L’association d’anomalies développementales du cerveau, de la peau et des yeux a été résumée en 1932 par l’ophtalmologue néerlandais Jan van der Hoeve sous le terme de phacomatoses. Il y incluait les neurofibromatoses, la sclérose tubéreuse et plus tard la maladie de von Hippel-Lindau. En même temps de l’autre côté de l’Atlantique, Paul Ivan Yakovlev et Riley H. Guthrie proposèrent le terme de maladie neurocutanée, étant arrivés à la conclusion que les malformations de l’ectoderme (peau, cerveau, rétine, œil), comme c’est le cas pour la neurofibromatose, la sclérose tubéreuse ou le syndrome de Sturge-Weber, ont souvent en commun des manifestations cutanées, des troubles cognitifs et une épilepsie. Ils ont aussi constaté que la peau est souvent une ouverture diagnostique vers le système nerveux central, ce qui est toujours le cas.
Maladies neurocutanées: bien connues et redécouvertes
