Juvenile neuronale Zeroidlipofuszinose (Batten-Mayou)

1997 ◽  
Vol 94 (8) ◽  
pp. 557-562 ◽  
Author(s):  
Mathias Seeliger ◽  
Klaus Rüther ◽  
Eckart Apfelstedt-Sylla ◽  
Wolfgang Schlote ◽  
Michael Wohlrab ◽  
...  
Keyword(s):  
Neuronale Zeroidlipofuszinose

Auf die Rasse geblickt: Neuronale Zeroidlipofuszinose beim American Staffordshire Terrier

2020 ◽  
Vol 23 (04) ◽  
pp. 42-43
Author(s):  
Lisa Franziska Becker
Keyword(s):  
Neuronale Zeroidlipofuszinose

Neuronale Zeroidlipofuszinose bei einem adulten American Staffordshire Terrier

2016 ◽  
Vol 44 (06) ◽  
pp. 431-437 ◽  
Author(s):  
Anna Nolte ◽  
Aimara Bello ◽  
Michaela Drögemüller ◽  
Tosso Leeb ◽  
Eva Brockhaus ◽  
...  
Keyword(s):  
Sich Eine ◽  
Genetische Analyse ◽  
Neuronale Zeroidlipofuszinose

ZusammenfassungDer Fall eines weiblichen, 5 Jahre alten American Staffordshire Terriers mit hochgradigen progressiven neurologischen Ausfallserscheinungen, insbesondere in Form von Ataxie und Balanceproblemen, wurde pathomorphologisch aufgearbeitet und genetisch untersucht. In Neuronen unterschiedlicher Lokalisationen des Zentralnervensystems zeigte sich eine Akkumulation von feingranulärem, schwach eosinophilem oder hellbräunlichem Material im Zytoplasma. Zusätzlich bestanden eine hochgradige Degeneration und ein Verlust von Purkinjeund inneren Körnerzellen des Kleinhirns. Das akkumulierte PAS-positive, argyrophile, autofluoreszierende Material wies elektronenmikroskopisch eine lamelläre Struktur auf und wurde als Lipofuszin interpretiert. Eine genetische Analyse bestätigte das Vorliegen einer Variante im ARSG-Gen, das für das lysosomale Enzym Arylsulfatase G kodiert. Der Fallbericht beschreibt eine neuronale Zeroidlipofuszinose bei einem adulten Hund, die Ähnlichkeiten mit der Kufs-Krankheit des Menschen aufweist.

scholarly journals Neuronale Zeroidlipofuszinose – nicht nur eine Erkrankung der Netzhaut

2010 ◽  
Vol 107 (7) ◽  
pp. 605-605
Author(s):  
F. Stehr
Keyword(s):  
Neuronale Zeroidlipofuszinose

Juvenile neuronale Zeroidlipofuszinose

2010 ◽  
Vol 107 (7) ◽  
pp. 606-611 ◽  
Author(s):  
T.U. Krohne ◽  
P. Herrmann ◽  
J. Kopitz ◽  
K. Rüther ◽  
F.G. Holz
Keyword(s):  
Neuronale Zeroidlipofuszinose
Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document