidad en los últimos 20 años. La reducción en la incidencia y la mortalidad, junto con el progreso en la erradicación de la polio, han renovado el interés en la eliminación regional y global del sarampión; sin embargo, más allá de los recursos financieros y tecnológicos se requieren objetivos regionales para llevarla a cabo. Esta revisión muestra el comportamiento del sarampión en México hasta mediados del mes de junio del 2020.

Parálisis Obstétrica del plexo braquial

La parálisis Obstétrica del plexo braquial (POPB) es una lesión por tracción del plexo braquial que genera parálisis flácida del miembro torácico, generalmente asociada a distocia de hombros y en raros casos en recién nacidos por cesárea. (1-4).La incidencia de la POPB varia entre 0.4-3 por cada 1000 recién nacidos, en los últimos años se ha visto una disminución debido a el entendimiento de la patología y el cuidado durante el trabajo de parto (1,3,5,6).El principal factor de riesgo para esta patología es la distocia del hombro el cual puede provocar tracción del plexo braquial (PB). Otros factores de riesgo asociados son: la utilización de fórceps, macrosomía, tiempo de parto prolongado, presentación pélvica, desproporción cefalopélvica, multiparidad y diabetes gestacional (1-3,6,7)Aunque en la literatura refiere que el 90% de los casos mejoran de forma espontánea (3 meses – 2 años), se estima que entre un 20-30% de los niños afectados quedan con un déficit residual (1,3-5)

Factores de mortalidad en prematuros menores de 34 semanas de gestación

OBJETIVO: Determinar los factores asociados con mortalidad en recién nacidos prematuros iguales o menores de 34 semanas de gestación.MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio de cohorte, retrospectivo, efectuado en recién nacidos prematuros, iguales o menores de 34 semanas de gestación y peso de ±1500 g ingresados a cuidados intensivos neonatales. Se revisaron: edad gestacional, sexo, peso, Apgar al minuto y 5 minutos, puntaje en la escala CRIB II, reanimación, tipo de ventilación; variables maternas: edad, control prenatal, enfermedades durante el embarazo, administración de corticosteroides prenatales y la mortalidad neonatal. Se utilizó estadística descriptiva y se determinó el riesgo relativo, con IC95%.RESULTADOS: La mortalidad global fue de 19.1% a 7 días de vida extrauterina, 55.5% correspondió al género femenino; el peso promedio fue 771.1 ± 189 g, el 88.8% correspondió a prematuros extremos. El Apgar al minuto de vida fue de 7 a 10 en el 25.5%, y a los 5 minutos fue menor de 7, también en 25%. La mortalidad aumentó con el puntaje de CRIB >10. La única variable de riesgo fue el puntaje de CRIB II. Solo el puntaje de CRIB II mayor de 10, que correspondió a 18.8, se asoció con mortalidad.CONCLUSIONES: La mortalidad es inversamente proporcional al peso y la edad gestacional. El puntaje de CRIB II es un indicador oportuno para identificar el riesgo de mortalidad en recién nacidos prematuros menores de 34 semanas de gestación.

Lactancia materna exclusiva y factores maternos relacionados con su interrupción temprana en una comunidad rural de Ecuador

AntecedentesLa implementación de la lactancia materna exclusiva (LME) sigue siendo limitada en países en vías de desarrollo.ObjetivoEstimar en una parroquia rural del Ecuador la frecuencia de LME e identificar los factores relacionados con su abandono.Sujetos y métodos Estudio transversal en infantes (6 a 24 meses de edad), atendidos en el Centro de Salud de Conocoto (Pichincha - Ecuador). Se registraron datos maternos, estado nutricional de los lactantes, características de la lactancia materna y número de enfermedades agudas (diarreicas y respiratorias) previas.ResultadosDe los 155 lactantes (edad 12.6 ± 4.8 meses; 53.5% masculinos) estudiados, el 54.2% (IC95%: (46.3 – 61.8%) tuvieron un apego precoz a la lactancia y en el 86.5% (80.1% – 91.0%) esta fue a libre demanda. Solo el 49.6% (IC95%: 41.9% – 57.4%) tuvieron LME por seis meses y en el resto la duración fue de 2.7 ± 1.7 meses. Entre los grupos (con y sin LME) no hubo diferencias en su estado nutricional, pero sí en el número de episodios (≥6) de infecciones respiratorias (1.3% vs. 9.0%; p=0.03). Tres factores se relacionaron con un abandono de la LME: madre primípara (OR: 2.51; IC95%: 1.31 – 4.82; p<0.01), madre conviviente pero no casada (OR: 2.26; IC95%: 1.19 – 4.31; p=0.03) y madre que estudia o trabaja fuera del hogar (OR: 3.07; IC95%: 1.58 – 5.98; p<0.001).ConclusionesApenas la mitad de los niños tuvieron una LME. El abandono de la LME ocurre en los primeros tres meses, principalmente cuando las madres son primíparas, convivientes y laboran fuera del hogar. Es pertinente determinar la situación en otras parroquias rurales, aumentar la promoción de la LME involucrando a los padres y mejorar el seguimiento por parte del equipo de salud.