Humangenetische Beratung bei hereditären Tumoren

Zusammenfassung Hintergrund Mit dem Gendiagnostikgesetz (GenDG) hat der deutsche Gesetzgeber tief greifende Vorschriften für die humangenetische Leistungserbringung einschließlich der genetischen Beratung erlassen. In dieser Arbeit werden Daten zur Inanspruchnahme der humangenetischen Beratung in den Jahren vor und nach dem Inkrafttreten des GenDG vorgelegt. Diese Daten sollen einer informierten Abschätzung möglicher Auswirkungen des Gesetzes dienen. Material und Methoden Die in den Jahren 2005 bis 2017 im Rahmen der gesetzlichen Krankenversicherung erbrachten und nach Einheitlichem Bewertungsmaßstab (EBM) über die kassenärztlichen Vereinigungen (KVen) abrechenbaren humangenetischen Beratungsleistungen wurden über eine Datenbankabfrage beim Zentralinstitut der Kassenärztlichen Bundesvereinigung (ZI-KBV) sowie bei einzelnen KVen Deutschlands erfasst. Für die Diskussion der beobachtbaren Entwicklung der Inanspruchnahme genetischer Beratung und der möglichen zukünftigen Entwicklung werden zusätzlich Daten zum Überweisungsverhalten, den Wartezeiten und Beratungsanlässen aus der GenBIn(Studie „Genetische Beratung in Deutschland“)-Datenbank herangezogen. Ergebnisse und Diskussion Die Inanspruchnahme der genetischen Beratung wächst seit 2009 mit einer durchschnittlichen Rate von ca. 6 % pro Jahr. Die gestiegene Nachfrage wird begleitet von veränderten relativen Anteilen der Zuweiser und steigenden Selbstüberweisungen und hat zu längeren Wartezeiten geführt. Unsere Daten legen die Vermutung nahe, dass der beobachtbare ständige Anstieg genetischer Beratungsleistungen multifaktoriell bedingt ist und nicht allein auf das GenDG zurückzuführen ist. Da die Zahl der hier wesentlichen Leistungserbringer, der vertragsärztlichen Fachärzte für Humangenetik, nahezu konstant bleibt, ist absehbar, dass bei weiter steigender Inanspruchnahme Kapazitätsgrenzen erreicht werden.

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Genodermatosen im Kindesalter

Kinder- und Jugendmedizin ◽

10.1055/s-0037-1617818 ◽

2004 ◽

Vol 04 (03) ◽

pp. 80-88

Author(s):

Tonio Wiederholt ◽

Pamela Poblete-Gutiérrez ◽

Hans Merk ◽

Jorge Frank

Keyword(s):

Seltene Erkrankungen ◽

Humangenetische Beratung

ZusammenfassungHereditäre Hauterkrankungen im Kindesalter sind sehr heterogen und variieren bezüglich des Zeitpunktes der erstmaligen Manifestation, der Klinik, des Krankheitsverlaufes, histologischer Merkmale und möglicher Therapieoptionen. Obwohl es sich um seltene Erkrankungen handelt, ist es von großer Bedeutung, auf der Basis der klinischen Symptome, biochemischer und enzymatischer Untersuchungen sowie der direkten DNA-Analyse zu einer verlässlichen Diagnose zu gelangen. Die enormen Fortschritte hinsichtlich des besseren Verständnisses der molekularen Grundlagen zahlreicher Genodermatosen haben es uns in den zurückliegenden Jahren ermöglicht, Verdachtsdiagnosen auf Genebene zu verifizieren und betroffenen Familien eine humangenetische Beratung anbieten zu können.

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