Zusammenfassung:
Gegenstand: Ein 10 Wochen alter, männlicher West Highland White Terrier wurde aufgrund von Lähmungserscheinungen der Hintergliedmaßen und kontinuierlichem Kratzen an der Brustwand zur diagnostischen Abklärung vorgestellt. Material und Methoden: Nach der neurologischen Untersuchung wurde einer MRT-Untersuchung des Gehirns an einem 0,5-Tesla-Kernspintomographen durchgeführt. In der gleichen Narkose erfolgte die Ableitung akustisch evozierter Hirnstammpotenziale und eine Entnahme von Liquor cerebrospinalis. Die MRT-Untersuchung des Gehirns wurde 3 Wochen später wiederholt und beide Datensätze verglichen. Aufgrund eines positiven DNA-Tests für Globoidzell-Leukodystrophie wurde der Hund nach der zweiten MRT-Untersuchung euthanasiert und das Nervensystem histopathologisch untersucht. Ergebnisse: In der MRT-Untersuchung zeigte sich in T2-gewichteten und in FLAIR-Sequenzen eine bilateral symmetrische Signalhyperintensität in der Capsula interna, im Corpus callosum und in der Corona radiata. Ähnliche, aber weniger offensichtliche Erhöhungen der Signalintensität waren auch in T1-gewichteten Aufnahmen erkennbar. Die Analyse des Liquor cerebrospinalis ergab weitgehend unauffällige Befunde. Die Verlaufs-MRT-Untersuchung konnte trotz Progression der klinischen Symptomatik keine Zunahme der pathologischen Veränderungen in den unterschiedlichen Sequenzen darstellen. Die abgeleiteten akustisch evozierten Hirnstammpotenziale zeigten Zunahmen der peripheren und zentralen Latenz als Ausdruck einer Demyelinisierung. Histopathologisch fanden sich in allen Bereichen des ZNS bilateral-symmetrische Entmarkungen mit hochgradigem Untergang von Oligodendrozyten sowie mittelgradiger fibrillärer Astrogliaproliferation und oft nestartiger, perivaskulär akzentuierter Ansammlung von einbis mehrkernigen Globoidzellen mit feinvakuolärem oder granuliertem, PAS-positivem Zytoplasma. Schlussfolgerung und klinische Relevanz: Das Auftreten von bilateral symmetrischer Signalhyperintensität der weißen Substanz in T1– und T2-gewichteten Sequenzen sollte bei einem jungen Hund den Verdacht auf eine generalisiert demyelinisierende Erkrankung lenken. Bei einem West Highland White Terrier wäre die Verdachtsdiagnose unter diesen Umständen eine Globoidzell-Leukodystrophie.
Lipofuscin accumulation and autophagy in glaucomatous human lamina cribrosa cells
