Zusammenfassung. Bei einer Hypercholesterinämie mit einem LDL-Cholesterin von >5 mmol/l sollte an das Vorliegen einer familiären Hypercholesterinämie (primäre Hypercholesterinämie) gedacht werden, da bei dieser genetisch vererbbaren Erkrankung eine frühzeitige Behandlung der Patientin/des Patienten und das Screening der Angehörigen sehr wichtig ist. Neben der Höhe der Cholesterinwerte können auch Familienanamnese und klinische Befunde auf das Vorliegen einer familiären Hypercholesterinämie hinweisen. Die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer familiären Hypercholesterinämie kann mit dem Dutch Lipid Clinic Network Score abgeschätzt werden. Es gibt allerdings auch eine Reihe exogener Faktoren, die den Lipoproteinstoffwechsel beeinflussen und zu einer sekundären Hypercholesterinämie führen können. Mögliche Ursachen einer sekundären Hypercholesterinämie sind u.a. Hypothyreose, Cholestase, nephrotisches Syndrom und verschiedene Medikamente. Diese sekundären Ursachen einer Hypercholesterinämie müssen vor Beginn einer Behandlung der Hypercholesterinämie beziehungsweise Diagnose einer familiären Hypercholesterinämie ausgeschlossen werden.