Postmortale klinische Labordiagnostik beim Rind – ein Zusatzinstrument für die Veterinärpathologie

ZusammenfassungBei der Sektion kann der postmortale (p. m.) Einsatz klinisch-labordiagnostischer Untersuchungen aus Probenmaterial mehr oder weniger geschützter Kompartimente wichtige Zusatzinformationen für die Diagnose und Differenzialdiagnose liefern bzw. eigentlich nur klinisch zu stellende Diagnosen ohne pathomorphologisches Korrelat überhaupt erst ermöglichen. Die Arbeit liefert Anregungen zu diagnostischen Verfahren unter Verwendung von Augenkammerwasser, Harn, Pansensaft und weiteren p. m. erst zeitlich verzögert durch Auto- und Heterolyse beeinträchtigten Proben. Es wird eine Übersicht zu p. m. verwendbaren Probenmaterialien und deren Entnahme speziell beim verendeten Rind, zu klinisch-labordiagnostischen Parametern und Methoden und ihrer Aussagekraft sowie zu präanalytisch relevanten Vorbehalten bei der Befundinterpretation gegeben. Aus der Literatur und aus langjähriger Erfahrung mit p. m. klinischer Labordiagnostik werden praktikable Ansätze für die tägliche Arbeit und für spezielle Fragestellungen abgeleitet. Insbesondere Augenkammerwasser, Pansensaft und ggf. Harn sind leicht zugängliche Matrizes. Auch Liquor cerebrospinalis lässt sich in guter Qualität gewinnen und z. B. auf Elektrolyte und Metaboliten analysieren. Postmortale klinische Labordiagnostik kann in speziellen Fällen, z. B. Festliegen und Verenden infolge von Hypokalzämie oder Hypomagnesämie, Hinweise auf die Todesursache geben, auch wenn aufgrund eines zu raschen Versterbens keine labormedizinischen Untersuchungen zu Lebzeiten durchgeführt werden konnten oder p. m. keine morphologischen Veränderungen feststellbar waren, die das klinische Bild erklären würden. Die p. m. Labordiagnostik ist auch hilfreich, wenn sich am lebenden Tier keine klinischen Befunde erheben ließen. Zwar ergeben sich bei der Sektion auch sensorisch Hinweise auf Urämie und Ketose, doch erlauben klinisch-chemische Untersuchungen eine Verifizierung. Klinisch-labordiagnostische Untersuchungen können die Diagnose erhärten oder die Differenzialdiagnose eingrenzen bzw. sogar erst ermöglichen. Die Zusammenstellung erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit, kann aber in der Pathologie Tätige zu solchen relativ selten eingesetzten Zusatzuntersuchungen ermutigen und die Zusammenarbeit zwischen Veterinärpathologen und klinischen Labordiagnostikern anregen.

A New Pathogenic Variant in POU3F4 Causing Deafness Due to an Incomplete Partition of the Cochlea Paved the Way for Innovative Surgery

Incomplete partition type III (IP-III) is a relatively rare inner ear malformation that has been associated with a POU3F4 gene mutation. The IP-III anomaly is mainly characterized by incomplete separation of the modiolus of the cochlea from the internal auditory canal. We describe a 71-year-old woman with profound sensorineural hearing loss diagnosed with an IP-III of the cochlea that underwent cochlear implantation. Via targeted sequencing with a non-syndromic gene panel, we identified a heterozygous c.934G > C p. (Ala31Pro) pathogenic variant in the POU3F4 gene that has not been reported previously. IP-III of the cochlea is challenging for cochlear implant surgery for two main reasons: liquor cerebrospinalis gusher and electrode misplacement. Surgically, it may be better to opt for a shorter array because it is less likely for misplacement with the electrode in a false route. Secondly, the surgeon has to consider the insertion angles of cochlear access very strictly to avoid misplacement along the inner ear canal. Genetic results in well describes genotype-phenotype correlations are a strong clinical tool and as in this case guided surgical planning and robotic execution.

Die iatrogene Duraverletzung/Liquorfistel

ZusammenfassungDie Duraverletzung mit daraus resultierendem Verlust von Liquor cerebrospinalis ist eine der häufigsten Komplikationen bei Operationen an der Wirbelsäule bzw. am Spinalkanal. Manche Autoren sehen die Verletzung der Dura sogar als die häufigste Komplikation in der Wirbelsäulenchirurgie an. Zur Versorgung von Verletzungen der Rückenmarkshaut stehen zahlreiche erfolgversprechende Strategien und Therapieansätze zur Verfügung, dennoch gibt es bisher keine einheitlichen Richtlinien. Gute klinische Ergebnisse können mit der primären „wasserdichten“ Duranaht erzielt werden, weshalb diese auch angestrebt werden sollte. Ein der Defektgröße angepasstes intraoperatives Management zum Duraverschluss kann helfen einen persistierenden Liquorverlust und Revisionsoperationen zu vermeiden. Dennoch lässt der aktuelle Konsens in der Literatur Spielraum für individuelle Therapiemöglichkeiten und Behandlungskonzepte.

Die Bedeutung des lymphatischen und des glymphatischen Systems für das Glaukom

ZusammenfassungDas Normaldruckglaukom ist eine Variante des Offenwinkelglaukoms, das durch einen normalen Augendruck charakterisiert ist. Obwohl verschiedene pathophysiologische Erklärungen existieren (vaskuläre Dysregulation, Rolle der Lamina cribrosa) kann keine Theorie die Pathophysiologie schlüssig erklären. Der Sehnerv ist ein weißer Hirnfaszikel. Er ist auf seiner ganzen Länge von Liquor cerebrospinalis umspült. Auf der Basis von neuroradiologischen Untersuchungen vermutet man, dass ein Normaldruckglaukom aufgrund eines neurodegenerativen Prozesses entstehen kann. Eine ungenügende Liquordynamik kann dabei eine Rolle spielen, indem toxische Substanzen wie Aβ-Lipoprotein insuffizient aus dem Liquor entfernt werden. Dabei kommt dem lymphatischen und glymphatischen System eine wesentliche Rolle zu.