Abstract 2280: A comprehensive sample tracking and data processing workflow for next generation sequencing

Author(s):  
Chandra Sekhar Pedamallu ◽  
Joon Sang Lee ◽  
Shu Yan ◽  
Adalis Maisonet ◽  
Aleksandr Sidoruk ◽  
...  
2018 ◽  
Author(s):  
Schmid Steven ◽  
Julian Timothy R. ◽  
Tamminen Manu

AbstractAdvancements in DNA sequencing technologies rapidly change the landscape of modern biology. The novel next-generation sequencing (NGS) applications often have special requirements regarding experimental data processing. Software tools developed and used for novel applications are generally designed for specific use cases and as such may be difficult to adapt to new uses. Simultaneously, software tools designed to be general are often difficult to adapt to special use cases.Here, we present nsearch, a modern open source C++11 library and command-line tool for biological sequence data processing. nsearch offers commonly used components for handling of biological sequences including paired-end read merging, quality filtering and sequence similarity searching. nsearch can either be embedded natively into other C++ applications or be packaged as a standalone executable.Functionality and performance of nsearch is shown using benchmark data created using the Rfam 13 database. Benchmarking against common general purpose tools USEARCH and VSEARCH demonstrates that nsearch delivers performance comparable these state-of-the-art tools.nsearch is available on GitHub under the permissive BSD-3-clause license: https://github.com/stevschmid/nsearch


2020 ◽  
Vol 11 (05) ◽  
pp. 232-238
Author(s):  
Marcus Kleber

ZUSAMMENFASSUNGDas kolorektale Karzinom (KRK) ist einer der häufigsten malignen Tumoren in Deutschland. Einer frühzeitigen Diagnostik kommt große Bedeutung zu. Goldstandard ist hier die Koloskopie. Die aktuelle S3-Leitlinie Kolorektales Karzinom empfiehlt zum KRK-Screening den fäkalen okkulten Bluttest. Für das Monitoring von Patienten vor und nach Tumorresektion werden die Messung des Carcinoembryonalen Antigens (CEA) und der Mikrosatellitenstabilität empfohlen. Für die Auswahl der korrekten Chemotherapie scheint derzeit eine Überprüfung des Mutationsstatus, mindestens des KRAS-Gens und des BRAF-Gens, sinnvoll zu sein. Eine Reihe an neuartigen Tumormarkern befindet sich momentan in der Entwicklung, hat jedoch noch nicht die Reife für eine mögliche Anwendung in der Routinediagnostik erreicht. Den schnellsten Weg in die breite Anwendung können Next-Generation-Sequencing-basierte genetische Tests finden.


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