ZusammenfassungEs wird über 10 Kinder und eine 22jährige Erwachsene mit tuberöser Sklerose berichtet. Neben der Erhebung des internistischen und neurologischen Status wurden die Patienten computer- und kernspintomographisch untersucht. Alle 10 Kinder hatten zerebrale Krampfanfälle, nur 8 Hautveränderungen (Adenoma sebaceum, white spots), 4 ein Rhabdomyom des Herzens, 4 Astrozytome der Retina und nur 4 wiesen die vollständige Trias der Erkrankung mit Epilepsie, Hautveränderungen und geistiger/körperlicher Entwicklungsverzögerung auf. Die erwachsene Patientin war an einer Abortivform der tuberösen Sklerose erkrankt und wurde durch beidseitige Angiomyolipome als einzige extrazerebrale Manifestation auffällig. Bei allen Patienten wurden Mark-/Rindentubera, Verkalkungen und subependymale Riesenzellastrozytome in der CT und der MRT des Gehirns gefunden. Die Hirngewebsveränderungen ließen sich in 4 Läsionstypen einteilen. Wegen der humangenetischen Beratung im Erkrankungsfall und der Erfassung der für die Symptome der Patienten zugrunde liegenden Erkrankung sollten alle Kinder mit Epilepsie und ebenso alle Patienten, bei denen die gesamte Trias der Erkrankung fehlt, MR-tomographisch untersucht werden.
