Hemofilia neonatal reporte de caso

Introducción: La Hemofilia se origina por déficit o ausencia del factor VIII o IX, siendo la hemofilia A cinco veces más frecuente que la B. Aproximadamente el 30 % de todos los casos de hemofilia se produce en ausencia de una historia familiar positiva, y por lo tanto puede pasar desapercibida al nacer. Objetivo: Describir un caso de hemofilia A neonatal, enfatizar la importancia de considerar esta enfermedad dentro del diagnóstico diferencial en los síndromes hemorrágicos del recién nacido. Materiales y Método: Reporte de caso, neonato masculino de 3 días de vida, producto de cuarta gesta, obtenido por cesárea, es referido por presentar trastorno de la coagulación acompañado de edema en piel cabelluda, recibió Glóbulos rojos concentrados y factor VIII por antecedente patológico familiar de hermano Hemofílico A, con manejo clínico multidisciplinario y evolución favorable. Resultados: Dosificación de Factor VIII con déficit de 0.4% confirmó el diagnóstico de Hemofilia A Neonatal, durante su seguimiento clínico de 2 meses, presentó evolución favorable, sin evidencia de sangrado. Conclusiones: La Hemofilia en el periodo neonatal es un reto clínico debido a que no es frecuente, debemos estar atentos de los signos de sangrado anormal para un abordaje, diagnóstico y tratamiento adecuado.

Avaliação da Força Muscular em Adultos com Hemofilia de uma Associação de Pacientes em Brasília

Objetivo: avaliar a força muscular periférica em adultos portadores de hemofilia, por meio da dinamometria manual, e verificar a diferença da força muscular de acordo com a classificação de gravidade da hemofilia. Método: Participaram da pesquisa 20 homens divididos em 2 grupos, um com hemofílicos e um controle; foi aplicada uma ficha avaliativa seguida do teste de preensão palmar. Resultados: Quando comparados os dois grupos, foi observada diferença estatística significativa nas variáveis estatura (p=0,007) e força de preensão dos lados dominante (p=0,04) e não dominante (0,002), favorecendo o grupo controle; quando comparada a força de preensão dos hemofílicos com a doença leve e grave, houve diferença significativa para o lado não dominante (p=0,01). Conclusão: Pode-se associar a diminuição de força de preensão para o grupo de hemofílicos à sua condição de doença crônica hereditária. Entretanto, como o número de participantes foi pequeno, esses resultados sugestivos, mostram a necessidade de mais estudos sobre o tema. Descritores: Hemofilia A; Hemofilia B; Força muscular; Hemartrose; Dinamômetro de força muscular.

Terapêutica das coagulopatias em pacientes atendidos no hemocentro de uma região do nordeste brasileiro

A hemofilia é uma doença hemorrágica congênita e genética que se configura pela deficiência de uma proteína plasmática responsável pela coagulação, e acomete mais indivíduos do sexo masculino devido a uma alteração no cromossomo X. Os dados foram analisados no hemocentro de uma região do nordeste brasileiro. O objetivo do trabalho foi avaliar o perfil epidemiológico e tratamento das coagulopatias em pacientes atendidos no Hemocentro, durante os anos de 2018 e 2019. No total foram analisados 242 prontuários de pacientes, e tabulados em frequência absoluta utilizando variáveis epidemiológicas, tipo de hemofilia, e uso dos fatores de coagulação. Os resultados mostraram que dos 242 pacientes portadores de coagulopatias, 154 (63,6%) eram sexo masculino e 87(36,4%), destes, 113 (47%) apresentaram hemofilia A, com maior prevalência entre 16 à 30 (43%) anos. A hemofilia B 18 (8%) pacientes, com faixa etária entre 36 a 50 (33%) anos. Em relação a localização a região urbana apresentou a maior prevalência para os portadores de hemofilia do tipo A. Dos 141pacientes que receberam fator de coagulação, 76 fizeram o uso de o Fator VIII recombinante, 66 fizeram o uso da Dose Domiciliar de Urgência (D.D.u). A quantidade de Unidades Internacionais (UI) dispensadas com maior proporção ocorreu no mês de agosto de 2018 e junho de 2019. Conclui-se que a necessidade de implementação de acompanhamento aos pacientes que fazem uso dos fatores de coagulação, assim como a implementação de investimentos do governo federal afim de que o tratamento tenha continuidade.

Hemofilia A: una enfermedad huérfana

La hemofilia A es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen F8 del factor VIII de la coagulación. Se considera una enfermedad huérfana, ya que su prevalencia es baja, de 26,6 por cada 100.000 nacidos vivos de sexo masculino. Los pacientes con hemofilia A tienen fases de inicio y amplificación de la coagulación relativamente normales y son capaces de formar el tapón plaquetario inicial en el lugar de la hemorragia, pero debido a la deficiencia del factor VIII, son incapaces de generar una cantidad de trombina en la superficie de las plaquetas, que sea suficiente para estabilizar el coágulo de fibrina. En un paciente masculino con hemorragias inusuales debe descartarse un trastorno de coagulación tipo hemofilia A, y se debe solicitar un recuento de plaquetas y un tiempo de protrombina (TP), los cuales usualmente son normales, y un tiempo de tromboplastina parcial activado (TPT) que se presenta prolongado. Para el diagnóstico diferencial con otras coagulopatías se realiza la medición de factores de coagulación, y pruebas de corrección cuando existe la sospecha de un inhibidor o de una hemofilia adquirida. Los pacientes afectados pueden presentar formas leves, moderadas o severas de la enfermedad, según el nivel plasmático del factor. En Colombia y en el mundo, la hemofilia fue reconocida como una enfermedad huérfana que representa un problema de salud pública, debido a su proceso de atención altamente especializado, que incrementa los costos asociados con la asistencia sanitaria, y afecta la calidad de vida de los pacientes y de aquellos que los rodean, además de que representa un reto diagnóstico que requiere constante actualización, para que pueda ser tratada de manera efectiva.