Psychosoziale Versorgung für Kinder mit seltenen Erkrankungen und ihren Eltern und Geschwistern im Verbund CARE-FAM-NET

ZusammenfassungSeltene Erkrankungen (SE) sind eine sehr heterogene Gruppe komplexer Krankheitsbilder, verlaufen meist chronisch, können die Lebenserwartung einschränken und manifestieren sich oft bereits im Kindesalter. Das Krankheitsmanagement erfordert meist einen hohen Grad an Unterstützung und Pflege durch Eltern und Geschwister und stellt hohe Anforderungen an die Familie. Die Betroffenen, ihre Geschwister und Eltern sind häufig körperlich und psychisch hochbelastet. Dennoch muss die Familie „funktionieren“ und die Pflege des erkrankten Kindes organisieren. Selbst bei großen Belastungen und psychischen Symptomen suchen viele Eltern keine herkömmliche psychosoziale Versorgung für sich oder ihr Kind auf, weil dies zusätzliche Ressourcen erfordern würde. „Children affected by rare diseases and their families–network“ (CARE-FAM-NET) bündelt renommierte, auf Kinder mit SE spezialisierte Partner und Zentren: vonseiten der Kinderkliniken, psychosozialen Medizin, Selbsthilfe, Gesundheitsökonomie, Biometrie und Qualitätssicherung, Jugendhilfe und Bundespolitik. Zentrale Ziele bestehen in Implementierung, Begleitevaluation und Transfer der neuen „Face-to-face“- (CARE-FAM) und Online-Intervention (WEP-CARE [Webbasiertes Elterprogramm-CARE]) für Kinder mit SE und ihre Familien an bundesweit 17 Standorten. Im Zentrum des Versorgungsmodells von CARE-FAM-NET steht eine psychosoziale Intervention, die individuell und passgenau auf die jeweilige Familie zugeschnitten ist und den genannten Anforderungen gerecht wird: sektorenübergreifend, bedarfs-, familienorientiert, interdisziplinär und fachübergreifend. Die Bedingungen für den Transfer der neuen Versorgungsformen in die Regelversorgung werden in CARE-FAM-NET geschaffen, geprüft und diese sollen nach positiver Evaluation in der Regelversorgung umgesetzt werden.

Der klinische Versorgungspfad zur multiprofessionellen Versorgung seltener Erkrankungen in der Pädiatrie – Ergebnisse aus dem Projekt TRANSLATE-NAMSE

Zusammenfassung Hintergrund Seltene Erkrankungen (SE) manifestieren sich ganz überwiegend im Kindes- und Jugendalter, sind heterogen, multisystemisch, haben meist einen chronischen Verlauf und stellen eine große Herausforderung für alle Beteiligten dar. Finanziert durch den Innovationsfonds des G‑BA hatte das Versorgungsprojekt TRANSLATE-NAMSE das Ziel, Vorschläge zur besseren Versorgung von Menschen mit SE zu entwickeln und zu erproben. Fragestellung Für Patienten aller Altersgruppen mit einer Verdachtsdiagnose aus einer von 5 Gruppen definierter Indikatorerkrankungen (seltene Anämien, Endokrinopathien, Autoinflammationserkrankungen, primäre Immundefekte und Stoffwechselerkrankungen) sollte ein generischer Versorgungspfad entwickelt werden, der den Weg von der Konfirmationsdiagnostik bis hin zur Langzeitbetreuung dieser Patienten abbildet. Methodik Der Versorgungspfad wurde als allgemeines Ablaufschema dargelegt; die Prozessschritte wurden in eine Checkliste übertragen, inhaltlich ausformuliert und an 6 universitären Standorten an 587 Personen mit der Verdachtsdiagnose einer Indikatorerkrankungen erprobt. Ergebnisse Für 369 (62,9 %) Fälle mit der Verdachtsdiagnose einer Indikatorerkrankung konnte eine Diagnose gestellt werden, davon in 25,2 % mit innovativer genetischer Diagnostik; 104 (17,7 %) Verdachtsdiagnosen erwiesen sich als falsch-positiv; 114 (19,4 %) Fälle blieben ungeklärt. An Fallkonferenzen zur multiprofessionellen Versorgung nahmen im Median 4 Spezialisten teil. Die Versorgung (Diagnoseeröffnung, Schulung, Beratung, Information) begann im Median am Tag des Diagnostikergebnisses. In einer externen Evaluation erwies sich die Zufriedenheit der Sorgeberechtigten mit dem Versorgungspfad als hoch. Schlussfolgerungen Im bisher in Deutschland einzigartigen TRANSLATE-NAMSE-Projekt wurde ein Versorgungspfad für SE in der Pädiatrie entwickelt und erfolgreich erprobt. Zur Verstetigung dieser Versorgungsform ist eine auskömmliche Finanzierung in der Regelversorgung anzustreben.

Das deutschlandweite, webbasierte ParaReg-Register zur lebenslangen Dokumentation von Querschnittgelähmten – Datenmodell, rechtlich-ethische Voraussetzungen und technische Implementierung

Ziel der Studie In Deutschland unterscheiden sich die Behandlungspfade von frisch Querschnittgelähmten in Abhängigkeit von intrinsisch-krankheitsspezifischen und extrinsischen Faktoren erheblich. Welche dieser Faktoren mit einem verbesserten Outcome, weniger Folgekomplikationen und stationären Wiederaufnahmen assoziiert sind, ist bis heute nicht bekannt. Daher soll das deutschlandweite, patientenzentrierte, webbasierte ParaReg-Register implementiert werden, um langfristig eine bessere Qualität der Patientenversorgung, Planung der Behandlungspfade und Kosteneffizienz zu erreichen. Methodik In der Konzeptionierungsphase 2017/18 wurde das Datenmodell des Registers vom ParaReg-Leitungskomitee in einem iterativen Prozess zusammen mit dem erweiterten Vorstand der Deutschsprachigen Medizinischen Gesellschaft für Paraplegiologie e.V. (DMGP) und Patientenvertretern entwickelt. In ParaReg werden soziale und medizinische Routinedaten zusammen mit international etablierten neurologischen, funktionellen und partizipationsbezogenen Scores dokumentiert. Die Vergabe einer eindeutigen Patienten-ID erlaubt lebenslang eine zentrumsübergreifende Dokumentation von stationären Aufenthalten in einem der 27 in Deutschland in der DMGP organisierten Querschnittzentren. Das ParaReg-Datenschutzkonzept und die Patienteninformation/-einwilligung orientieren sich an den um DSGVO-relevante Aspekte erweiterten Vorlagen des Open Source Registers für seltene Erkrankungen (OSSE). Ergebnisse In der 2019 begonnenen Realisierungsphase wurde die informationstechnische Infrastruktur gemäß des klinischen ID-Management-Moduls der Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e.V. (TMF) umgesetzt. Parallel wurden die rechtlich-ethischen Voraussetzungen für den Registerbetrieb unter der Schirmherrschaft der DMGP geschaffen. In das Datenschutzkonzept sind die Empfehlungen der Arbeitsgruppe Datenschutz der TMF eingeflossen. Basierend auf den Rückmeldungen aus der Alpha-Testphase mit Eingabe der Aufenthaltsdaten von 40 Patienten wurde die Ergonomie der elektronischen Eingabeformulare speziell für mobile Eingabegeräte verbessert. Schlussfolgerung Mit Abschluss der monozentrischen Alpha-Testphase hat die multizentrische Datenerhebung an 5 DMGP-Querschnittzentren begonnen. Die Nachhaltigkeit von ParaReg ist durch die strukturelle und finanzielle Unterstützung durch die DMGP auch nach Auslaufen der Förderung durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) gesichert.

Gentherapie für seltene Erkrankungen: Unterschiede zu chronischer Therapie und Beispiel AADC-Mangel

Zusammenfassung Zielsetzung Die ökonomischen Unterschiede von Arzneimitteln für neuartige Therapien (ATMP) gegenüber chronischen Therapien sollen charakterisiert und am Beispiel der seltenen neuropädiatrischen Erkrankung AADC-Mangel veranschaulicht werden. Methodik Basierend auf einer orientierenden Literaturrecherche im Zeitraum von Mai 2020 bis Juni 2021 wurden relevante Literatur und Aussagen in Medline, Google, Schlüsselkongressen wie ISPOR und grauer Literatur einschließlich Newslettern bzgl. Marktzugang und ATMP identifiziert. In einem narrativen Review wurden die wichtigsten Unterschiede von ATMP für seltene Erkrankungen jeweils aus Gesundheitssystem-Perspektive und Herstellersicht analysiert. Das Beispiel der somatischen Gentherapie bei AADC-Mangel mit eladocagene exuparvovec als einmalig applizierte Therapie wurde anhand klinischer Daten charakterisiert. Ergebnisse Aus Gesundheitssystem-Perspektive ließen sich 9 wesentliche Unterscheidungsmerkmale für ATMP bei seltenen Krankheiten gegenüber chronischen Therapien identifizieren, aus Herstellersicht wurden ebenfalls 9 spezifisch relevante Aspekte für den Erfolg von ATMP definiert. Diese wurden jeweils beleuchtet und nach den folgenden 6 Kategorien systematisch geordnet: Evidenzniveau, Epidemiologie, Marktzugang, Nutzen und entsprechende -Bewertung, Preisbildung und Sonstige. Anhand des Beispiels der somatischen Gentherapie mit eladocagene exuparvovec bei AADC-Mangel, die durch eine einmalige Gabe bei dieser seltenen Erkrankung gekennzeichnet ist und sich damit deutlich von einer chronischen Therapie abgrenzt, wurden die Unterscheidungs- und Erfolgsfaktoren für ATMP konkretisiert. Die vorliegenden 5-Jahres-Daten für diese Gentherapie zeigen z. B. entsprechend der Definition des IQWiG (Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen) einen dramatischen Effekt bzgl. des motorischen Endpunkts „Kopfkontrolle“ und damit eine hohe Evidenzgüte, dies über eine für die Spezifika bei ATMP besonders beachtlich lange Zeitreihe. Die Werte der einschlägigen, validierten motorischen Summenskala (PDMS-2) verbesserten sich bei den meisten Patienten über die Zeit. Insbesondere für Gentherapien liegt mit Daten über mehr als 5 Jahre hinweg ein besonders beachtenswerter, weil langer Zeitraum vor. Schlussfolgerung Spezifische Charakteristika einer einmaligen ATMP-Therapie gegenüber chronisch-medikamentösen Therapien bei seltenen Erkrankungen wurden aus System- wie Herstellersicht analysiert und der therapeutische Wertbeitrag einer Gentherapie am Beispiel der Behandlung des neuropädiatrischen Erkrankungsbildes AADC-Mangel illustriert. Klinisches Ansprechen, insbesondere langfristige Wirksamkeit und Sicherheit, waren dabei sowohl aus der Perspektive des Gesundheitssystems als auch für den Hersteller ein bestimmender Wert-Faktor. Zusätzlich war auch die Krankheitsschwere für Patienten und Pflegende bzw. Angehörige sehr bedeutsam, wie das Beispiel der neuropädiatrischen Erkrankung AADC-Mangel belegt.

Liebe Kolleginnen und Kollegen,

Epilepsien stellen die häufigste chronisch neurologische Erkrankung im Kindes- und Jugendalter mit einer Prävalenz von etwa 1% dar. Als „Seltene Erkrankungen“ werden pädiatrische Epilepsien mit einer Inzidenz von≤5 Individuen pro 10 000 Einwohnern bezeichnet, die altersspezifische pädiatrische Epilepsie-Syndrome, Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathien oder Epilepsien im Rahmen einer spezifischen Grunderkrankung oder ungeklärter Ätiologie umfassen. Fortschritte in den Bereichen der Bildgebung, der Metabolik und Genetik haben in den letzten Jahren Einblicke in ätiologische Mechanismen pädiatrischer Epilepsien und Enzephalopathien sowie der Epileptogenese enorm verbessert. Auf der Basis ihres Genotyps können einige pädiatrische epileptische Enzephalopathien inzwischen als Ionenkanalerkrankungen, Synaptopathien, Neurotransmittererkrankungen, mTORpathien u. a. als spezifische Enzephalopathie klassifiziert werden. Neue Perspektiven ergeben sich zunehmend durch diagnosespezifische Therapieansätze im Sinne der Präzisionsmedizin.