Roboterassistierte Proktokolektomie mit ileopouchanaler Anastomose bei Verdacht auf hereditäre Polyposis

Zusammenfassung Zielsetzung In der Literatur werden verschiedene Formen der hereditären Polyposis beschrieben. Die klassische familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch eine Keimbahnmutation im Adenomatous-Polyposis-coli-Gen (APC) verursacht wird und sich klinisch durch einen ausgedehnten Befall des Kolons mit multiplen Polypen charakterisiert. Unbehandelt führt die Erkrankung beinahe unweigerlich zur malignen Entartung. Indikation Wir präsentieren den Fall eines 37-jährigen Patienten mit histologisch gesichertem, stenosierendem Adenokarzinom des Colon descendens sowie initialem Verdacht auf eine hereditäre Polyposis bei multiplen Polypen im Colon descendens und sigmoideum. Methoden Das Video erläutert die präoperativen bildgebenden sowie endoskopischen Befunde und zeigt die Technik der zweizeitigen, roboterassistierten Proktokolektomie mit ileopouchanaler Anastomose (IPAA) und Anlage eines protektiven Loop-Ileostomas. Schlussfolgerung Hinsichtlich der chirurgischen Therapie der klassischen FAP kann die restaurative Proktokolektomie (RPC) mit Anlage eines Ileum-J-Pouches – trotz Kontroversen hinsichtlich verschiedener technischer Aspekte – als etabliertes Standardverfahren angesehen werden. Dabei sind die minimalinvasiven Strategien gegenüber den konventionellen Techniken als zumindest gleichwertig zu betrachten.

Die Pathogenese des kolorektalen Karzinoms

Die Identifizierung der Adenom-Karzinom-Sequenz mit ihren korrespondierenden molekulargenetischen Veränderungen hat entscheidend zum Verständnis der Pathogenese des kolorektalen Karzinoms (KRK) beigetragen. Aufgrund des häufigen biallelischen Verlustes, bzw. der Inaktivierung bestimmter Tumorsuppressorgene (APC, p53 u.a.) wird dieser Karzinogeneseweg üblicherweise «suppressor pathway» genannt. Hierfür charakteristisch ist eine genetische Instabilität auf chromosomaler Ebene. Nicht alle genetischen Veränderungen, die in der Kolonkarzinogenese eine Rolle spielen, lassen sich jedoch in dieses lineare Tumorprogressionsmodell einordnen. So entwickelt sich ein Teil der hereditären und sporadischen KRK auf dem Boden einer genetischen Instabilität auf DNA-Ebene (nachgewiesen als sog. Mikrosatelliteninstabilität, MSI). Dieser Weg der Kolonkarzinogenese wird auch «mutator pathway» genannt. Während sich die Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP) dem «suppressor pathway» zuordnen lässt, folgen die hereditären nicht-polypösen kolorektalen Karzinome (HNPCC) typischerweise dem «mutator pathway». Obwohl sich wahrscheinlich die meisten MSI-Karzinome ebenfalls aus kolorektalen Adenomen entwickeln, gibt es erste Hinweise, dass ein Teil der MSI-Tumoren möglicherweise aus bestimmten hyperplastischen Polypen über sog. «serrated adenoma» entsteht (sog. «serrated pathway»). In dieser Übersicht sollen die unterschiedlichen Wege der Kolonkarzinomentstehung dargestellt werden. Neben den molekularen Veränderungen sollen die morphologischen und klinischen Korrelate, die diese Karzinogenesewege kennzeichnen, aufgezeigt werden. Abschliessend werden praxisrelevante Aspekte des Themas diskutiert.