scholarly journals Next-generation sequencing study reveals the broader variant spectrum of hereditary spastic paraplegia and related phenotypes

Neurogenetics ◽  
2019 ◽  
Vol 20 (1) ◽  
pp. 27-38 ◽  
Author(s):  
Ewelina Elert-Dobkowska ◽  
Iwona Stepniak ◽  
Wioletta Krysa ◽  
Karolina Ziora-Jakutowicz ◽  
Maria Rakowicz ◽  
...  
Keyword(s):  
Next Generation Sequencing ◽  
Hereditary Spastic Paraplegia ◽  
Next Generation ◽  
Spastic Paraplegia ◽  
Generation Sequencing

scholarly journals Hereditary spastic paraplegia in Greece: characterisation of a previously unexplored population using next-generation sequencing

2015 ◽  
Vol 24 (6) ◽  
pp. 857-863 ◽  
Author(s):  
David S Lynch ◽  
Georgios Koutsis ◽  
Arianna Tucci ◽  
Marios Panas ◽  
Markella Baklou ◽  
...  
Keyword(s):  
Next Generation Sequencing ◽  
Hereditary Spastic Paraplegia ◽  
Next Generation ◽  
Spastic Paraplegia ◽  
Generation Sequencing

Targeted next generation sequencing in SPAST-negative hereditary spastic paraplegia

2013 ◽  
Vol 260 (10) ◽  
pp. 2516-2522 ◽  
Author(s):  
Kishore R. Kumar ◽  
Nicholas F. Blair ◽  
Himesha Vandebona ◽  
Christina Liang ◽  
Karl Ng ◽  
...  
Keyword(s):  
Next Generation Sequencing ◽  
Hereditary Spastic Paraplegia ◽  
Next Generation ◽  
Spastic Paraplegia ◽  
Targeted Next Generation Sequencing ◽  
Generation Sequencing

Clinical and Genetic analysis of Egyptian hereditary spastic paraplegia using next generation sequencing

2018 ◽  
Vol 28 ◽  
pp. S38
Author(s):  
N.A. Haridy ◽  
V. Chelban ◽  
J. Vandrovcova ◽  
S. Efthymiou ◽  
M.A. Abd El-Hamed ◽  
...  
Keyword(s):  
Next Generation Sequencing ◽  
Genetic Analysis ◽  
Hereditary Spastic Paraplegia ◽  
Next Generation ◽  
Spastic Paraplegia ◽  
Generation Sequencing

CAPN1 mutations broadening the hereditary spastic paraplegia/spinocerebellar ataxia phenotype

2018 ◽  
Vol 18 (5) ◽  
pp. 369-372 ◽  
Author(s):  
Jeffrey Lambe ◽  
Bernadette Monaghan ◽  
Tudor Munteanu ◽  
Janice Redmond
Keyword(s):  
Exome Sequencing ◽  
Spinocerebellar Ataxia ◽  
Hereditary Spastic Paraplegia ◽  
Diagnostic Testing ◽  
Next Generation ◽  
Spastic Paraplegia ◽  
Sequencing Technologies ◽  
Disease Entities ◽  
Mixed Phenotype ◽  
Generation Sequencing

Increasing availability of next-generation sequencing technologies has revealed several limitations of diagnosis-driven traditional clinicogenetic disease classifications, particularly among patients with an atypical or mixed phenotype. Hereditary spastic paraplegia (HSP) and spinocerebellar ataxia (SCA) are two such disease entities with an often overlapping presentation, in which next generation exome sequencing has played a key role in identification of genes causing disease along a continuum of ataxia and spasticity. We describe a patient who presented with features of both ataxia and spasticity, in whom initial diagnostic testing was inconclusive. Ultimately next generation exome sequencing identified homozygosity for a pathogenic variant in exon 13 of the CAPN1 gene c.1534C>T(p.Arg512Cys). This case supports consideration of a less discriminatory classification system among such patients, potentially allowing for more expedient diagnosis through testing of a larger gene panel along the ‘ataxia-spasticity spectrum’.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СПАСТИЧЕСКИЕ ПАРАПЛЕГИИ: МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ И ДНК-ДИАГНОСТИКА, "Успехи современной биологии"

2018 ◽  
pp. 462-475
Author(s):  
В. А. Кадникова ◽  
О. П. Рыжкова ◽  
Г.Е. Руденская ◽  
А.В. Поляков
Keyword(s):  
Next Generation Sequencing ◽  
Next Generation ◽  
Spastic Paraplegia ◽  
Generation Sequencing

Наследственные спастические параплегии (НСП) - группа нейродегенеративных болезней с преобладающим поражением пирамидного тракта. Их ведущий или единственный симптом - нижний спастический парапарез, проявляющийся прогрессирующими трудностями ходьбы. НСП разно- образны по типам наследования и клиническим характеристикам. С развитием молекулярной генетики и особенно с появлением методов секвенирования нового поколения (NGS - next-generation sequencing, секвенирование нового поколения, массовое параллельное секвенирование, высокопроизводительное секвенирование) выявлена выраженная молекулярно-генетическая гетерогенность НСП. В настоящее время известно около 80 генных локусов различных НСП (SPG: Spastic Paraplegia Gene, с нумерацией по хронологии картирования), подавляющее большинство генов идентифицированы. Самые частые из аутосомно-доминантных форм - SPG4 и SPG3, из аутосомно-рецессивных - SPG11, SPG15, SPG7. Механизмы действия генов НСП также разнообразны: нарушения нейронального мембранного транспорта, процессов миелинизации, липидного обмена, митохондриальных функций и др. Многочисленные гено- и фенокопии НСП затрудняют диагностику на долабораторном этапе. Важная роль в дифференциальной диагностике с другими нейродегенерациями принадлежит методам нейровизуализации. Единственным методом лабораторной верификации НСП и ряда генокопий является ДНК-диагностика: поиск мутаций в отдельных генах и/или анализ многих генов одновременно методами NGS (панельное, полноэкзомное, полногеномное). При ДНК-верифицированном диагнозе возможна генетическая профилактика в семьях: дородовая или доимплантационная ДНК-диагностика. В настоящее время лечение НСП - исключительно симптоматическое (антиспастические препараты и др.), однако ведется разработка новых терапевтических подходов с учетом механизма действия генов.

Next generation sequencing for rapid diagnosis of a rare early onset spastic paraplegia: A novel pathological variant in FA2H gene

2018 ◽  
Vol 11 (4) ◽  
pp. 222-226
Author(s):  
M. Cristina González-González ◽  
Miriam Gutierrez ◽  
Cristina Castaño de la Mota ◽  
Nuria Muñoz Jareño ◽  
Severino Gonzalez ◽  
...  
Keyword(s):  
Next Generation Sequencing ◽  
Early Onset ◽  
Rapid Diagnosis ◽  
Next Generation ◽  
Spastic Paraplegia ◽  
Pathological Variant ◽  
Generation Sequencing

Next-Generation Sequencing

2012 ◽  
Vol 42 (9) ◽  
pp. 8
Author(s):  
PETER HULICK
Keyword(s):  
Next Generation Sequencing ◽  
Next Generation ◽  
Generation Sequencing
Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document