Zervikale Dystonie – Physiotherapie als additive Behandlung

Menschen mit einer zervikalen Dystonie leiden in Folge unwillkürlicher Anspannungen der Hals- und Nackenmuskulatur häufig unter Schmerzen und einer eingeschränkten Bewegungsfähigkeit. In diesem Artikel erfahren Sie, warum forcierte Dehnungen und Massagegriffe an der betroffenen Muskulatur kontraindiziert sind.

Genetik und molekulare Pathogenese der Myoklonus-Dystonie

ZusammenfassungMyoklonus-Dystonie (M-D, DYT11) zählt zu den »Dystonie-Plus-Syndromen«. Patienten zeigen neben fokalen oder segmentalen Dystonien, die sich meist als Schreibkrampf oder zervikale Dystonie manifestieren, v. a. kurz andauernde, »blitzartige« Myoklonien mit Betonung an Hals und oberen Extremitäten. Alkohol bessert die Bewegungsstörung in sehr vielen Fällen drastisch. Heterozygote Mutationen im ɛ-Sarkoglykangen (SGCE) kosegregieren mit der Erkrankung in Familien mit Myoklonus- Dystonie. Dabei handelt es sich in der überwiegenden Mehrzahl um Nonsense- oder Spleißstellenmutationen, die höchstwahrscheinlich zu einem Funktionsverlust des kodierten Proteins führen. Der pathogenetische Mechanismus, durch den ein Fehlen von ɛ-Sarkoglykan im Gehirn M-D auslöst, wurde bisher nicht experimentell aufgeklärt. Für die SGCE-Genregion auf Chromosom 7q21 ist maternales genomisches Imprinting bekannt. Dieser Mechanismus epigenetischer Modifikation führt durch spezifische Methylierung des maternalen SGCE-Promotors zu einer fast ausschließlichen Transkription des paternalen Allels. Dies erklärt die transmissionsspezifische Unterdrückung des M-D-Phänotyps nach Übertragung der Mutation durch die Mutter. M-D ist eine genetisch heterogene Erkrankung. Nur in jeweils einer Familie konnten eine Missense-Mutation im Gen für den D2-Dopamin- Rezeptor bzw. eine Deletion im TorsinA-Gen zusätzlich zu den SGCE-Mutationen nachgewiesen werden. Auf Chromosom 18p wurde bei einer SGCE-negativen M-DFamilie mit typischem Phänotyp ein weiterer Genlocus kartiert (DYT15).