Herausforderungen für den Urologen in der Betreuung von Patienten mit Lynch-Syndrom am Beispiel eines Patienten mit Muir Torre-Syndrom als Unterform des Lynch-Syndroms

ZusammenfassungDas Muir-Torre Syndrom (MTS) stellt eine Variante des Lynch-Syndroms (LS) dar, die neben den typischen mit LS-assoziierten Malignomen zusätzlich mit Talgdrüsentumoren oder Keratoakanthomen einhergeht. Das MTS ist meist mit einer Mutation von MSH2 verknüpft. Vergleicht man die Mutationen der Gene MLH1, MSH6, PMS2 und MSH2 die im Zusammenhang mit dem Lynch-Syndrom beschrieben sind, zeigt sich vor allem bei MSH2 eine Häufung von urologischen Tumoren. Die Rolle des behandelnden Urologen beinhaltet die frühzeitige Detektion eines möglichen hereditären Hintergrunds bei jüngeren Patienten mit Tumoren der ableitenden Harnwege oder auffälliger Familienanamnese. Darüber hinaus ist der behandelnde Urologe involviert in die Überwachung von Mutationsträgern mit sehr hohem Risiko einer malignen Erkrankung der ableitenden Harnwege, hier vor allem Männern mit bekannter MSH2-Mutation.Wir berichten über einen Patienten, der an einer Vielzahl von typischerweise mit Lynch-Syndrom assoziierten Tumoren sowie Tumoren mit unklarem Zusammenhang zum LS erkrankte und im Verlauf der Erkrankung an multifokalen Metastasen eines Urothelkarzinoms verstarb. Die Kasuistik zeigt exemplarisch die wichtige Bedeutung einer engen interdisziplinären Zusammenarbeit in der Betreuung von Patienten mit komplexen Erkrankungen.