The effect of consanguinity on coalescence times on the X chromosome

Author(s):  
Daniel J. Cotter ◽  
Alissa L. Severson ◽  
Noah A. Rosenberg
Author(s):  
Е.А. Фонова ◽  
Е.Н. Толмачева ◽  
А.А. Кашеварова ◽  
М.Е. Лопаткина ◽  
К.А. Павлова ◽  
...  

Смещение инактивации Х-хромосомы может быть следствием и маркером нарушения клеточной пролиферации при вариациях числа копий ДНК на Х-хромосоме. Х-сцепленные CNV выявляются как у женщин с невынашиванием беременности и смещением инактивации Х-хромосомы (с частотой 33,3%), так и у пациентов с умственной отсталостью и смещением инактивацией у их матерей (с частотой 40%). A skewed X-chromosome inactivation can be a consequence and a marker of impaired cell proliferation in the presence of copy number variations (CNV) on the X chromosome. X-linked CNVs are detected in women with miscarriages and a skewed X-chromosome inactivation (with a frequency of 33.3%), as well as in patients with intellectual disability and skewed X-chromosome inactivation in their mothers (with a frequency of 40%).


Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document