Differences in cell lineage involvement between MDS-AML and de novo AML studied by fluorescence in situ hybridization in combination with morphology

2009 ◽  
Vol 58 (4) ◽  
pp. 241-245 ◽  
Author(s):  
Per Bernell ◽  
Ingrid Arvidsson ◽  
Robert Hast ◽  
Björn Jacobsson ◽  
Leif Stenke
Keyword(s):  
In Situ Hybridization ◽  
Fluorescence In Situ Hybridization ◽  
De Novo ◽  
Cell Lineage ◽  
De Novo Aml

A Case of Acute Myeloid Leukemia with Maturation (AML-M2) with C-MYC Amplification in Homogenous Staining Region (hsr) and Double Minutes (dmin)

Blood ◽  
2008 ◽  
Vol 112 (11) ◽  
pp. 4895-4895
Author(s):  
Seungok Lee ◽  
Myungshin Kim ◽  
Jihyang Lim ◽  
Yonggoo Kim ◽  
Kyungja Han ◽  
...  
Keyword(s):  
In Situ Hybridization ◽  
Fluorescence In Situ Hybridization ◽  
De Novo ◽  
Hematologic Malignancies ◽  
Double Minutes ◽  
Response To Chemotherapy ◽  
De Novo Aml ◽  
Multicolor Fluorescence ◽  
Acute Myeloid

Abstract Homogeneous staining region (hsr) and double minutes (dmin), cytogenetic indicators of gene amplification, are rare findings in hematologic malignancies, and most frequently associated with acute myeloid leukemias (AML). Herein, we report a 74-year-old female presenting AML with maturation (AML-M2) with c-MYC amplification in hsr and dmin. Conventional cytogenetic techniques showed 46, XX, hsr(4)(q25)[15]/46, XX,~20dmin[5]. The c-MYC amplification in hsr was suspected by multicolor fluorescence in situ hybridization (mFISH) using 24XCyte Human mFISH Painting Kit. Amplification of c-MYC in hsr and dmin were confirmed by fluorescence in situ hybridization (FISH) using LSI MYC(8q24) Dual color, Break Apart Rearrangement Probe. The presentation of both dmin and hsr was rare in AML cases. Majority of AML cases with c-MYC or MLL amplification in dmin or hsr were women older than 50 years, had de novo AML with complex karyotypes and had a short survival. But, this case had no chromosomal aberration besides c-MYC amplification and showed a good response to chemotherapy with a complete remission for 21 months.

Characterization of a de novo unbalanced translocation t(14q18q) using microdissection and fluorescence in situ hybridization

1998 ◽  
Vol 75 (4) ◽  
pp. 409-413 ◽  
Author(s):  
John J.M. Engelen ◽  
Wil J.G. Loots ◽  
Jozefa C.M. Albrechts ◽  
Astrid S. Plomp ◽  
Syb B. van der Meer ◽  
...  
Keyword(s):  
In Situ Hybridization ◽  
Fluorescence In Situ Hybridization ◽  
De Novo ◽  
Unbalanced Translocation

Rapid diagnosis of fetal chromosomal abnormalities by fluorescence in situ hybridization

2007 ◽  
Vol 148 (30) ◽  
pp. 1401-1404 ◽  
Author(s):  
Kinga Hadzsiev ◽  
Márta Czakó ◽  
Béla Veszprémi ◽  
György Kosztolányi
Keyword(s):  
In Situ Hybridization ◽  
Fluorescence In Situ Hybridization ◽  
De Novo ◽  
Chromosomal Abnormalities ◽  
Rapid Diagnosis

A Down-kór noninvazív, maternális szűrése során azonosított fokozott kockázatú esetekben a magzati aneuploidiák diagnosztizálására gyors molekuláris módszerek állnak rendelkezésre, ezek diagnosztikus értéke azonban vitatott. Célkitűzés: A szerzők a prospektív vizsgálattal adatokat kívántak szerezni arra a kérdésre, hogy milyen a megbízhatósága az egyik gyors tesztnek, az interfázis fluoreszcens in situ hibridizációnak (FISH). Módszerek: 2002. május és 2006. szeptember között az összes beérkezett 1279 magzati mintát megvizsgálták mind interfázis-FISH-sel, mind tenyésztést követő kariotipizálással. Eredmények: Interfázis-FISH-vizsgálattal 47 esetben (3,7%) észleltek többlet- vagy hiányzó szignált (32 esetben 21-triszómia, 15 esetben egyéb számbeli rendellenesség), ezek mindegyike megegyezett a tenyésztés során talált eredménnyel. Tizenkilenc esetben interfázis-FISH-sel normális eredményt kaptak, azonban a tenyésztés után nyert készítményekben rendellenesség mutatkozott (a 19-ből 12-ben kiegyensúlyozott transzlokáció). Tovább elemezve ezeket az eseteket, azt az eredményt kapták, hogy az 1279 terhességből 4 (0,3%) volt olyan (3 magzat szám feletti kromoszómával, 1 kiegyensúlyozatlan de novo transzlokációval), amelyből új mutációval rendellenes fenotípusú újszülött született volna, ha nem készül metafázisos vizsgálat. A 4-ből kettőben kóros magzati ultrahangjelek mutatkoztak. Következtetés: Noha további összehasonlító elemzésekre van szükség, a szerzők véleménye szerint a Down-szindróma szűrési protokolljában az interfázis-FISH kizárólagos alkalmazása a diagnosztikus fázisban elfogadható lehet, ha ezt csupán emelkedett anyai életkor és az anyai szérummarkerek alapján kiszűrt esetekben alkalmazzák. Amennyiben az indikáció familiáris transzlokáció vagy 2. trimeszterbeli kóros ultrahanglelet, a metafázisos készítmények értékelésére van szükség.

Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document