Primäre Immundefekte und Autoimmunität

ZUSAMMENFASSUNGPrimäre Immundefekte sind seltene angeborene Erkrankungen, die lange Zeit vor allem durch eine erhöhte Infektanfälligkeit und das Auftreten schwerer und opportunistischer Infektionen charakterisiert waren. In den letzten Jahren wurden aber zunehmend primäre Immundefekte identifiziert, bei denen die Immundysregulation im Vordergrund steht und die durch Autoimmunität und Autoinflammation gekennzeichnet sind. Chronische Arthritiden und andere rheumatologische Symptome können dabei nicht nur als Komplikation der Immundefekte auftreten, sondern auch eines der charakteristischen Krankheits-definierenden Symptome darstellen. Gerade im Kindes- und Jugendalter kann die rheumatologische Manifestation zudem als erstes klinisches Symptom des zugrunde liegenden Immundefekts auftreten. Daher ist in der Kinder- und Jugendrheumatologie ein grundlegendes Wissen über primäre Immundefekte unabdingbar. Im folgenden Übersichtsartikel soll ein Überblick über primäre Immundefekte, die mit rheumatologischen Symptomen einhergehen können, gegeben werden. Ein besonderer Fokus liegt dabei auf kürzlich charakterisierten neuen Immundefekten, bei denen die Autoimmunität häufig im Vordergrund steht.